白化病是因患者體内缺乏酪氨酸酶或是酪氨酸酶功能減退而引起的一種遺傳性白斑病。該病患者的視網膜沒有色素,虹膜和瞳孔一般情況下呈淡粉紅色,患者比較怕光,皮膚,眉毛,頭發和其他體毛是白色或黃白色。白化病是一種常染色體遺傳疾病。
一、白化病的病因
患者體内的黑素細胞不能形成黑色素,或提供酪氨酸的機制可能是有缺陷的,或者酪氨酸酶功能減退不能形成黑色素。
二、白化病的分類
1、眼白化病。患者僅有減少或缺乏眼部色素沉着,并且具有不同程度的低視力和畏光。
2、眼皮膚白化病。除了眼睛色素缺乏和低視力,畏光等症狀外,患者的皮膚和頭發都有明顯的色素缺乏症。
3、白化病相關綜合征。除了一定程度的眼部皮膚白化病外,患者還有其他異常情況,例如免疫功能低下綜合征。
三、白化病的檢查
1、基因檢查。
2、組織病理學檢查。
四、白化病的診斷
1、該病的診斷需要結合臨床表現和基因信息進行診斷。
2、日曬後容易發生皮炎,頭發變白或發黃。虹膜是粉紅色的,瞳孔是紅色的,該病患者畏光。
3、組織病理學在基底層有透明細胞,數量和外觀正常但缺乏黑色素。
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