那是半年前的一個普通的門診。

看了一下午門診，我已經有些疲憊，“28号，吳XX，請進來。”

門被推開了，是一對母女，母親個子不高，穿着樸素，棕黑色的皮膚上布滿了皺紋，是在強烈的陽光下長期勞作的痕迹。女兒瘦瘦小小的，看上去隻有14、15歲的樣子，一直怯生生的躲在她的母親後面，左半邊臉被濃密的劉海遮住，隻露出半邊臉，穿着寬大的不合尺寸的運動服，顯得更加瘦小。

“醫生，我帶我女兒來看病，在湛江和廣州看了好多醫院也沒弄明白到底是什麼病”，她媽媽首先開口說到。 我點開電腦資料查看一下，是首次來我院就診的患者，沒有任何資料。

資料顯示19歲，感覺和她的女兒年齡不符。我擡頭看了看面前的小女孩，一眼就注意到了她臉上不一樣的“蝴蝶斑”，刻意放下來的劉海就是為了遮擋左邊額頭上的斑紋，我立刻想到了一種疾病，多發性結節硬化症，又稱為TSC-AML綜合症。

TSC-AML綜合症是一種以全身多器官錯構瘤病變為特征的常染色體顯性遺傳性疾病 。

發病率極低，約0.1/10萬，常累及多個組織器官，主要表現為多處色素脫失斑，臉部血管纖維瘤（蝴蝶斑）或頭部纖維斑塊、腎多發平滑肌血管脂肪瘤（錯構瘤）、多發視網膜錯構瘤等病變。

“她是不是雙腎上有多發腫瘤？”我首先問道。

“醫生你沒看病曆怎麼就知道她腎上面有腫瘤呢？”她母親顯得很驚訝，“我們看了7年了，沒有一個醫生告訴我們這個是什麼病。“說着把之前的病曆都翻出來拿給我看。

拿到小女孩的病曆一看，沒想到，病情遠比我預料的複雜—雙腎巨大錯構瘤，左腎錯構瘤體積達到24cmx23cm, 體檢發現腹部膨隆，完全被腫物占據，難怪她要穿一件寬松的運動服，是為了遮掩她的隆起的腹部，避免被同學嘲笑。

“你女兒這個應該是一個比較少見的遺傳病，叫做多發性結節硬化症，去做一個眼底鏡和腦部CT檢查明确一下病變情況，我再開藥治療，如果确定是這個病，吃藥效果應該還不錯的，等腫瘤縮小了我再做手術把腎的腫瘤切除了，可以把腎保下來。”對于這個病，和這個藥的療效，我信心滿滿，有很大的把握。

我說的這個藥物叫做依維莫司（商品名：飛尼妥），是一種mTOR抑制劑，它是國家藥監局批準用于多發性結節硬化症的藥物，約50%的患者服藥3個月後腫物可以顯著縮小50%以上。

一周後小女孩的檢查結果出來了：視網膜錯構瘤、多發顱骨骨代謝異常，明确診斷為TSC。我給予藥物治療，開始了依維莫司 10mg 的治療，三個月後小女孩回來複診，她紮起了馬尾辮，臉部“蝴蝶斑“明顯好轉，左邊額頭的斑紋已經消失，面色也紅暈。更重要的是，我明顯感覺到了她的自信心，不再像初次見面那樣躲避其他人的目光。

然而複查CT，雙腎的錯構瘤卻沒有顯著縮小，她的腎的腫瘤主要是脂肪成分，這樣的情況是藥物療效不佳的主要因素之一。

我想：是不是藥物時間用的不夠，那就再用3個月吧。繼續給予藥物治療，又過3個月，複查結果顯示：腎部腫物仍然沒有顯著縮小。

“醫生，我們什麼時候可以停藥啊？，她母親問道，“家裡實在經濟很困難，看病都是借錢的，現在都借的差不多了，實在沒得治的話，我們也隻能回去了”。

看着她們期待的眼神，我卻無法去直視，這樣的一個家庭，要她們繼續長期堅持吃藥确實是無法承受，更何況，藥物似乎沒有達到我們預期的療效，先縮瘤再手術的想法似乎遙不可及，現在擺在面前的唯一的道路就是争取手術或者放棄。

19歲的花季年華，正應該要享受青春的年齡，我的一句話，也就決定了她們是否堅持或放棄。經過科室多學科會診，讨論後給出意見：手術風險大，和家屬說明風險理解并同意後争取手術，術前先行動脈栓塞，盡量減少術中出血風險。

小女孩家人商量之後最終決定手術，12月3日，手術開始了，由于腫瘤巨大，已壓迫周圍器官及組織，手術風險很高，我們必須小心分離，盡量減少出血，在切除腫瘤的同時最大程度的保留正常腎組織，3小時後，腫瘤順利切除了。小女孩再也不用害怕别人異樣的眼光了。

昨天，小女孩出院了，出院時她塞給我一封信，裡面寫着這些年她的心聲以及遭遇， 看完她的信， 我的心情久久不能平靜：19歲的女孩，正是花樣年華，卻寫出“眷戀人生”幾個字，可以想到這些年她過的多麼的艱難和對未來的無助。真心的希望我們的努力可以讓她此生可以過的多一些幸福和快樂，多去看看想看的地方。

鑽研技術，豐富臨床經驗，為患者提供更好更有效的診療方案，這或許是一個醫生的基本要求，但對一個這樣的家庭來說，遇到一個好的醫生，就可能少一些遭罪，少走一些彎路，在與疾病抗争中多一份底氣和力量。

親愛的朋友們，如果您身邊有臉上長這樣“蝴蝶斑”的人，請他/她關注這篇文章，也許您的善意的轉發，就可以拯救一個家庭。

原創作者：中山大學附屬腫瘤醫院 泌尿科董培

圖文均為原創，如需轉載請與作者聯系

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