浙江50多歲的莊先生（化名）和26歲的兒子小莊（化名）都是一身疙瘩，父親的疙瘩最大的像鴨蛋，兒子的疙瘩長得像珠串……

近日，倆人被确診為同一種遺傳性疾病。細究報警信号，可追溯到發病前。

一身疙瘩的父子倆

被确診同一種病

莊先生前半生一大半時間都被身邊人怪異、害怕的眼神圍繞着。原來，莊先生全身上下皮膚表面長滿了奇怪的疙瘩，一條手臂、一個背部就有幾十個，小的約黃豆大小，大的堪比鴿子蛋。

近兩個月，莊先生手臂上的一處疙瘩突然像吹了氣一樣，迅速增大到鴨蛋大小。他趕緊來到甯波市第六醫院整形與修複重建外科主任胡瑞斌副主任醫師處就診。經檢查，莊先生的全身疙瘩其實是神經纖維瘤病。

“神經纖維瘤病大多是良性，但不排除惡變可能。”胡瑞斌說。他手術切除了莊先生手臂上鴨蛋大小的疙瘩和手臂、背部、頭部其他幾處鴿子蛋大小的疙瘩。病理結果顯示，其中鴨蛋大小的那顆神經纖維瘤已經不幸發生了惡變。

胡瑞斌在日常手術中（通訊員供圖）

和自己的治療相比，莊先生突然有了更大的擔憂——他的兒子小莊從大約21歲起，開始出現和他一樣的問題，難道也是神經纖維瘤病？會不會也發生了惡變？

在莊先生的催促下，小莊也走進了胡瑞斌的門診。果然，小莊也被确診為神經纖維瘤病。和莊先生不同的是，小莊的體表疙瘩少一些，但仔細摸，胡瑞斌發現小莊的疙瘩順着神經，長得一串一串像珠串一樣，在雙下肢和頸部尤為明顯，并且手術切除腿部、背部的3個大疙瘩後，每一個都硬得像生姜。不幸中的萬幸是，病理顯示，小莊的神經纖維瘤都屬良性。

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無法治愈

但最新靶向藥已進入臨床

“神經纖維瘤病是一種先天性疾病，一般在20歲左右開始發病，發病前可能毫無感覺，也可能終身不發病。”胡瑞斌介紹，神經纖維瘤病發病後，可分為Ⅰ型和Ⅱ型兩種——

Ⅰ型神經纖維瘤病主要侵犯周圍神經，除了莊先生父子這種最常見的散發性神經纖維瘤，還有一種叢狀神經纖維瘤；Ⅱ型神經纖維瘤病則主要侵犯顱内神經，最常見的是聽神經瘤，Ⅱ型由于缺少表面症狀，比Ⅰ型更容易誤診為其他腫瘤。

胡瑞斌說，目前，神經纖維瘤病無法治愈，但就在近幾個月，有文獻報道，已有針對神經纖維瘤病的靶向藥進入臨床使用階段，有望控制病情進展。于是他幫莊先生父子聯系了相關的上海實驗室，但了解後，高昂的藥費讓莊先生父子難以負擔。

實驗室建議莊先生父子，可以先進行基因檢測，比對父子倆的基因是否存在差異。如果基因沒有差異，說明小莊的神經纖維瘤惡變風險很高，仍需考慮積極治療；但如果基因存在差異，可先進行臨床觀察，随着新藥普及，或有降價希望。

認準“牛奶咖啡斑”

可盡早發現、盡早确診

“雖然無法治愈，但早發現、早确診對神經纖維瘤病仍有重要意義。”胡瑞斌提醒。

首先，這樣可以盡早預防惡變；

其次，可以盡量減輕神經纖維瘤病對肢體或容貌的改變，盡可能避免對心理和社交的影響；

另外最重要的是，雖然神經纖維瘤病的發病率隻有十萬分之一，屬于罕見病，但它有50%的遺傳率，早發現、早确診有助于指導輔助生育的選擇。

同時，明确診斷後盡早借助腫瘤整形技術進行手術，也可最大程度上減少組織缺損和功能損傷，降低手術難度，提升手術效果。

那麼究竟要如何在發病前就盡早發現神經纖維瘤病？牛奶咖啡斑是一個重要信号，在莊先生父子身上都有。

胡瑞斌解釋，牛奶咖啡斑是神經纖維瘤病最常見也往往最早表現出來的症狀，多數患者小時候都會在皮膚表面出現牛奶咖啡斑。它有像奶牛花紋一樣斑駁、不均勻的特點，一般在多個部位散發，任何有神經分布的地方都可能出現，包括面部。牛奶咖啡斑這個報警信号雖然出現得早，卻很容易被當成普通咖啡斑或胎記，而被忽視。

他提醒，如果在以下6個特征中出現2個以上，就可以高度懷疑為神經纖維瘤病，應當及時就醫，通過基因檢測等手段确認：

一、身上出現超過5個牛奶咖啡斑；

二、在腋下、腹股溝處發現細小散在的牛奶咖啡斑；

三、出現叢狀神經瘤；

四、出現虹膜錯構瘤；

五、多發皮膚疙瘩；

六、直系親屬有神經纖維瘤病史。

其中，一、二、六這三點是最容易被普通人辨認的，日常可以特别注意一下。

來源：甯波晚報（nbwanbao）

欄目主編：趙翰露 文字編輯：宋彥霖 題圖來源：圖蟲創意 圖片編輯：雍凱

來源：作者：甯波晚報

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