德科學家研究發現導緻腿腳不甯綜合征基因-tft每日頭條

德科學家研究發現導緻腿腳不甯綜合征基因

健康更新时间:2026-11-11 22:37:44

　　德國有約80萬人患有“腿腳不甯綜合征”，這種神經性疾病會使患者腿腳顫抖，無法入睡，甚至不由自主地夜遊。德國馬普精神病學研究所、慕尼黑技術大學環境和社會人類基因研究中心科學家經過研究，發現了導緻這種綜合征的變異基因。

　　“腿腳不甯綜合征”(RLS)是一種難以治愈的神經性綜合征，發病時患者會出現腿腳顫抖不停，甚至不由自主地遊蕩，尤其是在晚上，由此導緻病人睡眠嚴重失調、白天疲倦。患“腿腳不甯綜合征”和年齡有一定關系，20至30歲年齡組的人患病率隻有4%，而60歲以上年齡組的人患病率超過10%。

　　由德國馬普精神病學研究所的尤利安·溫克曼領導的科研小組經過長期研究，發現了RLS與人體基因變異的聯系，并識别出了相應的變異基因。馬普精神病學研究所15年來一直在尋找導緻RLS的原因，2/3的RLS患者訴說家族中有人患同樣的疾病，因此研究人員懷疑RLS與遺傳基因有很大關系。在對來自德國、奧地利和加拿大的1158名RLS患者和1178名健康人的對比測試中發現，患者體内的一個細胞核的基因中會有23.6萬個部位發生變異，在染色體2p、6p、15p三個區域發生變異時，得RLS的風險将超過50%。

　　研究人員在上述三個區域還識别出了4個所謂的成長控制基因(MEIS1、BTBD9、MAP2K5和LBXCOR1)，這些基因作為基因開關和啟動生化過程的整個串聯器，控制着生物體的成長，并由此控制着神經系統和肢體的結構，例如MAP2K5和LBXCOR01基因蛋白質對肌肉細胞的發展，以及觸覺和疼痛的産生和傳導起着重要作用。

　　這些基因除了具有成長功能外，還對腦神經細胞裡的信息傳遞物質多巴胺(亦稱多巴明)起調控作用，研究人員在對實驗鼠的腦組織研究中發現了MEIS1基因蛋白質，它對生物體的運動起控制作用。

　　通過對這些基因作用的深入了解，有可能給治愈“腿腳不甯綜合征”帶來機遇，如利用人工合成的多巴胺制劑，治療人體自身缺少多巴胺的RLS患者。(記者顧鋼)

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