醫學上稱外生殖器出現兩性畸形，便會出現陰陽人，這是懷孕時雄激素刺激所緻。可将兩性畸形分為以下3類：女性假兩性畸形、男性假兩性畸形和真兩性畸形。兩性畸形的症狀有哪些呢？“陰陽人”性别誰作主！

　　(一)女性假兩性畸形(female pseudohermaphroditism)

　　染色體核型為46，XX，生殖腺為卵巢，子宮、宮頸、陰道均存在，但外生殖器呈現男性化表現，陰蒂粗大，陰唇聯合成陰囊狀。雄激素過高的原因可以是先天性腎上腺皮質增生所緻，也可能是非腎上腺來源，

　　先天性腎上腺皮質增生症系常染色體隐性遺傳病，由于胎兒腎上腺合成皮質醇的一些酶缺陷，導緻皮質醇合成障礙和雄激素合成增多。皮質醇不足，可反饋性使ACTH升高，引起腎上腺皮質網狀帶增生、肥大;雄激素過多引起女嬰男性化，且生後随嬰兒長大，男性化性征日趨明顯。孕婦孕期服用具有雄激素類藥物，如人工合成孕激素、達那唑或甲睾酮等均有不同程度雄激素作用，孕期服用或服藥過程中受孕，可導緻女胎外生殖器男性化，但程度較先天性腎上腺皮質增生輕。

　　(二)男性假兩性畸形(male pseudohermaphroditism)

　　即男性女性化、實際為先天性雄激素不敏感綜合征，又稱為睾丸女性化綜合征。患者染色體核型為46，XY，生殖腺為睾丸，外生殖器為女性型，無子宮。可分為兩類。

　　1.完全性雄激素不敏感綜合征 亦稱睾丸女性化綜合征。是最常見的男性假兩性畸形，為X伴性隐性遺傳、核型為46.XY，性腺為睾丸并能分泌睾酮，但由于靶細胞雄激素受體合成障礙，靶器宮對雄激素不起反應，影響了性器宮始基向男性方向發展，外生殖器轉向女性型。青春期後出現乳房發育，陰毛、腋毛稀少或缺如。無子宮和輸卵管.陰道呈盲端，性腺常位于腹股溝或腹腔内，有時可降至大陰唇。睾丸外觀尚正常，呈幼稚型。

　　2.不完全性雄激素不敏感綜合征 較少見。細胞的雄激素受體部分缺乏，出現不完全男性化，導緻性别難以分辨。多數體态及表型屬女性，核型為46，XY.有睾丸，常位于腹腔内或腹股溝區域。外生殖器多有兩性畸形，表現為不同程度的陰蒂增大或為短小陰莖，陰道短淺，呈盲端，青春期開始後可出現陰毛、腋毛增多和陰蒂繼續增大等男性化表現。

　　(三)真兩性畸形

　　真兩性畸形患者體内同時具有男、女兩種性腺，但發育不全，以卵睾為多。外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，以男性型多見，約占2/3。染色體核型以46： XX最常見，其他核型有46XX/46XY嵌合型，46，XY少見。外生殖器呈男性表現者常見隐睾及尿道下裂，外生殖器呈女性型者常伴有陰蒂肥大。青春期後乳房發育，大多有發育不全的子宮，少數可無子宮，一半以上有月經或周期性血尿。

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