【深圳2歲半男童2000多度近視、駝背、消瘦，經基因檢測确診為“天才病”】深圳2歲半男童确診馬凡綜合征 近日，深圳兩歲多的強仔經基因檢測确診為馬凡綜合征。馬凡綜合征患者身材高大、四肢修長，因為身形特點在一些領域極有優勢，所以也被稱為“天才病”。 馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病，由法國兒科醫生馬凡（Marfan）在1896年首次報道。馬凡綜合征是遺傳性結締組織病，以骨骼、眼及心血管三大系統的病變為主要特征。強仔1歲多時檢測視力，為2000多度的近視；近半年來，家人發現強仔走路姿勢略微駝背；強仔身高達96cm，在100個同樣年齡的男孩中，他超過了90多個孩子的高度；但他的體重隻有12.4公斤，接近同齡孩子對照體重的下限；強仔手指及腳趾都較長；醫生為強仔作心髒超聲，發現“主動脈窦部增寬”。馬凡綜合征患者三大系統的病變特征，強仔都有了。後經基因檢測，确診為馬凡綜合征。 據介紹，馬凡綜合征的發病率約0.04‰～0.1‰。馬凡綜合征一般表現為連續傳遞遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合征患者的家屬也應提高警惕，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。 (廣州日報全媒體記者鮑文娟)
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來源： 廣州日報
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