近日，太原市中心醫院神經内科汾東一病區接診了一位進行性肌營養不良症的患者王大爺。來院時，王大爺上肢肌肉萎縮，近端肌力減弱，上肢擡舉十分困難。

在溝通中得知，王大爺是在10歲左右無明顯誘因的情況下逐漸出現肌肉萎縮、肌力減弱症狀，随着病情的發展，上肢肌肉萎縮加重。經診斷，王大爺患上了進行性肌營養不良症。

什麼是進行性肌營養不良症？

進行性肌營養不良症是一種遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點，臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現，部分類型還可累及心髒、骨骼系統。

它并非人體營養“短缺”所造成的營養不良，而是一類疾病的名稱，是一大組肌肉組織變性疾病，造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現不同程度的運動障礙。當影響下肢肌肉時，出現上樓、爬坡、蹲下起立困難；波及上肢肌肉時，上肢不能擡舉，還可能出現脊柱和關節畸形。

其中，假肥大型肌營養不良症（DMD）是最常見的一種類型，發病率大約在1/3500，即每3500個新生男嬰兒中有1個可能是DMD，表現為爬樓梯、跳躍、奔跑、下蹲起立時比同齡兒明顯落後。面-肩肱型肌營養不良症（FSHD）則是從青少年開始發病，一般在中學時期出現面部、肩部的肌無力，不能吹氣球、無法使用吸管，梳頭、雙臂平舉時比正常青少年力量弱，出現肌肉萎縮等。

肌營養不良症可以預防嗎？

肌營養不良症是遺傳性疾病，通過産前基因診斷可以判别胎兒是否正常。總而言之，肌營養不良症雖然可以治療，但是治療起來仍然很困難，預防遠比治療更重要。建議有該病遺傳基因攜帶者的母親，最好能進行産前基因診斷，判斷是否有攜帶緻病基因，進而及早預防。

科室簡介

太原市中心醫院汾東院區神内一病區，床位50張。設有卒中門診、眩暈門診、睡眠門診、記憶門診、運動障礙特色專科門診。醫、教、研相結合，目前已發展成基礎紮實、梯隊健全、亞專科設置合理的神經疾病診療病區。

學科特色：

1、神經系統疑難疾病診療平台

聯合國家級、省級專家建立“神經系統疑難疾病診療平台”，打造家門口的名醫聚集地，患者不出太原，享受全國的醫療技術服務。

2、腦卒中多維診治模式

聯合神經外科、神經康複、心理診療團隊，建立“卒中一、二級預防--急性期治療--卒中康複--卒中後心理幹預”的多維度診療模式，協助患者克服疾病帶來的軀體和心理問題，回歸社會。

3、睡眠與認知障礙MDT診療中心

MDT多學科聯合對睡眠、認知障礙等腦科學熱點領域開展研究和診療，是我市目前唯一實現雙腦科（神經-精神MDT）查房的特色病區。

4、神經重症和神經感染免疫診療中心

精湛的醫學專家及紮實細緻的醫護隊伍，規範化的重症診療管理，為神重患者提供高效、精準的治療，提高預後。

供稿：神經内科汾東一病區

圖片：神經内科汾東一病區

校稿：宣傳部 田 星

責編：宣傳部 馬劍茹 仇小斌

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