基因變異誘發的代謝性疾病，隻能聽憑命運的安排嗎？不然，科學家通過研究發現，通過調節飲食和運動可以加以預防！

　　1.“酶”是高效的搬運工

　　何為酶？酶，在機體的新陳代謝過程中，是生物催化劑。

　　我們細胞中發生的各種化學反應都是在常溫、常壓、水溶液環境下進行的，為什麼還能那麼快速？就是因為有了酶。

　　比如說氧和氫要結合成水，若在常溫下，它倆慢慢地走到一起進行結合，需要很長的時間，而有了酶就不同了，酶是高效的“搬運工”，它會迅速地将氧和氫給“運”到一塊，并“捏合”在一起，讓它們迅速地結合。這就像我們要從南京到北京，若走，很慢，若坐飛機就快多了。

　　一般而論，酶促反應速度比非催化反應高103-1017倍！

　　酶還有個特性是“專一性”，如，澱粉酶隻管催化澱粉水解，并不管蔗糖的水解；再如，在細胞分裂、DNA複制的過程中，各司其職地忙碌着DNA限制酶、DNA連接酶、DNA聚合酶、RNA聚合酶、DNA解旋酶等，缺一不可。

　　我們人的細胞中含有數千種酶，它們各居一方，催化着生命活動中的消化、吸收、代謝、排洩、呼吸、運動和生殖等所有的化學反應。

　　如果其中哪一個酶出了問題，都會改變化學反應的正常進行，而引起某種病症。

　　2.“酶”是肥胖控制器

　　如果控制代謝的化學反應的酶有了缺陷，就會造成代謝性疾病。如肥胖，就和脂肪代謝酶有關。

　　個案：一位朋友說她沒有口福。她什麼都不敢吃，還長得那麼胖，而她的一位同學，大塊吃肥肉，大碗喝高湯，身材還那麼苗條。同學的精力也比她好，總是那麼精神抖擻的。

　　科學研究證實，人體的肥胖跟體内脂肪代謝酶含量的多少、活性大小有直接關系。脂肪不能自身轉化為能量，隻有通過脂肪代謝酶的幫助，才能使脂肪酸進入線粒體進行β-氧化，轉化為能量而消耗掉。

　　如果人體缺少脂肪代謝酶，脂肪就難以進入線粒體，不會轉化為能量，那麼不管你如何節食，如何活動，你都不能消耗它。

　　科學家還發現了人體内的脂肪控制器-酶MGAT2，它能決定我們所攝入的脂肪被燃燒還是存儲在體内。

　　科學家在老鼠和人類的腸道内找到了這種酶，他們發現，體内沒有酶MGAT2的老鼠在攝入高脂肪食物時，依然能保持苗條和健康，原因是老鼠吸收的脂肪都被作為能量燃燒掉了，而不是存儲起來了。

　　3.痛風是肝代謝“酶”紊亂了

　　個案：一位朋友到南邊發展，經常外出應酬，經常是滿桌海鮮，大杯啤酒，現在患上了痛風。他在廣州和在内地老家都看過病，他說，他發現了個現象，就是廣州的痛風患者，比内地多多了。

　　痛風的關鍵原因是尿酸高，為何會高？嘌呤代謝紊亂了！

　　在組織細胞生成和死亡的代謝過程中，核苷酸的分解産生嘌呤類化合物，嘌呤經酶的作用而生成“尿酸”。

　　此外，食物中所含的嘌呤類化合物、核酸及核蛋白成分，經過消化與吸收後，經酶的作用也生成了“尿酸”。

　　“嘌呤在酶的催化下轉變成尿酸”的反應，是在肝髒進行的。如果肝髒代謝不正常，某些合成酶濃度或活性增高了，某些移換酶的濃度或活性增高了，某些轉移酶又部分地缺乏等，都可造成嘌呤代謝的紊亂，讓尿酸生成得過多。

　　尿酸濃度過高，在一定的條件下就會以結晶的形式在一些組織（如骨關節）中析出，讓人疼痛，形成痛風。

　　為何海邊的人痛風患者較多？吃高嘌呤的海鮮多了，在肝裡催化嘌呤代謝的酶不夠用了！

　　4.缺“酶”讓細胞産能低了

　　哈夫病可能是“代謝性肌病”，而代謝性肌病的可能原因是：能量代謝的過程中，缺少了某種酶。

　　細胞線粒體是能量加工廠，而我們吃進去的食物中的一些主要成分——碳水化合物（澱粉）、脂肪和蛋白質等，必須被進一步分解，才可以被細胞内的線粒體利用，成為生産能量分子三磷酸腺苷（ATP）的“燃料”。

　　碳水化合物隻有變成葡萄糖後，才能變成“燃料”。如果酶缺乏，影響了肝糖原和葡萄糖的分解代謝，這樣碳水化合物就難以轉化成“燃料”，造成進入線粒體的燃料缺乏。

　　脂肪是由甘油和脂肪酸組成的甘油三酯。而甘油三酯必須在“水解酶”的催化作用下才能水解，釋放出短鍊和中鍊脂肪酸，這時它們才可能成為“燃料”，如果缺少了“水解酶”，也會造成燃料缺乏。

　　脂肪酸是不能自動進入線粒體内的，隻有通過由“肉堿和多種轉移酶”組成的運送系統的運送才能夠進入線粒體，并在“脂肪酸氧化酶”的催化作用下發生氧化反應。肉堿缺乏，也可造成線粒内燃料缺乏。

　　種種原因造成的燃料缺乏，都可導緻能量合成的不足。

　　肌肉需要ATP供給能量來正常工作，當能量水平太低時，就會造成肌無力和運動耐力減低，有可能緻肌肉疼痛和痙攣，甚至肌肉分解壞死。

　　5. 基因缺陷讓“酶”異常了

　　酶異常，有些情況是由控制酶生産的“基因缺陷”造成的。

　　酶是蛋白質的特殊類型，基因就像生産蛋白質（如酶）的“圖紙”。由于某種原因（如核苷酸的缺失或突變）導緻了基因的缺陷，也就是說“圖紙”變了，就可能導緻蛋白質合成的錯誤或缺失，進而導緻了這種酶活性的改變。

　　如，高脂血症也是一種代謝性疾病，和脂蛋白酯酶（LPL）的活性有關，如果你這種酶活性不正常，即使你和正常人的飲食一樣，你也容易患上高脂血症。

　　脂蛋白酯酶（LPL）的活性為何會不正常呢？是LPL基因突變了，該突變可能影響脂蛋白酯酶基因的表達，進而影響脂蛋白酯酶的活性，進而影響其在血脂代謝中的作用，也就是說，這一突變，可能是高脂血症的危險因素之一。

　　代謝性肌病，其中肉毒堿十八烷基酰基轉移酶（CPT）缺乏，導緻的脂質沉積病在該類疾病中最為常見。其原因是，負責将肉毒堿運入細胞内的蛋白基因發生了突變（基因缺失），造成了“原發性肉毒堿缺乏”。哈夫病可能是這種原因。

　　6. 煙、酒可降低“酶”的活性

　　因基因變異誘發的代謝性疾病，隻能聽憑命運的安排嗎？不然，科學家研究發現，通過“調節飲食”可以加以預防。

　　有證據顯示，糖代謝過程有問題，可以通過高蛋白飲食來解決；脂代謝不太好的，可以用高糖低脂的飲食。

　　有乳糖酶缺陷的人群，喝鮮奶可導緻乳糖不耐受症，出現腹瀉。而如果改喝酸奶，就不會出現這種表現了。

　　您該怎麼辦？建議您進行徹底的檢查，了解自己有無此方面的缺陷，請臨床醫生幫您設計一個特殊的飲食計劃，來和您的代謝能力、基因狀況和個人需要相匹配。

　　特别要說的是，不良嗜好可讓代謝性疾病雪上加霜。

　　飲酒：在敏感的個體， 即使中等量飲酒亦可引起高甘油三酯血症。酒精可增加體内脂質的合成率， 減少脂肪酸被氧化的比例， 并增加酯化脂肪酸的比例。此外，酒精還可降低脂蛋白酯酶的活性，而使甘油三酯分解代謝減慢。

　　吸煙：吸煙也可增加血漿甘油三酯水平。流行病學研究證實， 與正常人平均值相比較， 吸煙可使血漿甘油三酯水平升高9.1%。

　　7. 多運動可讓肥胖不遺傳

　　科學家通過研究還發現，運動是預防代謝性疾病的好方法。

　　發表在美國《公共科學圖書館醫藥卷》上的一篇研究報告說：鍛煉可使有易胖基因的人平均減少體重40%。

　　研究人員在分析2萬多人基因數據的基礎上，确定了12個可導緻肥胖的基因變異。随後，他們對比分析了受調查者的運動習慣和實際體重。結果顯示，對于一個身高約1.7米的人來說，如果運動少，體内每多一個肥胖基因變異，體重就會增加592克，肥胖幾率也增加1倍。

　　但如果經常運動，每個肥胖基因變異隻會增加364克體重，肥胖幾率也比前者低40%。

　　領導這項研究的英國劍橋大學洛斯博士指出：這表明多運動完全可以“減少肥胖基因造成的影響”。他說：“每天去公園走走或爬樓梯，都能起到控制體重的效果”。

　　另一個研究顯示：習慣于靜坐的人，血漿甘油三酯濃度比堅持體育鍛煉者要高。無論是長期或短期體育鍛煉，均可降低血漿甘油三酯水平。鍛煉可增高脂蛋白酯酶活性， 升高高密度脂蛋白水平，并降低肝脂酶活性。長期堅持鍛煉，還可将外源性甘油三酯從血漿中清除。

　　代謝性肌病呢？目前還不清楚常規的鍛煉對于脂肪代謝是否有益。因為這些疾病罕見，對代謝性肌病的某些特性還不很清楚。

　　采訪專家：南京醫科大學營養與食品衛生學系 莫寶慶博士

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