10月11日，深圳華大基因研究院的講解員在第九屆高交會上發布的中國人基因組圖譜前向觀衆介紹。

　　未來疾病出生便知

　　今年年僅31歲的王俊博士緻力于我國生物基因組學的研究已經有8年多的時間，可謂這個領域年輕的老将，他在接受本報專訪時談道：“我們做基因研究，最大的願望就是用基因服務人們的健康。

　　“基因決定了生老病死，高矮胖瘦以及和各種疾病的關系。人一共有兩萬多個基因，所謂基因組就是指所有兩萬多個基因的組合。隻有ATCG(組成DNA的四種堿基)四個字母，組成了每個人不同的樣子。

　　“在7年前，包括中國科學家在内的兩千至三千名科學家完成人類基因組計劃。

　　“中國人有自己的基因背景，有着悠久曆史、文化傳統的中華民族，在長期的進化發展中形成了自身獨特的生活方式和習慣，對環境适應和疾病的發生也有其不同于其他族群和群體之處。建立中國人和亞洲人的參照基因組圖譜，對中華民族的醫療衛生事業和健康産業發展，有着不言而喻的重要性和必要性。

　　“如人們想知道為什麼肝病、鼻咽癌等疾病在中國人群裡發病率非常高，有些病，如中國人很普通的流行性感冒，對于白種人來說可能非常厲害。因此想了解中國人自己的遺傳背景，就先要把中國人自己的基因測定清楚。

　　“如果你有了自己的基因圖譜，就可以知道自己和疾病之間的關系。如你知道自己得糖尿病的幾率比較高，就可以控制飲食，提前鍛煉，經常去檢查身體，提早治療。”

　　王俊為我們描述了一個10年後普通華人的故事:25歲時,華(虛拟人物)得知家中的一位伯父患上了早期心髒病。這時,一位長期從事基因組醫學工作的健康顧問給華建議,不妨花1萬元去做一個全基因組測序。于是,華得到了一份關于他自身遺傳背景的風險評估,規範的法律政策保證了這些信息不會被洩露。經過檢測,發現在他的基因組序列上有三個多态性位點,而這些位點已經被科學家們鑒定會使得他罹患早期心髒病的幾率比常人高出4倍。這為他敲響了警鐘。一次園藝勞作中，他覺得左臂有些疼痛。醫生根據他的基因組圖譜，斷定是心肌梗死。在基因組圖譜的指導下，醫生對症下藥，終于讓他恢複了健康，直到75歲了,華還健康地生活着……

　　王俊指出，如果沒有測定自己的基因組圖譜，就無法對他的心髒病做出針對性治療，就無法确定左臂疼痛是肌肉問題還是心髒問題。失去最佳的治療時機，病人的危險就會大大增加，這也就是測定基因組圖譜的意義所在。

　　王俊談到，此次黃種人基因圖譜的繪制完成,給即将廣泛推行的全新基因醫療手段打下了堅實的基礎。今後,遺傳疾病或是疑難雜症,隻要根據患者個人的基因圖譜“逮住”其中出了問題的基因,用最直接的辦法使基因恢複正常狀态,人體就會作出相應調整,從而治愈疾病。

　　“簡單地說,擁有了自己的基因圖譜後,就可以像查字典一樣,把生病的器官最根源的決定者找到。到時候,用基因療法看病就如釜底抽薪,直截了當而且立竿見影。”

　　“炎黃一号”幕後故事

　　此次黃種人基因組測序工作僅用半年時間，全部由我國科學家獨立完成。

　　深圳華大基因研究院是在深圳市政府、鹽田區政府及相關企業的共同支持下，由華大基因等單位共同發起組建的民營公益性科研機構。自1999年為承擔被稱為生命“登月計劃”的人類基因組計劃的1%任務而誕生的華大基因，承擔并完成了人類基因組計劃“中國卷”中的大部分研究工作，使中國成為繼美、英、德、日、法之後第6個參與該計劃的國家；趕在日本科學家牽頭的國際水稻基因組計劃之前獨立完成了中國水稻基因組序列圖的繪制；在華大基因的基礎上，在國家發改委的支持下成立了生物信息系統國家工程研究中心，在中國科學院的旗下又成立了北京基因組研究所。此後，三家兄弟隊伍緊密攜手，與美英等國合作完成了家雞基因組計劃，與國内合作完成家蠶基因組研究等重大項目；2003年SARS爆發期間，“兵貴神速”地完成了SARS病毒的全基因組測序，研制完成了SARS病毒的診斷試劑；在印尼海嘯期間，組成DNA專家檢測救援隊伍，前往泰國災區參與遇難者遺體辨認工作……

　　據深圳華大基因研究院的負責人介紹，在完成雜交水稻基因組計劃後，他們就将目标對準了世界上超過20億人口的東亞人種——黃種人基因組圖譜的繪制。2006年DNA分析技術的突破，使得測序速度成百倍地提高，成本大大下降。完成一個人的基因組排序由過去的幾十億美元，下降到今年的幾百萬美元。“人類基因組計劃是由6國科學家共同努力完成的，現在中國人靠自己的努力獨立完成‘炎黃一号’100%的工作量，這是一個曆史性的跨越。”

　　今年6月，一百多名科學家正式進駐深圳華大基因研究院，開始了被命名為“炎黃一号”的中國人基因組圖譜的測序工作。這批科學家平均年齡不到35歲，其中，25%具有博士學位及“海歸”背景，50%以上有碩士學位。這些科研人員都是涵蓋了生物、數學、物理以及計算機類專業知識的複合型人才。其中還有幾位是天津人。在這批6月份才入駐深圳的科研人員中，不乏已在異地成家者，但深圳的科研任務成了他們最大的吸引，三點一線的簡單科研生活成為他們最大樂趣。

　　此後，在僻靜的北山工業區裡，所有人員與儀器毫不停歇地工作，王俊在接受采訪時表示，研究工作遇到的最大瓶頸就是海量數據的分析計算。在深圳華大基因研究院建院時，自主搭建的第一套每秒萬億次計算機集群隻工作了兩個月就屢屢“罷工”。今年9月，經擴容，加上中科院深圳先進技術研究院的超級計算機，計算能力增加了三倍多。“計算速度的提升，保證了‘炎黃一号’如期完成。”

　　“炎黃一号”計劃新聞發言人葉葭介紹說，随着新測序儀器的問世以及超級計算機的加盟，利用新技術完成一個人基因組圖譜的繪制，有望在未來數年内降至萬元水平。葉葭說：“通過解讀基因組上圖譜的密碼，可以幫助提前發現惡性疾病，實現個體化診斷和治療，這已不再是夢想，并将開啟全新的基因健康産業。而全球首個黃種人基因組圖譜問世，無疑為相關技術突破和産業創新發展提供最重要的數據支撐。”

　　據介紹，此次公布的“黃種人基因組圖譜”已達到了一個相當高的水準。

　　個人基因圖譜離我們還有多遠

　　王俊介紹，國際人類基因組計劃繪制的第一個白種人的基因組耗資30億美元，而中國的研究團隊繪制的“炎黃一号”黃種人基因組序列圖譜花費2000萬人民币。目前，測定個人基因圖譜的成本至少在千萬元人民币這個數量級上。預計未來的數年内，這個成本有望降到萬元這個數量級上，也許百姓将來對自己進行基因圖譜繪制，會像測心電圖、CT一樣簡單，成為每個人必備的醫療檢測手段。

　　王俊向本報透露說，目前正在啟動“炎黃99”計劃，預計将于明年年底完成。“炎黃99”計劃将進行上百個乃至更多的個體基因組分析，發現黃種人種群的基因組多态性的規律性。志願者中包括漢族、少數民族和東亞其他國家和地區的人，現正全面征集有意為基因與健康事業做貢獻的人們加入到這一項目中來。

　　在完成“炎黃計劃”之後，深圳華大基因還計劃用3年時間開展并完成有重要科學和産業意義的基因組研究項目，如熊貓行動、健康項目等等。

　　目前的大熊貓研究，主要集中在生态、分類、繁養、疾病診治等方面，基因組水平上的研究完全是空白狀态。深圳華大基因大熊貓基因組研究項目，将分别從DNA和RNA水平上，測定30億個核苷酸的序列排布和全套數萬個基因的表達情況，從而完成大熊貓基因組功能區域覆蓋度在90%以上的全基因組序列圖譜的繪制。這項工作預計可在明年北京奧運會舉辦之前完成，并向全世界發布。

　　“炎黃一号”研究黃種人

　　人類基因組圖譜被譽為“人體的第二張解剖圖”，通過分析人體24條染色體的堿基序列，獲得個人基因組，有助于預防遺傳疾病，為新藥物研制以及新醫療方法提供依據。

　　此前，包括中國在内的多國科學家共同參與了耗資30億美元的人類基因組計劃，并成功繪制了世界上第一張人類基因組圖譜。人類基因組計劃，也因其對預防治療遺傳疾病、破解人類遺傳密碼具有裡程碑式的意義，與曼哈頓原子彈計劃、阿波羅登月計劃，被并稱為20世紀人類自然科學史上三大科學計劃。

　　但是，已公布的基因組圖譜，都是以白種人為主要研究對象。而已有的基因組研究進展表明，不同人種之間的基因多态性即基因差異客觀存在。這些看似微不足道的差異，很可能在保健、疾病診斷乃至治療等方面産生十分關鍵的影響。

　　因此，黃種人基因組圖譜的繪制十分必要，同時将産生重大産業影響。而我國在人類基因領域的研究上，一直位于世界前列。此前，我國科學家就曾出色地承擔了國際人類基因組計劃1%的任務和國際人類單體型圖譜10%的任務。

　　為掌握分析黃種人的基因圖譜，旨在繪制首個完整的中國人基因組圖譜的“炎黃一号”于今年在深圳啟動。該項目由深圳華大基因研究院、生物信息系統國家工程研究中心及中國科學院北京基因組研究所共同發起并承擔。經過曆時半年的研究，百餘名中國科學家共同完成了“炎黃一号”的繪制，這也是首個100%由中國人分析完成的基因組圖譜。

　　人類基因組計劃

　　人類基因組計劃是美國科學家于1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發現所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。計劃于1990年正式啟動，這一價值30億美元的計劃的目标是，為30億個堿基對構成的人類基因組精确測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質及其作用。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并标明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精确。随着人類基因組逐漸被破譯，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因為很多疾病的病因将被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習慣有可能根據基因情況進行調整。

　　10月11日，深圳華大基因研究院的講解員在第九屆高交會上發布的中國人基因組圖譜前向觀衆介紹。

　　王俊在新聞發布會上發言

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