肥厚型心肌病晚期是擴張型心肌病-tft每日頭條

肥厚型心肌病晚期是擴張型心肌病

健康更新时间:2024-11-20 02:45:36

　　【導言】

　　您身邊是否有擴張型心肌病患者？當同一家族中母親和兩個女兒相繼患上擴張型心肌病，疾病的陰影籠罩着整個家族時，我們可以做些什麼？

　　肥厚型心肌病晚期是擴張型心肌病（一家兩代三個大心髒）(1)

　　2003年10月，一名49歲的女性因反複氣短2年就診于某醫院心内科，一系列檢查證實她的心髒明顯大于常人，心功能嚴重減低并合并心律失常，被診斷為擴張型心肌病。她在醫生的指導下堅持用藥，截至2017年已随訪14年，心髒功能仍能維持基本生活需要。醫生告訴她，将來某一天，當症狀難以控制時，心髒移植、心髒同步化治療都是可供她選擇的治療方案。

　　肥厚型心肌病晚期是擴張型心肌病（一家兩代三個大心髒）(2)

　　無獨有偶，患者的兩個女兒分别在39歲和33歲被檢查出患上了同一種疾病——擴張型心肌病，病情進展與患者驚人地相似。醫生細細追問之下，獲知患者的母親40多歲時曾有類似的病症，後不明原因突然死亡。

　　肥厚型心肌病晚期是擴張型心肌病（一家兩代三個大心髒）(3)

　　一家兩代三個大心髒，發病過程如此類似，再加上一個病症類似突然死亡的長輩，恐慌的情緒在家族中蔓延：患者共育有4女1子，其中兩個女兒和她本人都患病了，那麼未發病的2女1子，以及孫輩有沒有遺傳？如果不幸被遺傳患病，發病年齡會不會提前？會不會猝死？有沒有方法能提前預知是否會發病？早期藥物治療能否延緩病情進展？更重要的是，如果這個家族添丁，如何打破大心髒的魔咒？

　　為了回答這些問題，醫生對該家族4代共22人進行了調查，并對仍在世的20人進行緻病基因篩查，繪制了家系圖譜：

　　肥厚型心肌病晚期是擴張型心肌病（一家兩代三個大心髒）(4)

　　基因篩查結果顯示已經發病的三人均帶有緻病基因，并通過三女兒遺傳給了其中一個外孫女，其餘家系成員均無緻病基因。這個檢測結果意味着該家族中除已發病的三人和一個外孫女外，其餘未發病的家系成員患擴張型心肌病的可能性并不會比普通人高，他們再也不用提心吊膽地過日子；而攜帶有緻病基因的外孫女尚年幼，30歲前可以5年檢查一次，30歲以後每兩年檢查一次，一旦發現異常盡早治療可避免病情惡化；待她成人以後，在适婚年齡找到相伴到老的另一半，完全可以通過試管嬰兒技術生育健康的愛情結晶，避免緻病基因再傳遞下去，同時，結合她家族發病的情況，如果她将來打算結婚生子，那麼晚婚并不适合她。而對于已經患病的三位患者，目前抗心室重構藥物治療療效不錯，盡早幹預可有效延緩病情進展，甚至可使擴大的心髒回複正常大小。

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