導語：hhh綜合征就是高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症綜合征，是由于編碼線粒體鳥氨酸轉運蛋白-1的SLC25A15基因突變造成的疾病，屬于一種罕見的尿素循環障礙性疾病，是一種常染色體隐性遺傳病，典型實驗室檢查常常表現為血氨、血鳥氨酸，以及尿同型瓜氨酸升高的症狀，這種病症起病年齡，以及臨床表現差異性比較大，早期診斷也比較困難，目前也是缺乏特效治療方法，還是不能達到治愈的目的，為了讓大家了解hhh綜合征是怎麼回事，現在給大家介紹一下。

一、hhh綜合征的臨床症狀，主要是以神經系統症狀為主，起病年齡也是差異顯著

（一）症狀

hhh綜合征的臨床症狀以及體征，主要是因為高氨血症，以及高鳥氨酸血症，還有高同型瓜氨酸尿症造成的疾病，主要以神經系統症狀為主，受SLC25A15基因(ORNT1)缺陷程度影響嚴重，臨床表現嚴重程度也是不相同的，患者的起病年齡差異也比較顯著，新生兒期至成人期都可能會發病，并且具有廣泛的表現性。

（二）典型症狀

1、新生兒48小時内大部分沒有症狀，臨床主要症狀是嗜睡、納差，以及昏迷等。

2、成人期起病的患者還是相對比較罕見的，并且症狀也是比較輕微的，通常平素血氨是正常，但大部分存在蛋白不耐受的症狀表現，或者可能是素食主義者，患者會間斷出現輕度精神行為異常的症狀，于飲食改變(高蛋白飲食)後出現的症狀表現更會加重。

3、急性期症狀主要是高氨血症，可能會引起嗜睡、昏迷、癫痫發作，以及精神行為異常等一系列神經系統症狀表現，并且線粒體功能異常可能會造成肝細胞受損，從而影響肝髒功能，比如凝血因子合成受限，然後患者出現凝血障礙等症狀，部分患者通常以肝功能衰竭起病。

4、慢性期症狀主要以神經系統功能障礙比較突出，認知障礙也是比較普遍，部分患者可能會出現運動障礙的情況，包括痙攣步态，小腦症狀比如共濟失調、眼震，以及構音障礙等表現，而癫痫的症狀主要是以肌陣攣發作比較多見。

5、如果要鑒别診斷hhh綜合征，就需要與造成高氨血在的疾病、造成高氨酸血症的疾病、造成同型瓜氨酸尿症的疾病，以及一些神經系統疾病來進行鑒别。

二、hhh綜合征需要與一些疾病相互鑒别，然後根據症狀，進行對症治療

1、引起高氨血症的疾病

包括賴氨酸尿性蛋白耐受不良、有機酸尿症，以及脂肪酸代謝障礙等，通常引起尿素循環障礙的疾病主要症狀，都是以代謝性堿中毒和血氨升高為主要特點，hhh綜合征是因為編碼線粒體鳥氨酸轉運蛋白-1的SLC25A15基因突變，從而造成的疾病，可以通過血漿氨基酸分析、尿氨基酸分析，以及尿液乳清酸測定。然後進行鑒别。

2、引起高鳥氨酸血症的疾病

對于鳥氨酸氨基轉移酶缺乏症來說，通常是引起血漿鳥氨酸濃度慢性升高的唯一其他病症，這種病症主要會累及到眼睛，患者通常表現為夜盲、白内障，以及視網膜脈、絡膜萎縮等，但是不會出現其它神經系統病變，通常血氨和血谷氨酰胺會處于正常水平，尿同型瓜氨酸和乳清酸一般會呈現陰性，hhh綜合征可能會造成嗜睡、昏迷、癫痫發作，以及精神行為異常等一系列神經系統症狀，這樣能夠相互進行鑒别。

3、引起同型瓜氨酸尿症的疾病

如賴氨酸尿性蛋白耐受不良，以及精氨酸酶缺乏症等，賴氨酸尿性蛋白耐受不良，一般會造成患者出現尿持續排洩同型瓜氨酸、賴氨酸，以及血漿鳥氨酸等，并且可能會伴有高氨血症，對于精氨酸酶缺乏症的患者，血漿精氨酸濃度會逐漸增加，尿液中同型半胱氨酸，還有精氨酸會呈現陽性，hhh綜合征一般是陣發性，或者餐後高氨血症，這樣能夠進行鑒别。

4、神經系統疾病

比如會出現腦癱，還有早發性遺傳性痙攣性截癱等，但是這種病症一般表現為神經功能障礙，還有早發性遺傳性痙攣性截癱的症狀，比如為下肢無力和痙攣，并且沒有血液改變，但是hhh綜合征通常表現為血氨、血鳥氨酸，以及尿同型瓜氨酸升高的情況，部分患者可能會有肝酶升高，以及凝血功能異常的情況，這樣能夠進行相互鑒别。

三、hhh綜合征目前缺乏特效治療方法，都是以急性治療和長期管理相互結合，并且需要終身進行治療

（一）治療

hhh綜合征目前缺乏特效治療方法，大部分是急性治療，還有長期管理相互結合，患者可以通過飲食管理來穩定病情，通常急性期治療和其他尿素循環障礙性疾病相同，患者需要終身進行治療。

（二）治療周期

hhh綜合征目前沒有特效治療方法，患者需要長期進行管理，然後終身治療。

（三）藥物治療

1、在急性期的時候，并且血氨濃度≥100~125umol/L時，患者就需要立即糾正高氨血症。

2、24小時内需要停止攝入蛋白質。

3、聯合精氨酸、瓜氨酸、葡萄糖，以及苯乙酸鈉等治療，可以将血氨濃度維持在正常水平。

3、可以靜脈注射葡萄糖，這樣能夠糾正高氨血症。

4、一線藥物治療無效的時候，就需要進行血液透析治療，這樣能夠快速降氨，并且能夠保護大腦及肝髒。

5、對于手術治療肝移植的話，可以作為多種嚴重遺傳代謝性疾病的根治方法，通常可以改善尿素循環，并且能夠提高生存質量。

（四）其他治療

大部分是應用精氨酸，或者瓜氨酸口服，這樣能夠輔助治療，既往有學者會試用補充鳥氨酸治療，但是通常治療效果不是很好，大劑量鳥氨酸可能會造成視網膜病變的情況，因此目前不進行推薦，而其他研究表明，補充瓜氨酸能更加有效的調整代謝，并且能夠避免繼發性肌酸缺乏的發生。

結語：hhh綜合征的預後，通常和患者的發病年齡、起病輕重，還有是否積極治療等有關，起病如果越早，就越不樂觀，病情發展越快，預後也可能會越差，患者需要注意遵醫囑，然後到醫院進行複診，hhh綜合征患者需要随訪2年，每3個月到醫院進行定期檢查，可以檢查血氨、肝酶，以及凝血功能等，另外患者也需要長期進行随訪追蹤療效。

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