來源：浙大一院

港星陳慧琳有首脍炙人口的歌曲叫《不如跳舞》，感染大家開心時要放飛自我、盡情跳舞。但在現實生活中，卻有一種悲傷的“舞蹈”，有人一旦跳起來就再也停不下來。得病的人，身體會不由自主的舞蹈，在5~10年之内逐漸喪失行動、思考、說話和吞咽等功能。44歲的紹興人冉冉（化名）就不幸被浙江大學醫學院附屬第一醫院神經内科專家發現，她們一家兩代人都沒能逃出這病的魔咒。它叫“亨廷頓舞蹈症”，是罕見的常染色體顯性遺傳性疾病不可治愈、卻會遺傳

今年11月，神經内科副主任醫師袁圓在門診接診了一位令她印象深刻的女患者。

44歲的紹興人冉冉坐在輪椅上被家人推到浙大一院。“她嘴裡發出‘嗚嗚’聲，四肢會不自主地亂動，脖子也會不自主帶着身體一起抽動。在家人的攙扶下，能顫顫巍巍勉強走上幾步，但身體似乎不受控制，和她交流時大部分時間都沒有回應，但好像又能聽懂我的意思。” 袁圓回憶。

據冉冉丈夫阿軍（化名）介紹，夫妻倆文化程度不高，原來在當地做小本生意，平時妻子看店，他外出做零工。從2015年底，他開始覺得一向精明能幹的老婆不對勁了：人開始丢三落四，經常忘事情，發展到後來，曾經的“算賬高手”甚至連進貨的價格、一天賣出多少東西和收了多少款都弄不清楚。阿軍隻能一邊帶着老婆看病，一邊繼續四處打零工。

“找中醫、西醫都看了，開始說是癫痫、後面又說是帕金森、老年癡呆，還說她有抑郁症。” 阿軍無奈地搖搖頭，父母、孩子都亂做一團，冉冉的病有一搭沒一搭看着，卻一直沒有找到病因，一直這麼拖着，情況越來越差，她開始行走不穩、四肢亂舞，最近半年，病得更嚴重了——因為吞咽功能障礙，稀飯、打成糊的蔬菜隻能喂下去一半，由原來的120斤消瘦到體重不足90斤。眼瞅着冉冉情況越來越糟，阿軍經人介紹來到浙大一院神經内科問診。

冉冉的這一系列表現在袁圓副主任醫師看來都是典型的舞蹈樣運動，她為冉冉開具了顱腦核磁共振（MR）檢查單。檢查結果顯示：冉冉的大腦皮質萎縮，尾狀核萎縮變小，側腦室尾狀核區呈現特征性的“蝴蝶征”，影像表現跟她44歲的年齡十分不符，甚至比六七十歲的老人腦部萎縮得還要厲害。

結合檢查結果，經過進一步的病史詢問，袁圓副主任醫師得知，冉冉的媽媽也曾得過一種“手舞足蹈”的怪病，隻不過她早在冉冉12歲那年便離世了。母女倆之間的關聯更加笃定了醫生心中的假設——冉冉極有可能得了“亨廷頓舞蹈症”（HD）。這是一種常染色體顯性遺傳的神經系統退行性疾病，患者發病年齡多在 35 到 50 歲，表現為舞蹈樣症狀、認知和精神障礙，發病後的生存期約 10 到 20 年，目前尚無有效治療方法。

“當時我也沒放在心上，隻是覺得她媽媽早逝，人很可憐，沒想到她會和她媽一樣，感覺像是被詛咒一樣。” 不死心的阿軍又帶着冉冉去做了基因檢測，結果證實了醫生的猜想。

袁圓副主任醫師介紹，亨廷頓舞蹈症是一種常染色體顯性遺傳病，患者4号染色體上的亨廷頓基因（huntington, HTT）發生突變，正常HTT基因内含有6～35個CAG三核苷酸重複片段，該片段由連續重複多次的三個DNA堿基：胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤組成。而突變HTT卻含有36～250個CAG。這些異常的重複可導緻HTT的蛋白質沾粘、聚集在一起産生毒性，從而引發大腦多處神經元的功能障礙和死亡，這是科學家對于造成該病的原因猜想，但目前尚無有效的破解治療方法。

在西方國家，亨廷頓舞蹈症的發病率為每十萬人中大約有5~10人，在亞洲人中發病率較低，約為2萬分之一。2018年5月11日，國家衛健委等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》，“亨廷頓舞蹈症”被收錄其中。

對于冉冉這種無法根治的罕見病，袁圓副主任醫師對症為其開具了一些緩解運動和精神方面症狀的藥物，盡力提高她的生活質量與預防并發症的出現。“專業的護理可以提高患者的生活質量，有助于患者延長壽命。”

“我在臨床上還碰到過一家子，老父親、兒子、女兒全是得這個病走的，眼睜睜看着好好的一個人，從走不穩，到坐不穩，到最後癱在床上，不能自理，神志不清，對整個家族都是緻命的打擊！”袁圓副主任醫師說，隻要父母一方患有亨廷頓舞蹈症，他們的子女，不分男女，都有50%的幾率遺傳到這種病。大部分患者在出現症狀或者确診前，可能已經成家立業、生兒育女，往往在不知情的狀況下将變異基因遺傳給了下一代。而且随着一代代的遺傳，CAG重複有時會變得更嚴重，也就是說，在同一家族内，随着一代代往下傳會出現症狀惡化或是發病年齡提早。

專家指出，亨廷頓舞蹈症發病非常容易和帕金森病、阿爾茲海默症、癫痫等疾病相混淆。它最典型的症狀是“手舞足蹈”，臨床症狀通常分為三大類：運動功能障礙，認知功能障礙及精神障礙。具體表現為：

1、運動障礙

（1）早期：早期常為不規則的肌肉抽動，表現為短暫的不受控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動等。

（2）中期：不随意運動進行性加重，頭部扭動，行走時不穩，騰越步态，手的姿勢不斷變化，全身動作像舞蹈。不能控制動作的速度和力量；精細動作困難；反應遲鈍；全身無力；體重減輕等。

（3）晚期：因全身不自主運動導緻無法站立和行走。當病情進一步發展時，可出現構音障礙、吞咽困難、身體僵直等表現，患者的體能嚴重下降；生活完全不能自理。

2、智力衰退

認知功能損害有時比舞蹈症更早出現，可表現為判斷力、記憶力、執行功能，語言等多方面的障礙。

3、精神障礙

情緒異常，變得冷漠、焦慮、易怒或抑郁，或出現行為異常、妄想、幻覺、沖動等精神症狀。

亨廷頓舞蹈症患者通常并不直接死于疾病本身，最後常因吞咽困難、營養不良、肺炎等并發症而死亡。

專家介紹，通過基因測序，對于未發病人群，可以明确自身亨廷頓舞蹈症基因攜帶情況，這一點對有亨廷頓舞蹈症家族史的人群尤為重要。進行基因檢測，可以指導優生優育，終止亨廷頓舞蹈症緻病基因在家族的延續，讓後代或者二胎不再患病。

此外，當出現不明原因的抽搐、抖動、步态不穩等異常情況應及早進行精準全面的緻病基因檢測，明确病因，越早采取有效的方法越有利于疾病的控制與治療，避免延誤最佳的治療時機。

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