本文專家：

北京大學第三醫院神經内科主任醫師 樊東升

同濟大學附屬東方醫院神經内科主任醫師 李剛

東南大學附屬中大醫院神經内科主任醫師 張志珺

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經内科主治醫師 陳晟

據英國天空新聞等多家媒體3月14日消息，史蒂芬·霍金去世，享年76歲。

斯蒂芬·威廉·霍金，1942年1月8日出生于英國牛津，英國劍橋大學著名物理學家，現代最偉大的物理學家之一、20世紀享有國際盛譽的偉人之一。霍金的另一個身份，可能是世界上最著名的肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者。

霍金在 1959 年進入牛津大學，1962 年進入劍橋大學三一學院開始研究生課程。1963 年，21 歲的霍金被診斷為 ALS，醫生說他隻有兩年可活。幸運的是，他的病情進展比通常的病人緩慢。霍金曾經談起過死亡：

在過去的 49 年裡，我一直生活在過早死亡的預期中。我不害怕死亡，但我并不急于這樣做。我還有太多的事情想先做。

直到今天……

2014 年前後，新西蘭的一個癌症協會發起了一項叫“冰桶挑戰”的活動，引起人們對 ALS 的關注，這其實遠遠不夠。無法有效預防、無法被治愈，ALS仍然是無法點亮的黑暗。

8成患者存活不超5年

由于ALS患者的感覺神經并未受到損傷，依然保有智力、記憶力、感知能力。他們将眼睜睜看着自己的肌肉萎縮、無力，直至癱瘓，身體如同被逐漸凍住，故而俗稱“漸凍人”。

漸凍症是運動神經元疾病的一種，屬于世界罕見病。患病機理還沒有一個明确的醫學根據，目前還無法根治。其與癌症、艾滋病、白血病、類風濕病并稱為世界五大絕症。中國大約有20萬左右的患者，這個數字還在逐年遞增。大約80%的患者會在發病後5年内死亡。

比癌症更殘忍的絕症

對于漸凍症患者，最痛苦的不是不能運動和最終的死亡，而是在整個病程中，他始終保持着清醒的大腦和良好的皮膚感覺能力。漸凍人隻要一息尚存，他便有感知，有智力。

因大腦、腦幹和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，病人通常最先出現手不對稱性肌無力，系鈕扣、用鑰匙開門等手部動作不靈活。随着病情發展，肌無力和肌萎縮才逐漸蔓延至全身各處肌肉，以至癱瘓，說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。

易被誤診為頸椎病

醫生診治水平不均，是引發漸凍症被誤診的主因之一。誤診通常存在兩種，一是沒患此病被誤診為此病，另一種是漸凍症被當成了其它病治療,被誤診為頸椎病較常見。很多患者做了頸椎病手術，症狀仍不見緩解，才發現原來是漸凍症。

早期的漸凍人最容易和頸椎病相混淆，但漸凍人不會出現肢體麻木、感覺異常等頸椎病的常見表現；而頸椎病不會發生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。臨床上則可以應用肌電圖和頸椎MRI鑒别這兩種疾病。

發病越早預後越好

發病年齡早是中國ALS患者的重要特征。中國患者首次出現症狀的平均年齡約為49.8歲，而日本患者首次出現症狀的平均年齡為64.8歲，意大利約為64.8歲。中國ALS患者的首發症狀出現年齡顯著早于其他國家。

通常發病年齡越早，預後越好。中國ALS流行病學調查的結果還顯示，延髓起病型（高危型）患者比例低也是中國ALS患者的特征之一，這也是中國患者預後的一大優勢。

盡早在家用呼吸機

随着病情進展呼吸肌受累會導緻呼吸無力，因此不少漸凍症患者要靠呼吸機才能延長生命。呼吸機建議早期應用，因為患者肺部是健康的，隻是呼吸肌沒力氣，借助呼吸機才能避免出現通氣障礙。在歐美，漸凍人無創呼吸機的使用率可達60%以上。

無創呼吸機需要根據肺功能檢查結果而定使用時機。如果肺功能檢測中的用力肺活量(FVC)值是100%，可暫時不用，如果下降到50%，通常臨床上就會出現氣短等症狀，一定要用呼吸機。無創呼吸機可以在家使用，經過醫院醫生指導或培訓就能掌握。

本文參考資料：

①《健康時報》2014-09-08《漸凍人就診曲折多》

②《健康時報》2014-09-04《漸凍人意識清醒》

③《健康時報》2014-09-01《漸凍人盡早在家用呼吸機》

④《健康時報》2012-09-20《一位漸凍人的悟與行》

⑤ 《新民晚報》

編輯：王小磊 齊钰

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