按照遺傳物質存在部位的不同，将遺傳病分為細胞核遺傳病和細胞質遺傳病兩大類。臨床上，更多見的是細胞核遺傳病，其進一步可分為基因遺傳病和染色體異常遺傳病。而基因遺傳病又常被分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。不同種類的遺傳病呈現不同的遺傳特點，具有不同的遺傳規律。

細胞質遺傳病：母病子女全病

因為受精卵中的細胞質主要來自卵細胞，故細胞質遺傳病取決于母本，表現出“母病子女全病”的特點，典型的細胞質遺傳疾病為神經肌肉衰弱。這類疾病一旦母親患病，基本沒有生育健康後代的可能。

單基因遺傳病：由單組顯隐決定

單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的疾病，根據其緻病基因的性質分為顯性遺傳病和隐性遺傳病。顯性遺傳是受顯性基因控制疾病，在同源染色體上，兩個同型顯性基因成對存在，或顯性、隐性基因成等位基因存在時，個體均能表現出病态。而隐性遺傳病必須在兩個同型隐性基因成對存在時才能表現出病态。按照其所在的染色體位置，我們總結了如下常見的單基因遺傳病：

常染色體顯性遺傳病有：并指、多指、β型珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）等；

常染色體隐性遺傳病：如半乳糖血症、白化病等；

X染色體顯性遺傳病：如遺傳性腎炎、家族性低磷酸血症佝偻病等；

X染色體隐性遺傳病：如色盲、血友病等；

Y染色體遺傳病：如外耳道多毛症等；

多基因遺傳病：受環境影響大

多基因遺傳病是指由兩對以上緻病基因控制的疾病，與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病受環境因素的影響較大，一般具有家族聚集現象。常見的多基因遺傳病有：唇裂、腭裂、先天性幽門狹窄、脊柱裂、無腦兒、精神分裂症、哮喘病、原發性高血壓、青少年型糖尿病、消化性潰瘍和冠狀動脈粥樣硬化性心髒病（簡稱冠心病）等。

染色體遺傳病：性染色體發病多

正常人基因由22對常染色體和一對性染色體組成，染色體異常遺傳病是指由染色體的數目異常和形态結構畸變而引發的疾病，其與基因疾病表現出的染色體整體正常不同，染色體異常遺傳病表現出染色體數目、形态等方面異于常人。按照染色體的不同将此類遺傳病分為性染色體病和常染色體病。臨床上，性染色體病多于常染色病。

常見的性染色體疾病有：先天性睾丸發育不全（克蘭費爾特綜合征）、先天性卵巢發育不全（特納綜合征）等。而常見的有先天性睾丸發育不全（克蘭費爾特綜合征）、先天性卵巢發育不全（特納綜合征）等。

心貝親子小貼士

雖然越來越多的遺傳病被發現，但現代醫學隻對其中一小部分有治愈能力。在遺傳病的防治工作上，“防”的作用遠大于“治”。有家族病史的父母應該重視每一次産前檢查，發現異常及時作出決策，以免為家庭造成不必要的負擔。

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