導語：精氨酸血症是一種自身體隐性代謝紊亂，其特征是高氨酰胺血症繼發性精氨酸積累。精氨酸水平可能因患者的當前年齡和狀态而異，最初呈現生長異常和障礙的認知發育。有時如果不治療，體内的電解質紊亂會導緻患者死亡。

通常通過新生兒篩查 （NBS） 在出生時診斷出受影響的新生兒精氨酸水平升高（高達 4 倍）。其管理與另一種尿素循環缺陷相對應，有輕度或缺失的高氨血症，如果存在，對還原氨作用有充分的反應。慢性治療包括蛋白質限制和清除氮的藥物。

一、精氨酸血症的具體病因是什麼？該種疾病可能需要包括控制蛋白等相應的療法，晚期患者僅能通過肝移植保持正常生活

1、病因

ARG1中的緻病性或可能緻病變異導緻不穩定的阿吉納酶，一種主要存在于肝細胞溶膠中的蛋白質，并負責尿素循環的最後一步，當酶出現相應的問題的時候，就會導緻體内的精氨酸水解酶也會随之出現相應障礙，在一定程度上阻礙了體内精氨酸水解，對患者分解和利用精氨酸一定的功能障礙。

另一個基因，ARG2，負責arginase活性，主要在肝外組織的線粒體中發現，腎是大腦和胃腸道水平較低的主要部位。但是，它會被大量地翻譯來彌補主要酶缺乏的問題。

2、治療

（1）急性期

對于急性狀态，大多數時候，高氨酰氨血症隻需要保守的治療，即靜脈注射（IV）液體。如果患者體内出現高壓潛血症的情況下，醫生可以采用包括透析等方式來更好的緩解患者體内的症狀。一旦氨含量達到250微克/分升或更低，應停止使用。

應考慮在嚴重或中度病例中使用苯丙酸鈉或苯甲酸鈉等氮清道夫，以及限制蛋白質攝入量，并引入脂肪和碳水化合物等非蛋白質卡路裡來源。使用含靜脈輸液的碳水化合物時，使用降解油10%和适當的電解質（鈉和/或鉀）。防止腦水腫的過度水化。

（2）控制蛋白

蛋白質的禁欲不應持續超過24-48小時，因為可能發生進一步的催化。如果癫痫發作存在，使用酚巴比妥或卡巴馬澤平。丙酸鹽是禁忌症，因為它誘發高氨酰氨酸。

要保持蛋白質含量應控制在最低攝入量，以促進基本功能。由于一半的膳食蛋白沒有精氨酸，因此不能完全不使用這種氨基酸，因為它對T細胞和内皮功能具有重要作用。嬰兒的理想蛋白質攝入量在1至1.5克/千克之間。随着孩子的成長，這種限制可以在較低的水平上被容忍，但是每天需要使用350-600毫克苯基丁酸鈉進行腸道保護。

也有人主張補充其他蛋白，可以補充肝素和預防高氨酸血症，同時抑制神經毒性瓜尼迪諾化合物的形成。

（3）肝移植

肝髒移植可以被認為是減少複發性高血糖的最終治療方法。

在嬰兒期應每月進行一次就診，随着患者的成長，兩次就診間隔會逐漸增加。監測肝功能、精氨酸水平、痙攣和發育。

應優先于繞過肝髒代謝的藥物，而不是其他藥物。例如對乙酰氨基酚的布洛芬或其他抗癫痫藥。

研究已經實施，以提供更好的反應或最終治愈這種病理學。與腺相關病毒載體、CRISPR相關蛋白質九基因組編輯和誘導多能幹細胞等方法已顯示出對其目标的成功反應。然而，由于這些結果的早期階段，它們尚未轉化為臨床療法。

二、精氨酸血症會導緻包括生長發育障礙以及神經失常等在内的多種問題，需要格外注意

1、生長異常

最常見的情況是，出生時和幼兒期的生長是正常的。在一至三歲時，線性生長放緩，最終大多數受影響的兒童表現出生長缺陷，如果阿吉納酶缺乏得不到治療，這種缺陷就會持續存在。小頭症是常見的，在某些情況下是先天性的。喂養問題可能會增加，導緻營養不足。有些需要補充喂養管。

2、認知發展異常

最初，嬰兒期和幼兒期的認知發展是正常的。從一到三歲開始，以前正常的認知發展會減慢或停止，孩子開始失去發育的傾向。

輕度受影響的個人和那些在生命早期接受治療的人也許能夠找到一份工作。有些兒童在認知上受到更嚴重的影響，而另一些兒童則有更嚴重的痙攣和繼發性關節收縮。

3、神經失常

在未經治療的個人中，漸進性神經學迹象通常包括嚴重痙攣的發展，缺乏消沉和完全喪失腸道和膀胱控制。

4、痙攣

80%至90%的受影響個體出現下肢痙攣。痙攣性雙癱通常出現在2至4歲之間，經常被誤診為腦癱。嚴重的痙攣可導緻關節收縮的疾病。

5、癫痫發作

60%到75%的患者出現癫痫，抗癫痫藥物通常易于控制這部分病情。最常見的癫痫發作是大腦皮層萎縮的腦成像表現。神經系統的其他部位，包括基底性結節、小腦、髓質和脊髓，基本上都幸免于難

6、高血糖

與其他八種主要尿素循環障礙不同，阿吉納酶缺乏很少導緻新生兒期血漿氨濃度升高。可變程度的偶發性高血症可能發生在疾病期間，但很少嚴重到足以危及生命，盡管已經報告了死亡。高氨血症表現為嘔吐、嗜睡和精神狀态改變，但在某些情況下是無症狀的，隻有在急性疾病期間獲得血液氨時才能識别。老年人可能患有術後腦病。

7、肝病

肝功能障礙，如果存在，通常是溫和的，表現為轉腺炎，長時間的凝固時間，在某些情況下肝肌炎。受影響的個人通常不會因長時間的凝固時間而出現出血問題。新生兒膽囊黃斑報告，肝硬化可能發生。一些成年人已經患上了肝細胞癌。

結語：精氨酸血症是一種氨基酸代謝性疾病，會造成肝髒損傷，随着時間的推移，如果患者如果沒有得到良好的治療，就有可能需要通過肝移植來維持正常生活。精氨酸血症的患者，大部分都需要控制蛋白質的攝入，保證患者體内不會攝入大量精氨酸，以防止大量精氨酸堆積在體内無法有效被酶分解。

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