随着遺傳學的迅速發展,人們已發現3000多種遺傳病,其中大約有250種隻在男性發病,女性沒有或很少患病,如果遺傳病的緻病基因在Y染色體上,這種遺傳病隻會傳男不會傳女;
其次如果某一種遺傳病是X染色體-連鎖隐性遺傳病,往往也是傳男不傳女,或者說女性發生概率非常低。
哪些病大概率會“傳男不傳女”?
——秃頂
中年秃頂讓男人無可奈何,目前有研究表明,脫發也與遺傳基因有關,秃頂遺傳的基因很大程度上來自母親,而母親的這些變異染色體則遺傳自祖父。
根據性連鎖遺傳的遺傳理論,如果父親秃頂,兒子有50%的幾率遺傳該病。
——血友病
血友病是指由于人體内缺乏控制因子ⅶ凝血成分而導緻血液不能凝固的症狀,這類患者隻要有輕微損傷就會出血,即使體表沒有外傷,也會有皮下颌關節内出血。
屬于典型的隐性遺傳,緻病基因位于X染色體上,一般母親攜帶緻病基因,遺傳給兒子。
——杜氏肌營養不良
這是一種基因缺陷導緻的疾病,因為緻病基因DMD位于X染色體上,所以都是男的女的。
這種病發病時,大腿肌肉會萎縮,小腿變粗但無力,走路姿勢像鴨子,幾年後會逐漸麻痹,一般在4歲左右發作,最晚不超過7歲,到20歲時,因肌肉無力和呼吸衰竭而死亡。
——蠶豆病
蠶病與吃蠶豆有關,是一種因吃蠶豆引起的急性溶血性貧血。多見于9歲以下兒童。蠶病的遺傳多見于夫妻雙方都很健康,但母親有一條突變的染色體,那麼他們生的男孩有50%的幾率患病,而女孩是正常的,但有一半是這種疾病的攜帶者。
——紅綠色盲
色盲是一種由男性傳給女性的遺傳病,最常見的是紅綠色盲,人類色盲基因隻存在于X染色體上,而不存在于Y染色體上。
與其他疾病不同的是,父親的色盲基因遺傳給女兒,再通過女兒遺傳給孫子,也就是說,當父親是紅綠色盲時,大部分女兒會繼承;當母親是患者時,緻病基因多由兒子遺傳。
關于遺傳病,你需要知道這些
——遺傳病主要類型
由遺傳物質改變引起的疾病,包括染色體畸變和染色體水平上不可見的基因突變,統稱為遺傳病。
根據所涉及的遺傳物質的改變程序,遺傳病可分為三類:
第一種是染色體疾病或染色體綜合征,在染色體水平可以看到遺傳物質的改變,表現為數量或結構的改變。
由于染色體疾病涉及的基因很多,所以症狀通常非常嚴重,涉及多個器官和系統的扭曲和功能改變。
第二種是單基因疾病,目前已發現6500多種單基因疾病,主要指一對等位基因突變引起的疾病,分别由顯性基因和隐性基因突變引起。
顯性基因是指等位基因(在同一位置控制相對性狀的一對同源染色體)的基因,隻要其中一個發生突變就能緻病。隐性基因是指隻有當一對等位基因同時突變時才會緻病的基因。
第三種是多基因疾病,顧名思義,這種疾病涉及多個基因,與單基因疾病不同,這些基因沒有顯性或隐性關系,每個基因隻有微小效應的累積效應。
因此,同一疾病不同疾病的人群,可能因涉及緻病基因的數量而在嚴重程度和複發風險上存在明顯差異,并呈現家族聚集現象。
比如唇裂有輕有重,有的人還伴有腭裂。值得注意的是,多基因疾病不僅與遺傳有關,而且受環境因素的影響也很大,因此也稱為多基因疾病。
許多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癫痫等,是多基因疾病。
——如何預防
婚育指導
指導其婚育,防止其後代患此遺傳病,檢測方法主要是染色體檢查、特定酶活性測定或代謝産物測定和DNA分析,對預防這些遺傳病具有重要意義。
遺傳咨詢最早出現于1952年的美國,70年代後在中國開展,是醫務人員對患者及其家屬遺傳病的病因、遺傳方式、預防、治療、預後的解答,并對患者同胞子女再次患此病的風險率進行估算,給予建議和指導。
可以認為,遺傳咨詢、産前診斷、終止妊娠是預防遺傳病患者出生的“三部曲”。
新生兒篩查
預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者檢測和遺傳咨詢,新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行某種遺傳病的簡單檢查,以便在症狀出現之前就開始治療,防患于未然。
隻有那些在症狀出現前就能通過檢查發現生化異常,并有治療措施,但不治療會造成日後重度殘疾的遺傳病,才會對新生兒進行篩查。
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