日前上映的電影《誤殺2》因“父子情”的主題吸引了許多影迷。影片主人公兒子所患的擴張型心肌病（DCM，簡稱擴心病），是現實中常見的一種兒童心髒病。

北京安貞醫院小兒心髒外科主任醫師範祥明介紹，起病隐匿、發病急、治療難、預後差，都是這種疾病的特點。今天，我們來認識一下這種兇險的心髒病為何發作時往往就已經很嚴重，以及能否預防。

（1）隻占兒科心髒病的1%卻實屬“高危”

心肌病是一組異質性心肌疾病。臨床上，“異質性心肌疾病”是指非冠心病、高血壓、瓣膜病等原因所引起的心肌結構及功能異常。它通常表現為心室不适當的肥厚或擴張，嚴重心肌病還會引起心血管性死亡或進展性心力衰竭。

在兒科心髒病類型中，心肌病大約隻占到1%。但是，千萬不要小看這1%，雖然其發病率遠低于先天性心髒病，但預後差，說是高危病種一點兒也不誇張。在這1%之中，大約有1/3的患兒需要心髒移植或最終死亡。

過去，醫學上曾将心肌病定義為“不明原因的原發于心肌的疾病”。2008年歐洲心髒病協會（ESC）将心肌病重新定義為：非冠狀動脈心髒病、高血壓、心瓣膜病和先天性心髒病等所導緻的心肌結構及功能異常的心肌疾病。根據心髒解剖形态與病理生理，将心肌病分為擴張型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、緻心律失常型右室心肌病，以及未分類心肌病。

在電影《誤殺2》中，主人公的兒子患上的就是擴張型心肌病。擴心病是一種原發性心肌疾病，其特征為左心室、右心室或雙側心室擴大，并伴有心室收縮功能減退，伴或不伴充血性心力衰竭。病情呈進行性加重，死亡可發生于疾病的任何階段。

（2）為什麼一發現就已經很嚴重

看完《誤殺2》，還有很多人想知道，為什麼上一次體育課擴心病就突然發作了，此前沒有任何征兆嗎？為什麼一确診就已經嚴重到随時可能死亡的程度？

兒童心肌病的确不容易發現，它的臨床表現多樣，輕重不一，進展可急可緩，臨床主要表現為心力衰竭、心律失常、血栓形成及猝死。

根據報道，在18歲以下人群中，擴心病的年發病率約在1.13/10萬到1.24/10萬之間，男孩的發病率略高于女孩。約70%-90%的患兒在确診時以心力衰竭為主要表現。

因此，擴心病大多數病程進展緩慢。患兒在發病早期，因心髒代償功能尚可，很少有明顯臨床表現，多數表現為活動後氣促乏力、憋氣，休息後可自行緩解，有些患兒則表現為心悸。對于這些症狀患兒很難主動描述，所以該病發病隐匿，容易被家長忽視。随着病程進展，心髒各心腔病理性擴大，心髒射血分數明顯降低，進入失代償期後，患兒心力衰竭的症狀逐漸明顯，日常活動明顯減少直至活動困難。

（3）預防流感尤其重要

孩子得病後，許多家長都想不通：“為什麼會得這種病？怎麼得的這種病？”作為心髒專科醫生，我們必須坦承地說，要搞清楚這個原因不容易。因為，心肌病的病因極為廣泛，包括遺傳性原因和非遺傳性原因，目前隻有30%-40%的病例能明确病因。

同樣的，大多數擴心病患者的病因亦不明确。從臨床情況來看，遺傳因素約占到病因的30%。其中，常染色體顯性遺傳最為多見，也有常染色體隐性遺傳、X染色體連鎖和線粒體遺傳形式存在。目前發現超過30個常染色體基因和2個X連鎖基因易患擴心病，随着醫療水平和基因篩查技術的進步，相關緻病基因的發現數量還将持續增加。

已有充足的資料顯示，父母其中一方患有擴心病的家庭約有20%-35%的概率會導緻子女患病。有一個12歲患兒，就診時表現為嘔吐、乏力、尿少，體檢心律不齊、心音低鈍，Ｘ線胸片顯示有肺炎改變，24小時動态心電圖和心髒彩超均顯示擴心病征象。患兒在發病10個月後，因心力衰竭死亡。在對其家庭做基因篩查時發現，其父母均存在不同位點的突變基因，但沒有臨床症狀和體征。患兒的哥哥也存在一個突變基因位點，但沒有發病，而該患兒由于同時存在父母二人的所有突變基因，因此逐步發展為擴心病。

那麼，有必要做基因篩查嗎？由于擴心病的緻病基因多，基因篩查的效率低、花費高，家族性擴心病并不推薦常規做基因篩查，但對于一些特殊表型，如擴心病伴有心髒傳導系統障礙，可對特定的緻病基因進行篩查。

約40%的非遺傳性擴心病，源于心肌炎或炎症性心肌病。從發病原因上來說，兩者有本質區别。炎性心肌病主要是遺傳因素所緻，或是繼發于缺血性心肌病、酒精性心肌病等造成的心肌不可逆損傷，臨床治療主要以對症治療為主，難以根治。而心肌炎主要是感染病毒後引起，如柯薩奇病毒性病毒、流感病毒、風疹病毒、麻疹病毒等，經過治療可以痊愈。

幾乎所有的感染因素都可以引起心肌炎。值得注意的是，上呼吸道感染是誘發擴心病加重的最常見原因，因此預防感冒，特别是流感格外重要。

（4）哪些症狀應引起家長警惕

如前所述，擴心病的臨床表現往往比較寬泛，如胸悶、氣短及心慌等，與其它心髒病的表現沒有太大區别。還有的患兒早期症狀不明顯，一直到出現心衰才發現，繼而可發生暈厥，甚至心跳驟停和猝死。

因此，我們需要提醒家長的是，如果孩子主訴乏力、胸悶、心慌及氣促，就需要帶孩子去醫院做初步檢查。超聲心動圖和X線胸片檢查，都很容易發現或排除擴心病。這些檢查也能将其與其它心髒病相鑒别，如先天性心髒病及瓣膜性心髒病。

目前，門診醫師接診任何心肌病患者，都會詳細詢問家族史，了解包括三代直系親屬在内的詳細家系圖。比如，詢問患者的家族成員有無心肌疾病患者，或有無心血管事件如心力衰竭、心律失常及猝死等，尋找是否為家族性心肌病的線索。

患者的影像學檢查結果是關注重點。從胸片上看，擴心病的心髒呈球形，心影明顯增大。而超聲心動圖檢查對這類患者的診斷更為明确。擴心病的心髒超聲表現為心髒各腔室擴大，以左心室為主。其室壁運動幅度降低，左心房室瓣開放幅度減小，形成大心腔小開口。典型者的左心房室瓣前後葉會出現如“鑽石樣”的改變。一般情況下，患者左心室的收縮功能和舒張功能都會降低，以收縮功能降低為主。

由于大部分擴心病患者的病因不明确，醫師的臨床處理方法主要是控制心功能不全和心律失常，預防猝死和栓塞。

1.有心髒擴大、心功能減退者應注意休息，一旦診斷為擴心病，就不能正常參加體育活動了，嚴重的還需休學在家，根據病情程度，短則一兩個月，長則可能需要三五年；

2.有心力衰竭者，治療原則與一般心力衰竭相同，遵醫囑使用強心藥、利尿藥和擴血管藥；

3.有心律失常尤其有明顯症狀者，即自我感覺心悸明顯者，需用抗心律失常藥或電學方法治療，對快速室性心律與高度房室傳導阻滞而有猝死危險者的治療應積極，如早期安裝永久起搏器對患者生活質量能有明顯改善；

4.預防栓塞性并發症，可口服抗凝藥或抗血小闆聚集藥。

但是，凡是心髒擴大明顯、心力衰竭持久或心律失常頑固者，預後均不佳，不少患者還可能有猝死風險。超聲心動圖提示心室大和功能差，往往是預後不佳的表現，尤其是同時存在左右心室擴大及心功能不全者。

總之，一旦孩子确診為擴心病，家長應遵醫囑治療。同時，讓孩子避免勞累、補充營養，尤其是注意預防呼吸道感染，定期到醫院複查，保護或改善心功能。

（5）大人的心髒能移植給孩子嗎

擴心病患者的病程長短不一，短的在發病後1年内死亡，長的可存活20年以上。像電影中出現的最終解決方案心髒移植，隻适用于嚴重擴心病導緻重度心力衰竭的患者。目前，外科心髒移植手術是臨床上治療擴心病的最終辦法。

心髒移植是将已判定為腦死亡并配型成功的人類心髒完整取出，植入所需受體胸腔内的同種異體移植手術，但這種手術不适用所有的心衰患者。當合并心髒以外的其他系統嚴重疾病時，被認為存在心髒移植的禁忌症。比如，患有不可逆的嚴重肝髒、腎髒或肺部疾病，以及難以控制的高血壓或嚴重糖尿病等，都會影響心髒移植術後恢複。

那麼，大人的心髒能移植給孩子嗎？

電影是電影，現實是現實。對于能夠進行心髒移植手術的患者來說，需要心髒配型成功，還需要匹配大小适合的心髒，否則都會影響手術預後。考慮到兒童胸腔容積有限，動靜脈血管的直徑與成年人血管相差過大，以及兒童血管還需要遠期再發育等問題，成人的心髒成功移植到年齡相差過大的兒童體内，難度非常大。因此，等待合适的心髒供體是目前手術治療擴心病的一大難題。

擴心病屬于慢性病的範疇，如今已有越來越多的緻病基因及其突變位點被發現。在一些國家，通過對患者或其一級親屬詢問相關的臨床征兆或特征，如暈厥、胸悶、呼吸困難、心力衰竭、心髒驟停和家族性心源性猝死史等，來對可能的原發性心肌病患者進行臨床前期的基因檢測和家族篩查。我國目前對心肌病的診斷大多還是患病後診斷的方式。因此，未來應充分認識到基因檢測和家族篩查對臨床前的指導作用，可設立多學科門診，以便及時發現擴心病患者，進行早期幹預，降低患者死亡率。這也是全球原發性心肌病診斷、預防和治療的主要趨勢。

（供圖：視覺中國）

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