說起廣東美食，不得不提溫和滋補又不易長胖的海鮮粥。然而，美食雖“美”，有些人食用後卻會出現身體水腫，甚至腹痛等……

日常生活中，大部分人對于過敏、水腫等問題可能不以為然，塗抹藥膏，再配一碗祛濕消腫的老火靓湯，便妥妥解決。

但是，如果過敏、水腫反複“纏上你”，常規治療用藥也不見效，那麼就要警惕了：這可能是一種極其容易被誤診的罕見病 ——“遺傳性血管性水腫”（簡稱HAE）。專家提醒，如果不及時進行正确的處理和治療，會嚴重影響患者身體健康，甚至危及生命。

可以威脅生命的“千面殺手”

還記得電影《東成西就》中梁朝偉的香腸嘴、大耳朵嗎？這就是HAE患者發病時的症狀。HAE（遺傳性血管性水腫）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。據廣州醫科大學附屬第二醫院過敏反應科主任賴荷教授介紹，HAE可謂是善于僞裝的“千面殺手”有的患者因皮膚水腫被誤診為過敏，有的患者因腹痛被誤診為腸胃炎、闌尾炎。有數據統計，27%的HAE患者會被誤診為闌尾炎，23.2%的HAE患者會被誤診為不屬于提及的其他疾病，如膽道疾病、消化潰瘍等；55.7%的HAE患者會被誤診為過敏性血管性水腫。

電影《東成西就》

“HAE可能在患者年齡很小時就已發病，也許從兒童、青少年時期開始，一般皮膚沒有症狀，在胃腸道發作的居多。胃腸道的發作時間不像成人長則兩三天、四五天，也許兩三個小時水腫就消退了，而由于醫生和患者都不認識這個疾病，患者常常會被誤診。 ” 賴荷提醒，HAE黏膜水腫中有喉頭水腫和胃腸道黏膜水腫，如有發生這種症狀就需要鑒别診斷。HAE發病時，臉部發生水腫會出現喉頭水腫，喉頭水腫在完全水腫後會使人窒息死亡，很多HAE患者因喉頭水腫去世。喉頭水腫很特殊，從發病到窒息也許隻有兩三個小時，患者就會發生窒息面臨死亡威脅。所以，因為這種罕見病可能導緻人死亡，大家應該非常重視。此外，患者的痛苦經曆還包括腹部水腫、胃腸道水腫，産生的劇烈疼痛會使患者上吐下瀉。由于醫生對HAE知之甚少，常常用藥效果不佳，最終患者可能接受沒有必要的剖腹探查手術。

賴荷表示，我國目前确診的患者隻有500多例，還不到診斷的5%，大部分患者還沒确診。“醫生發現一個患者，就應該對他的家系進行普查。HAE患者的父母應該帶兒女們進行檢查，因為這個疾病有可能遺傳給下一代。”據悉，目前HAE被歸類到變态反應科診治，建議患者找到專科進行就診。

廣州醫科大學附屬第二醫院過敏反應科主任賴荷（左二）正在看診。

同是皮膚水腫，如何區分荨麻疹和HAE？

南方醫科大學皮膚病醫院院長楊斌教授在接受記者采訪時表示，荨麻疹是皮膚科的常見病，其中一個特殊的類型就是血管水腫性荨麻疹。但無論是單純血管性水腫的荨麻疹，以及荨麻疹合并的血管性水腫，和HAE水腫是不一樣的。雖然都有可能是皮膚皮下出現的水腫，但是荨麻疹往往伴有搔癢，荨麻疹引起的血管性水腫也會有輕度的癢，但HAE沒有搔癢，這是一個區别。另外，HAE發病部位比較深，荨麻疹發病部位比較淺。HAE水腫後消退比較慢，大概3-5天，快的話也需要2-3天，但是荨麻疹一般幾小時就消退了，這是第二個區别。此外，HAE的症狀沒有癢但是有脹麻感，或者是疼痛感，這是第三個區别。

南方醫科大學皮膚病醫院院長楊斌教授（右一）正在看診。

“還有一個差别是在治療方面，荨麻疹主要用抗組胺藥以及激素治療，HAE是非酯酶抑制物的缺陷，用這些藥效果不好。這兩者雖有差别，但臨床上有很多醫生其也會混淆導緻誤診。我印象特别深刻的是一位女性患者，以前的醫生總是把她當荨麻疹來治療結果一直不好。後來在我這裡就診後，她說她從小就有發作，基本上每次都是月經來之前就容易發作。”楊斌院長提醒，HAE的發作其實和很多誘因有關，月經前容易誘發是因為月經來之前女性免疫力低，此外壞情緒、高壓力，甚至有一些食物都有可能誘發。

HAE患者應常備至少兩次應急治療藥物

因為罕見，很少有人能夠識破HAE“真面目”。在中國，HAE診斷率預計不足5%，患者從發病到明确診斷，平均需要13年之久。對此，南方醫科大學皮膚病醫院院長楊斌教授表示：“由于遺傳性血管性水腫的部分發作特征和常見的皮膚水腫症狀類似，因此容易被誤診、漏診。因此，提升基層臨床醫生對這種罕見病的認知、推動對潛在HAE患者進行C1-INH（酯酶抑制物）水平檢測，可有效降低疾病漏診誤診率，讓患者少走彎路，及早、及時獲得規範治療，重新回歸正常生活。” 據了解，目前廣州醫科大學附屬第二醫院過敏反應科已開展C1-INH檢測項目，具備完善的HAE疾病診治條件。而南方醫科大學皮膚病醫院也即将開展相關的CI-INH檢測項目，為廣東地區的潛在患者提供了解決之道。

衆位專家認為HAE的應急用藥納入醫保使更多患者受益。

據悉以前對HAE沒有針對性藥物治療。而值得慶幸的是，如今，這種“緻命之危”的罕見病已經有了應對之道，從及時診斷到藥物可及，HAE患者可以不再因“腫”而懼。記者獲悉目前，全球唯一一款針對遺傳性血管性水腫的預防治療的藥物拉那利尤單抗注射液已經在中國獲批上市，可降低患者的水腫反複發作次數，預防緻命性喉頭水腫所導緻的窒息，改善患者及其家庭的生活質量，填補了中國HAE長期無針對性治療的空白。更加可喜的是，用于HAE急性發作的治療藥物——醋酸艾替班特注射液已被成功納入國家醫保目錄并于2022年1月1日起正式落地執行，兩位教授認為這無疑是HAE患者在這個寒冬最“溫暖的力量”。

針對HAE的應急用藥現已被納入醫保，楊斌教授和賴荷教授均認為這切實為中國HAE患者解決了經濟負擔問題，讓他們回歸正常生活成為可能。同時也建議HAE患者身邊應常備至少兩次應急治療藥物，無論是緻命的喉頭水腫發作還是皮膚、胃腸道等其他部位的發作，都可實現及時的治療，盡可能減少疾病對生活的影響。

采寫：南都記者 曾文瓊

實習生 ：陳欣

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