媽媽是乳腺癌女兒要做基因檢測嗎?很多人問我這個問題，比如自己患有了癌症，會不會遺傳給子女，需不需讓他們做腫瘤的遺傳基因檢測？還有些年輕人會很糾結這個問題：父親或母親罹患了癌症，甚至别的家人也有癌症，很擔心自己會有遺傳的基因突變導緻癌症，詢問是否需要進行基因檢測？，接下來我們就來聊聊關于媽媽是乳腺癌女兒要做基因檢測嗎?以下内容大家不妨參考一二希望能幫到您!

媽媽是乳腺癌女兒要做基因檢測嗎

很多人問我這個問題，比如自己患有了癌症，會不會遺傳給子女，需不需讓他們做腫瘤的遺傳基因檢測？還有些年輕人會很糾結這個問題：父親或母親罹患了癌症，甚至别的家人也有癌症，很擔心自己會有遺傳的基因突變導緻癌症，詢問是否需要進行基因檢測？

答案是：絕大部分情況下都不需要進行遺傳基因檢測，因為基本都不符合，隻有極少數特殊的情況才需要進行。大家需要知道的是，攜帶先天遺傳的緻癌基因突變的患者的比例是很低的，大多數情況下都低于1%，即使是最常見的遺傳的MMR基因突變（稱為林奇綜合征，可導緻腸癌），也僅僅占所有腸癌的3%，因此不用過多擔心。

我們接下來舉個特殊情況的例子：安吉莉娜.朱莉的故事。

在這個世界上，有一小部分人，其實可以說很不幸，一出生就注定有非常高的概率會罹患惡性腫瘤。

安吉莉娜.朱莉（Angelina Jolie）就是其中一位，作為古墓麗影等多部著名電影的主演，她在國内和國際享有很高的知名度，也是我很喜歡的一位女演員，

在2013年，安吉莉娜.朱莉在當時身體健康，沒有罹患任何癌症和癌前病變的情況下，果斷的在醫生的建議下做了雙側乳腺預防性切除（保留乳頭），之後在2015年，又接受了卵巢預防性切除術。（這件事曾經在國内外引起廣泛的關注和讨論）。這個決定其實很不容易，放在任何一位女性身上都會猶豫不決甚至放棄手術。

這需要從她的家人講起，很不幸，安吉莉娜.朱莉的3位至親都因罹患惡性腫瘤而死亡，一位親姨患乳腺癌，祖母患有卵巢癌，她的母親同時患有乳腺癌和卵巢癌。

這并不是巧合，而是因為家族的女性成員出生就攜帶了一個叫做BRCA1的遺傳基因緻病突變。數據顯示，當女性存在該基因突變時，乳腺癌的的終身患病風險在40-85%，卵巢癌的終身患病風險達到40-60%。 很不幸，經過檢測，确認安吉莉娜.朱莉從母親遺傳了緻病的BRCA1基因突變，罹患乳腺癌和卵巢癌的風險很高，因此進行了兩次預防性手術。

不光是BRCA1基因，還有很多緻癌的遺傳基因突變，會導緻攜帶者的癌症發病率顯著升高。比如攜帶胚系CDH1緻癌基因突變的人，容易患胃癌和特殊乳腺癌，分别是遺傳性彌漫性胃癌（占比大約1-3%）和乳腺小葉癌。數據顯示：攜帶該突變的男性終生患遺傳性彌漫性胃癌的風險為70%，攜帶該突變的女性終生患遺的遺傳性彌漫性胃癌的風險為56%，患乳腺小葉癌的風險為42%。再比如攜帶胚系HNPCC緻癌基因突變的人，也稱為林奇綜合征，一生之中罹患腸癌的概率可能高達80%，罹患子宮内膜癌的可能高達60%，除此之外，林奇綜合征的人患有胃癌、胰腺癌、卵巢癌、膽管癌等腫瘤的風險也會升高，但幅度很小。

攜帶這些緻癌的基因突變的人，從出生之後，無論怎麼注意生活方式：健康飲食、積極鍛煉、戒煙戒酒、良好體重等等，他們罹患惡性腫瘤的風險也遠比那些長期吸煙和嗜酒的人要更高的多。當然，這些人其實更要注意生活方式，并不是說自己的基因不好，先天患癌的風險高就可以放任自由，畢竟還有機會不罹患癌症。更何況，如果再加上各種不良惡習，癌症的風險隻會更高，并且更快出現。

但是，大家也别害怕，就像文章開始所說，這種攜帶先天的緻癌基因突變的概率很低，比如BRCA1緻病的胚系突變的比例低于1%，攜帶HNPCC的林奇綜合征最為常見，也隻有3%，并不高。（并且注意，即使父母攜帶這種突變，未必會傳給子女，通常隻有50%的概率）

因為比例非常低，通常來說，我們不用擔心自己這麼倒黴。即使現在癌症的發病率相當高，大多數的遺傳性較低，而不屬于這種攜帶先天的緻癌基因突變的情況。但是，當碰見安吉麗娜.朱莉這種情況，就需要去核實是否是存在這種先天的緻癌基因突變。

那什麼時候要高度懷疑存在遺傳緻癌基因突變，并建議去做腫瘤的遺傳基因檢測呢？

這通常是醫生評估，主要參考3個方面的因素。

（1） 一級親屬（指的父母和親兄弟姐妹）或比較近的親屬中罹患癌症的人數越多，風險越高。

（2） 親屬罹患癌症的發病年齡

通常來說，親屬罹患癌症時的發病年齡越小，遺傳的風險越高。比如一位年輕人的父親患有腸癌，70歲時患腸癌的遺傳風險，要明顯低于40歲時患腸癌。所以，越年輕時患癌，屬于該類型的風險越高。

（3） 親屬罹患癌症的類型

上述已經講過，攜帶緻癌基因突變的腫瘤類型其實不多，最常見的是林奇綜合征。

如果親屬罹患的癌症類型屬于結腸癌、子宮内膜癌、卵巢癌、乳腺癌、胃癌之類，風險就越高。反之，其它類型的風險就相對低。

怎麼監測一個人是否攜帶遺傳的緻癌基因突變？

當确實家庭裡出現罹患多位惡性腫瘤，且發病年齡輕，又偏向于腸癌、子宮内膜癌、胃癌、卵巢癌這類風險高的情況時，可以考慮檢測。

非常簡單，找基因公司抽取外周血即可，大約花費數千元就可以做一個遺傳基因檢測，看是否攜帶罕見的緻癌基因突變。（建議找知名的大公司，以保證結果的可靠性）

如果确實存在遺傳的緻癌基因突變怎麼辦？

答案是：即使知道自己攜帶，也改變不了自己的基因，能做的就兩件事：

（1） 更早和更頻繁的篩查相關腫瘤。

比如安吉麗娜.朱莉，患乳腺癌和卵巢癌的風險很高，如果不進行切除，那麼就需要經常做相關的腫瘤篩查：乳腺B超和卵巢B超，早發現早治療。這是最常用的方式。

（2） 考慮預防性切除。

這麼做的患者比例通常比較低。比如攜帶CDH1緻癌基因突變的患者容易罹患胃癌，就可以考慮預防性切除全胃。安吉麗娜.朱莉預防性切除了雙側乳腺和卵巢，也是為了保護自己。

總結：當家人患癌時，别過度恐慌，通常遺傳的風險很小。如果真的親屬中有多位癌症患者并懷疑存在遺傳的緻癌基因突變，可以抽外周血進行腫瘤遺傳基因檢測，并采取相應的預防和處理措施。

還有：無論先天基因如何，一定要注意後天的防癌，既往文章曾經寫過，要盡量避免接觸緻癌因素。

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