接上篇《那些讓你跟炎症性肌病混淆的病變（上）》

3，線粒體肌病

線粒體疾病可有多種表現。 按臨床表型可分類如下：

• 單純性肌病
• 慢性進行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)或Kearns-Sayre綜合征(Kearns-Sayre syndrome, KSS)
• 嬰兒期和兒童期腦肌病
• 多系統疾病伴肌病

單純性肌病可表現為：運動不耐受、乏力、肌無力、血清肌酸激酶(creatine kinase, CK)升高、肌痛，較少情況下包括橫紋肌溶解。

除單純性肌病外，其他類型有其他表現。比如眼外肌麻痹，色素性視網膜病、心肌病、耳聾、近端腎小管功能障礙、腎病綜合征、鐵幼粒貧血、乳酸酸中毒、癫痫、胃腸動力障礙、腹瀉、血小闆減少、腦卒中等等。

需特别注意的是輔酶Q10缺乏。因為輔酶Q10缺乏是線粒體病中少數可治療的類型----大劑量補充輔酶Q10可以見效或部分見效。

對于懷疑線粒體病者，建議行如下檢驗：

• 全血細胞計數
• 血清肌酸激酶和尿酸
• 血清轉氨酶
• 血清白蛋白
• 血清乳酸和丙酮酸
• 若血清乳酸升高的話，檢測乳酸/丙酮酸比值
• 血清氨基酸類(檢查丙氨酸是否升高)
• 血清酰基肉堿(遊離肉堿水平低和酰基/遊離肉堿比值升高提示脂肪酸氧化受損)
• 血清和尿3-甲基戊烯二酸
• 尿有機酸定量或定性檢查(檢查三羧酸循環中間體、甲基丙二酸和二羧酸是否升高)
• 采集腦脊液後應檢測乳酸、丙酮酸、氨基酸類和5-甲基四氫葉酸

肌肉活檢仍是重要的輔助診斷的手段。大規模平行測序、新一代測序(next generation sequencing, NGS)來行線粒體DNA測序是診斷的金标準。但需注意，尿液和血液檢查優于單獨的血液檢查。

線粒體病是最常見的遺傳性疾病之一

肌營養不良症是由于肌肉組織變性所緻。目前認為，這類病變是一個龐大的疾病譜。較為熟知的經典類型有：

• Duchenne型肌營養不良
• Becker型肌營養不良
• 肱腓型肌營養不良
• 肢帶型肌營養不良
• 眼咽型肌營養不良
• 遠端型肌營養不良
• 先天性肌營養不良

肌營養不良症病人可有肌酶增高，肌無力、心肌病變等等。年幼發病可表現為行走發育遲緩，常見奔跑緩慢且笨拙等等。部分肌營養不良症病人可沒有肌酶增高。因此不能因為肌酶不高而否定這個可能性。

肌營養不良症雖然是遺傳性疾病，卻未必很早發病。比如，Duchenne肌營養不良通常在2歲～3歲發病，Becker肌營養不良則是5歲～60歲發病。遠端型肌營養不良在10幾歲才開始有症狀。

因為肌營養不良症是一個龐大的疾病譜，涉及的基因很多。因此無目的、無方向的行基因篩查是不可取的。在肌肉活檢指導下，選擇合理的篩查基因目标是必要的。

小腿肌肉假性肥大的Duchenne型肌營養不良，參考2

很多内分泌疾病都可以引起肌肉問題。比如甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進、庫欣綜合征、甲狀旁腺功能亢進、糖尿病等等。

這裡最容易讓風濕科醫生誤診的是甲狀腺功能減退肌病。它的經典描述是：肌肉肥大、無力、肌酸激酶升高三聯征。但實際上如此經典表現的并不多。病人更多的是單純的無力、肌酶增高。

醫生要注意到病人的反應遲鈍，心率緩慢，怕冷，表情淡漠等。有時，可能僅僅能從甲狀腺功能檢驗裡發現。

庫欣綜合征主要是肢體肌肉萎縮、無力。而肌酶增高的并不多見，哪怕有也是很輕度的。

糖尿病很常見，但糖尿病引起的血管梗死性肌壞死很少見了。但遇到肌肉疼痛、腫脹和伴随的壓痛時，要想到梗死性肌病可能。

甲減、甲亢都可以引起肌病

風濕科醫生切忌把所有的肌無力、肌酶增高的病人都看做特發性炎症性肌病。

對于兒童來說，代謝性肌病、肌營養不良症是兒童期特異性肌病裡最常見的類型。雖然兒童皮肌炎很常見，但兒童特發性肌炎是很少見的。

因此，沒有皮膚症狀而以肌無力、肌易疲勞等症狀起病時，我們應該首先考慮代謝性肌病、肌營養不良症，而不是特發性肌炎。

對于成年病人來說，代謝性肌病、肌營養不良症相對少見；但也不可忽視。

還有一個誤區：看到糖皮質激素治療改善症狀而認定為炎症性肌病。其實一些代謝性肌病是可被糖皮質激素治療而改善症狀，肌酶下降。

參考資料：

1，UpTotate臨床顧問

2，《Neuromuscular Disorders》（第2版）

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