每一個新生命的降臨，都是來到父母身邊的小天使。可是由于出生缺陷的發生，讓迎接新生命的喜悅，也籠罩了一層陰雲。

出生缺陷，即我們平時所說的“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。如先天性心髒病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、神經管缺陷、唇腭裂、先天性甲狀腺功能低下等。

2012年原國家衛生部公布我國出生缺陷發生率高達5.6%，每年新增80萬~120萬名缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中先天性心髒病（以下簡稱“先心病”）是最常見的新生兒先天畸形，每年都有近20萬個新生寶寶受其威脅。

9月12日是“中國預防出生缺陷日”，借此機會，今天袋鼠麻麻就和大家一起認識下先心病。

在講先心病之前，我們先來看看心髒是如何工作的。

我們的心髒結構就像并排的兩套“一室一廳”，有4扇單向門，連通着兩個院子——肺循環和體循環。

身體各處的血液彙集後先進入右心房，經過一扇門“三尖瓣”進入右心室，随着心髒有力的收縮，經過肺動脈瓣，被推入身體的小花園——肺，血液釋放掉二氧化碳等代謝廢物，帶上滿滿的氧氣而變得鮮紅，轉頭進入左心房，穿過“二尖瓣”進左心室，又被推動着出了主動脈瓣的大門，奔往全身各處。

懷孕後的第2~8周，是胚胎心髒發育的關鍵期，寶寶的心髒會由一根單腔心管發育成接近成人的、結構複雜的心髒。然而也是在這個關鍵期裡，由于種種原因造成了心髒發育的停滞或異常，就會出現畸形，即先心病。

健康的心髒都是相似的，而先心病的心髒則千奇百怪，有的房間牆壁破了洞，比如很常見的房間隔缺損（ASD）、室間隔缺損（VSD）、卵圓孔未閉（PFO）。

有的門壞了，該開時開不大，該閉時又關不嚴，比如主動脈瓣/肺動脈瓣狹窄、二尖瓣/三尖瓣反流。

有的不按圖紙施工，心髒和血管的結構發育異常，比如單心室、大動脈轉位等。

有的是胎兒期特有的小路“動脈導管”出生後沒及時閉合拆除，主動脈裡一部分富含氧氣的血液沒有流向身體，而是偷懶又去肺裡轉了一圈，給肺動脈增加了額外的負擔。

先心病的種類繁雜，在此無法盡述，而這些畸形讓本該沿着單行線前進的血液“違反交規”亂跑，輕者可能終生沒有任何症狀，重者則會嚴重缺氧、影響發育，甚至出生不久即夭折。

在這裡我們要特别說一下，臨床上非常常見、也是很多家長非常關心的“卵圓孔未閉”，它是怎麼回事呢？

在我們心髒靠上方的2個腔之間，有兩堵薄薄的牆，牆上各有一個小洞，這就是“卵圓孔”。

開放的卵圓孔

這個小小的通道，是胎兒時期正常的血液通路，來自胎盤的血液經過這裡進入胎兒的左心房、心室，然後将氧和營養物質輸送到全身。

胎兒血液循環

但當寶寶出生時，随着臍帶離斷，肺開始工作，寶寶右心房的壓力下降，而左心房壓力升高，這種壓力變化會把隔開左右心房的兩堵牆擠壓貼合在一起，我們成之為“功能性閉合”，随後的1年内，這兩堵牆就融合長在一起了。

正常的房間隔

所以嚴格來說，新生兒的卵圓孔未閉并不是發育畸形，而是正常生長發育過程中的一個階段，在出生後卵圓孔未閉的孩子中，約77.6%會在1歲前逐漸閉合，而5％~10％的人終生不閉合。

因此發現寶寶卵圓孔未閉的，隻要尺寸不大、通過這裡分流的血液量不多、心功能正常，即使終生不處理，孩子的生活也不受影響。如果缺損較大、分流量大，可以通過手術修補，家長不用太緊張。

不過近年來有研究表明，卵圓孔未閉可能與不明原因的多發性血栓、偏頭痛等疾病有關，封閉卵圓孔可能對于這類人有益。

有家長這樣問，既然現在都産檢，難道不能在胎兒時期就發現先心病的存在嗎？千辛萬苦才懷上寶寶卻查出有先心病，是不是查出問題，就必須終止妊娠？

咱前面說過，先心病也分很多種，對于病情較輕、出生後經過手術預後好的胎兒，醫生往往會建議保留，在後續治療費用方面，國内有很多愛心救助項目，可以資助先心病患兒手術，也有醫院開展先心病免費治療。隻有特别嚴重的複雜型先心病，醫生會在征得父母同意之後，再建議終止妊娠。

在産檢的過程中，普通B超、大排畸、胎兒心髒彩超都會發現一部分先心病患兒，但由于醫療水平的局限性等因素，并不是所有的先心病胎兒都能被檢查出來。更多的是在新生兒體檢時被醫生發現，或是出現症狀後被家人發現。

有些家長問，寶寶鼻尖、口唇發青、呼吸急促、容易出汗，或者體檢時發現心髒有雜音，會不會是心髒問題？

其實先心病的分型很多，症狀也千差萬别，最明顯易發現的，主要是以下這幾種：

1、心髒雜音：

因為獨特的血流特點，多數先心病都可能聽到到響亮、粗糙雜音。但有雜音不代表有先心病，無雜音也可能有嚴重的先心病，很多正常的孩子也能聽到生理性雜音。如果發現有心髒雜音，還需要再進行心髒超聲等輔助檢查，才能做出準确可靠的判斷。

2、口唇指甲青紫、杵狀指：

有的隻在哭鬧、劇烈活動後出現青紫，醫學上稱為發绀或紫绀。嚴重先心病患兒，如大血管錯位、法洛四聯症等，會持續有口唇、指（趾）甲床、鼻尖青紫。

指甲青紫、杵狀指

3、吃奶費勁、呼吸急促、體力差：

由于心功能差、供血不足導緻缺氧，嚴重先心病的寶寶會出現吃奶費勁、易嗆奶、嘔吐、多汗等表現，運動量稍微增大就會呼吸急促、大量出汗。

部分先心病對血液循環沒有明顯的影響，而且有自愈的機會，如缺損比較小的卵圓孔未閉、房缺、室缺，就暫時不需要治療，遵醫囑定期複查就可以了。而另外一些情況嚴重的寶寶，必須手術治療。

有的家長會覺得，寶寶還小、身體又比較弱，能禁得起手術折騰嗎？等大一些再手術吧。結果不僅耽誤孩子的正常發育，還失去了手術的最佳時機。

比如最常見的室缺、房缺，缺損大、分流量大，甚至反複出現心衰、肺炎就必須盡早手術；大動脈轉位可能要在新生兒期就進行手術，否則患兒很難存活。所以說，先心病手術的時機應該根據患兒的具體病情而定。經過積極治療，大部分先心病寶寶能夠恢複到和健康孩子一樣的生長發育。

為減少先心病等出生缺陷的發生，世界衛生組織提出了出生缺陷“三級預防”策略。

一級預防：進行婚前體檢和孕前體檢，結合體檢結果，醫生可對某些遺傳缺陷作出診斷，盡量降低風險甚至規避風險。

有複發性流産、死産等不良孕産史的夫妻雙方，家族中有染色體病或者先天畸形個體，長期接觸X線、有毒物質或者電離輻射的人或者為發育障礙、智力低下的患者等，在備孕前進行染色體檢測十分必要。

如果計劃備孕，最好選擇最佳生育年齡，高齡産婦各項風險會增加。并根據醫生指導，調整生活習慣，正确補充葉酸，以預防神經管缺陷的發生等。

二級預防：通過孕期篩查和産前診斷識别胎兒的先天缺陷，做到早發現、早幹預，減少缺陷兒的出生。

雖然孕期産檢比較繁瑣，但千萬不要心存僥幸，一定要根據醫生建議按規産檢。

三級預防：對新生兒進行篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，争取選擇最佳的治療時機。

擁有一個健康、聰明的寶寶是每一位父母的心願，希望大家都能重視婚檢、産檢，發現問題及時幹預，實現優生優育，不要讓一些寶寶還未降生就成為“折翼的天使”！

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!