一個粉絲在後台問我：菁媽，産檢時每次都不落下，為什麼新生兒還在醫院時醫生又給孩子抽血了呢？而且抽血的結果我們還不知道的。醫生說：有問題就告訴我們，沒問題就留檔了。

我當時就告訴這個粉絲一個真實的案例：

小英是柳州人，生孩子時就在家附近的一家醫院生，順産生下兒子取名小小，還交了32.75元做了新生兒的三項遺傳病的篩查，而之後小英還因為孩子黃疸以後大舌頭去出生的醫院找醫生，醫生卻一直說沒事。

一直到兒子一歲了，有一天小英坐公車時，别人看到孩子吐着大舌頭一副傻呆呆的樣子，讓小英帶孩子去柳州婦幼保健院做檢查，結果檢查出來五雷轟頂，孩子是“先天性甲狀腺低下症”，再帶到廣西醫科大附院檢查結果還是一樣。

後來在孩子出生時的體檢檔案裡發現，小小的檔案上隻做了一項G-6PD缺乏的檢查，其他的兩項檢查先天性甲狀腺功能減低症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）是空白的，也就是沒有做相應的檢查。因為出生的醫院沒有給孩子查。

而衛生部規定全國的新生兒都要常規做先天性甲狀腺功能減低症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）的篩查。後來的故事是小英帶着癡呆的孩子走上了告狀和治療的路上.........

而小小的一生就基本定型成傻子，因為如果滿月前發現先天性甲狀腺功能減低症（CH）治療後對智力基本沒有影響，正常學習生活都是可以的。對3個月内治療智商還可以到90，而如果6個月後再治療智商就隻能到75了....所以越早治療越好。

所以新生兒出生後就要抽血檢查。而菁媽今天就來和大家聊聊這個新生兒遺傳病的篩查。

檢查的是什麼病？

新生兒一出生抽的這個血主要是用于檢測三種遺傳病的。一般是：先天性甲狀腺功能減低症,苯丙酮尿症，以及G6-PD缺乏症也叫蠶豆病。

一般什麼時候檢查？

新生兒出生三天後七天内，醫生會在孩子的足底紮三滴血，主要是給孩子進行遺傳病的篩查。

如果寶寶是早産兒或者是低出生體重兒，或者出生後黃疸及其他問題需要在新生兒科住院治療的，這個情況會推遲篩查，但不會超過二十天。

1、産檢檢不出來

這三種疾病是在娘胎就有的，但是産檢時一般都是通過B超來看孩子的生長發育情況，所以正常的産檢是看不出這三種疾病的。

2、早發現才能早治療

先天性甲狀腺功能減低症早治療不用變傻子；

苯丙酮尿症早發現早預防防止變傻；

蠶豆病早發現早預防，防止發病。

3、衛生部要求所以的新生兒都會進行這些疾病的群體篩查

先天性甲狀腺功能減低症：

由于甲狀腺激素分泌不足或機體對其反應性低下而引起的内分泌疾病。簡稱甲低。發病率是五千個人中有一個，但是影響比較大。

比如剛才的小小，如果出生的醫院不是玩忽職守，不按正常的流程給孩子做檢查，也不會導緻孩子到了一歲才發現有先天性甲狀腺功能減低症，也不會導緻孩子變成了這麼傻的傻子，成為家庭極其沉重的負擔。

苯丙酮尿症：

苯丙酮尿症也是屬于一種染色體隐性遺傳病，沒有代謝苯丙氨酸的酶。發病率是八千人中有一個，而如果沒有及早發現及早預防，後果也很嚴重。

而我們孩子喝的奶，大人吃的肉中都是含有豐富的蛋白質，而這些蛋白質在體内代謝時都會有苯丙氨酸，而如果沒有這樣酶類，就會造成血液中苯丙氨酸的堆積。最終的結果和先天性甲狀腺功能減低症一樣---智能障礙。

而如果孩子一出生就發現有這樣遺傳病那麼就可以從小喝無苯丙酮的奶粉，以後的食物也要控制。國外有文獻報道：一歲時治療：孩子的平均智商為95，一至兩個月大才治療的患者，平均智商為85；而晚期接受治療或未治療者，其平均智商為53-45。

G-6PD缺乏症：

遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，全世界有兩億人，而在我國發病率最高。

大多數都是輕型的，隻要從小不亂吃藥，不亂喝涼茶，不亂放樟腦丸。基本上對學習，生活，結婚生娃都沒有太大影響。

菁媽寄語：孩子的健康建立在把不健康的因素把控好的基礎上。祝我們的孩子健康。

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