文丨李紅冬（深圳市寶安人民醫院，主治醫師）

編丨妙手醫生新特藥

編者按：12月初，國家藥監局官網發布消息稱，已批準艾美賽珠單抗注射液（英文名：Emicizumab Injection）進口注冊申請，用于治療存在凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病，成為近20年來批準的首個血友病治療新藥。就在2018年5月，國家衛健委等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，血友病被收錄其中。

血友病屬于血液病的一種，主要是因為遺傳性凝血活酶生成障礙引起的一類以出血為主要特點的疾病，血友病患者凝血時間延長，創傷後容易引起出血，嚴重的患者即使沒有明顯創傷，也可能會自主發生出血的症狀。

臨床上，将血友病分為A、B兩種類型，其中以血友病A最為常見。血友病屬于一種遺傳類疾病，因此患者都有陽性的家族史，而且發病年齡比較小，發病後的典型症狀為自發性的出血或者輕度外傷之後便會出血不止，伴有血腫的形成。

其實對于血友病 “傳男不傳女”的說法并不準确，血友病是因為基因的缺陷導緻血液中缺乏一種或是兩種凝血因子，而先天性因子缺乏症是典型的性基因進行隐性遺傳，控制因子凝血成分的合成基因位于X染色體上。

所以如果患病男性與正常女性結婚，生出來的男孩是正常的，女孩是基因攜帶者；如果正常男性與基因攜帶者的女性結婚，生出來的男孩50%可能患病，女孩50%可能是基因攜帶者；如果患病男性與基因攜帶者女性結婚，生出來的男孩50%可能患病，女孩也有50%的可能患病。

因此，女性隻有在兩條X都出問題的時候才會發病，所以患病概率非常低，而并不是完全沒有可能。

臨床症狀：

1、出血：出血的輕重和相關凝血因子的缺乏程度密切相關，是本病最主要的臨床表現，血友病A出血情況較重，血友病B的出血相對較輕，血友病的出血一般為自發性的，或者是在輕度外傷或者進行拔牙、扁桃體切除等手術之後的出血不止，這種出血的症狀會伴随患者一生，嚴重的還會有軟組織以及深部肌肉組織的血腫，膝關節、踝關節等部位的出血比較突出，最後可以引起關節畸形、僵硬、以及骨質疏松等。

2.出血所導緻的壓迫症體征：出血後形成血腫的可以壓迫周圍神經，引起局部的疼痛、麻木以及肌肉萎縮。血腫壓迫附近血管可導緻相關供血部位的組織壞死、淤血、水腫等。血腫位于口腔底部、咽後壁、喉及頸部，會導緻呼吸困難甚至窒息；如果血腫壓迫了輸尿管，會導緻排尿障礙。腹膜後出血則會引起麻痹性腸梗阻。

治療建議：

1、一般治療：急性期出血的患者，應該卧床休息，避免外傷或者進行手術治療。

2、對症治療：對于皮膚黏膜等局部的小出血，可以予以局部加壓止血；傷口較大的用紗布或棉球沾腎上腺素、雲南白藥等收縮血管的止血藥物敷于傷口，并給予加壓包紮。較嚴重的出血酌情使用止血藥物。

3、替代療法：替代療法是目前治療血友病的主要治療方式，即補充身體缺乏的凝血因子，是防治血友病的重要措施，主要使用的藥物有輸新鮮冰凍血漿、冷沉澱以及凝血酶原複合物。

4、其他藥物治療：去氨加壓素是一種半合成的抗利尿激素，可以促進内皮細胞釋放儲存凝血因子，是一種較好的治療藥物，此外還有氨基己酸以及氨甲環酸等止血藥物。

注意事項：

血友病患者在日常生活中需要格外注意，首先是避免損傷，防止出血；此外，還要避免進行劇烈的活動或者工作，在出現活動性出血狀況之後，避免過大的運動；在使用藥物上，要注意禁止服用阿司匹林、非甾體類抗炎藥。

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