#全世界約有3.5億地貧基因攜帶者# 巧了,前兩天審稿正好審到這。
地中海貧血是一種遺傳性的單基因遺傳病,主要表現為溶血性貧血。罹患這種遺傳病的人,紅細胞會比較脆弱,會因紅細胞易破裂而無法發揮血液的正常功能。因早先發現其好發于地中海周圍,所以起名地中海貧血。後來發現它不止好發于地中海沿岸,東南亞也是高發區。
我國兩廣地區、雲南、四川、海南等地都是該病的高發區。建議以上地區的夫妻在孕前做好基因診斷和遺傳學咨詢,一旦發現夫妻有攜帶者或患者,可以通過遺傳診斷或三代試管的方式,盡量規避患兒的出生。
如果孕前未行遺傳學咨詢,産前也一樣有措施可以補救,就是給胎兒做基因診斷。重型患者早期治療和未早期治療,預後和結局是完全不同的。也請南方的準爸爸準媽媽們注意哦~
作者:婦産科的陳大夫
介紹:三甲專科醫院婦産科醫生、醫學科普作者
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