36歲的安女士懷孕34周即将生産了，一家人都沉浸在盼望寶寶出世的喜悅之中，然而産前B超檢查的結果卻讓她大吃一驚——她肚子裡的胎兒居然患有先天性心髒病，而且是複雜畸形。經過進一步的産前診斷，明确了胎兒是先天愚型兒(即唐氏綜合征)。

　　在醫生的勸說下，安女士做了引産手術，夫妻倆都傷心萬分。

　　其實，安女士還算幸運，至少産前檢查讓她發現了寶寶的畸形，能及時引産，亡羊補牢。有關調查顯示，随着婚檢制度的取消，新生兒缺陷率呈上升趨勢，這些都使得産前檢查的重要性日益彰顯。衆所周知，産前檢查和産前診斷是防止出生畸形兒，實現優生的有效措施。那麼，為排除胎兒畸形，孕婦在孕期應做哪些檢查呢？為此，筆者特采訪了廣東省人民醫院婦産科副主任醫師、遺傳病專家和優生優育專家李萍。

　　造成胎兒畸形的因素

　　李萍主任指出，畸形兒産生的根源可從内因與外因兩個方面尋找，外因主要來自環境影響。孕早期過量接受放射性物質有可能導緻畸形兒的産生，因此孕早期盡可能不做腹部X線透視或攝片，否則有引起先天性心髒缺陷、小頭畸形、死胎等危險。同時，孕早期應用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎兒性别的變化及其他畸形。孕婦連續用鍊黴素可緻新生兒耳聾。此外，四環素、激素類的藥物都有緻畸的報道，所以妊娠期用藥應在醫生指導下合理使用。不僅如此，李主任還強調，準父母長期大量飲酒、吸煙，都有可能産生死胎、低體重兒、智力低下等情況。同時，孕婦病毒感染也是導緻畸形兒的原因之一，常見的是孕早期母親患流感、風疹、巨細胞病毒、單純疱疹病毒等病毒感染，可使胎兒患小頭畸形及腦積水、腦鈣化等組織或器官畸形。

　　畸形兒産生的内因主要來自遺傳因素，這是由來自父母親的遺傳物質的異常而造成的。李主任說，人體内的遺傳物質存在于細胞核内的染色體上。通常染色體是穩定的，但在日常生活中一些不良因素的影響下(如放射線、藥物、疾病，被污染的水、空氣等)，染色體的數目、結構可發生異常，而染色體上的一個或多個基因(決定遺傳性狀的功能單位)發生了突變，則可造成畸胎。

　　近親結婚也易緻畸。某些遺傳性疾病，緻病基因是隐性的，隻有當夫婦雙方都攜帶這種隐性基因且結合時，後代才明顯發病。非近親婚配時，兩個相同緻病基因互相遇合而引起發病的可能性較低，而近親結婚的夫婦，由于他們的基因來自同一祖先，雙方攜帶有相同緻病基因的可能性明顯大于一般群體，子女中某些遺傳性疾病的發病率就遠遠高于非近親結婚者所生的孩子，因此近親之間應禁止通婚。

　　産前檢查和遺傳咨詢

　　李主任強調，凡具有下列情況之一的孕婦，在懷孕4～6個月時，都應進行産前檢查和遺傳咨詢，并進行相關的産前診斷。

　　1、年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化，染色體容易發生突變，産生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大。

　　2、曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕後，應進行産前檢查和遺傳咨詢。因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。

　　3、有習慣性流産、多次胎死宮内的婦女。再次懷孕後，要進行相關項目檢查。因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現畸胎。

　　4、家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。孕期應做産前檢查和遺傳咨詢。

　　5、夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。

　　6、懷孕早期，曾患過風疹、巨細胞病毒、單純疱疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒發生畸形，皆應作相關的檢查。

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