睾丸是男性的生殖腺是産生精子的地方,如果出現問題就會導緻精子質量出現問題,從而導緻男性不育。那麼睾丸會有哪些問題呢?
1)染色體或基因異常:不育男子中約6%存在遺傳物質異常,随着精子計數的降低該比例逐漸增高,精子計數正常者中為1%,少精子症4%~5%,無精子中該比例最高達到10%~15%。克氏綜合征Klinefelter syndrome)。克氏綜合征遺傳學特征為性染色體非整倍體異常,90%為47;XXY,10%為47,XY/46,XY 嵌合型。XX男性綜合征(XX male syndrome 又稱性倒錯綜合征)。該病是由于Y染色體上睾丸決定因區基因(SRY)在減數分裂時易位到了X染色體,但控制生精的基因(AZF)仍在Y染色體,因此導緻無精子症。XYY綜合征(XYY syndrome)。該病是由于父親精子形成的第二次減數分裂過程中Y染色體沒有分離的結果。Noonan綜合征(Noonan syndrome)。又稱男子Tumner綜合征,染色體核型大部分為正常46,XY,少數為:(X/XY)嵌合型。
Y染色體微缺失。”約15%無精子症或重度少精子症患者存在Y染色體微缺失,用PCR分析可以檢測到。常見的微缺失有:AZFa、AZFb、AZFc,最近在AZFc近側又劃分出AZFd區,調節生殖細胞減數分裂的 DAZ基因就位于 AZFc區域。
2)隐睾:隐睾是小兒極為常見的泌尿生殖系統先天性畸形,早産兒隐睾發病率約30%,新生兒為3.4%~5.8%,1歲時約066%,成人為0.3%。
3)雄激素功能障礙:主要為雄激素不敏感綜合征,和外周雄激案抵抗,前者主要為雄激素信号傳導過程中某一環節出現異常,後者包括主要有:5o還原酶缺乏(5oreduc-tases deficiency)和雄激素受體異常(abnormal androgen receptor)。
4)其他比較少見的綜合征:肌強直性營養不良(myotonic dystrophy,MD)、無睾丸症(vanishing testis'syndrome)唯支持細胞綜合征(SCOS,stertoli-cell-only syndrome)等。
(2)生殖腺毒素·(gonad-toxin):常見的有射線、藥物、食物、生活和工作環境因素等。
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