6月28日是國際新生兒篩查日。據國家衛計委檢測結果顯示，我國新生兒缺陷發生率呈逐年上升趨勢，每年有80萬～120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口4%～6%。這些折翼的小天使們其實離你我并不遙遠，比如苯丙酮尿症，在山西的發病率可達到1/3000。這些先天性的遺傳病大多為隐性遺傳，孩子的爸爸媽媽往往都是正常人。

為了防治出生缺陷，目前我國普遍采取了出生缺陷三級預防措施——除孕前和孕中的措施外，在孩子出生後，開展新生兒疾病篩查。

什麼是新生兒疾病篩查

在我國，新生兒疾病篩查主要是指是：遺傳代謝病篩查和聽力篩查。不同地域會根據自身人群特點增加不同的篩查病種。通過及時發現或排除遺傳性疾病，并采取補救措施，減輕疾病的危害。

篩查項目

一、傳統四病篩查

✅先天性甲狀腺功能減低症（簡稱“呆小症”，發病率約1/2500）

✅ 苯丙酮尿症（全國平均發病率約1/10000，北方發病率較高，南方較低）

✅ 先天性腎上腺皮質增生症（發病率約1/10000）

✅ 葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症（南方發病率較高，北方較低）

二、串聯質譜多種遺傳代謝病篩查

串聯質譜技術可以通過一滴血一次檢測40餘種遺傳代謝病(如發病率較高的甲基丙二酸血症、丙酸血症、楓糖尿症、異戊酸血症等)，主要包括三大類疾病：氨基酸代謝性疾病，有機酸代謝性疾病，脂肪酸氧化代謝性疾病，總體發病率約為1/5000-1/3000。

三、耳聾基因篩查

使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3，共4個基因的15個常見突變位點，早期發現由基因突變導緻的遲發性聽力損失高危兒以及藥物性耳聾敏感兒，從而實現早期診斷和預警，是對新生兒聽力篩查的有效補充。

四、聽力篩查

主要是通過耳聲發射、自動聽性腦幹反應和聲阻抗等電生理學技術，在新生兒出生後的自然睡眠或安靜的狀态下進行的客觀、快速和無創的檢查，以早期發現部分新生兒的聽力異常。

為什麼要進行新生兒疾病篩查

由于新生兒疾病篩查的疾病種類，在孕前及普通産檢通常無法檢出，大部分患兒父母健康，而且患兒出生時也看似一切正常，其實機體的代謝功能本身是有缺陷的，隻是早期沒有明顯表現，等病症表現出來時可能已是不可逆了，失去了治療的良機。

新生兒疾病篩查能夠真正做到“早篩查，早發現，早治療”，是預防出生缺陷，提高人口素質的重要防線！

如何進行新生兒足底血篩查

如何采血

一聽說給新生寶寶采血，新手爸媽們肯定萬分心疼！請放心，我們的采血人員都是經過嚴格的新生兒采血培訓的，而且采血區域在足跟的内、外側緣，該部位血運豐富，沒有重要的神經和大血管。而且隻需取六滴血就能完成上述所有的新生兒疾病篩查項目了。

采血時間

最佳篩查時間為出生72小時之後，每日哺乳6-8以上，喂養良好的情況下。此時代謝酶的功能，自身内分泌的調節逐步趨于穩定。一般來說，新生兒采血時間不要超過20天，可以及時發現或排除遺傳性疾病，并盡早幹預，減輕疾病的危害

如果新生兒篩查初篩結果沒有通過的寶爸寶媽，千萬不要過度擔憂，最好的方法是根據醫生的建議進行随訪、複查和相關幹預，目前這些先天性疾病大多都能通過早發現、早幹預的方法來改善預後，提高患兒的生存質量。

如何進行新生兒聽力篩查

1. 正常出生新生兒：

出生後48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天内均應當進行雙耳複篩。複篩仍未通過者應當在出生後3個月齡内轉診至指定的診斷機構接受進一步診斷。

2. 新生兒重症監護病房（NICU）：

嬰兒出院前進行自動聽性腦幹反應（AABR）篩查，未通過者直接轉診至指定聽力障礙診斷機構。

3. 具有聽力損失高危因素的新生兒

即使通過聽力篩查仍應當在3年内每年至少随訪1次，在随訪過程中懷疑有聽力損失時，應當及時到聽力障礙診治機構就診。（韓 冬）

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