地中海貧血,國際上也稱為海洋性貧血,最早發現這個疾病是在地中海區域附近，也由此而得名。實際上,這個疾病在世界上各地都有不少病例,但亞洲的患者居多。在我國的兩廣以及川桂地區,發病率更高，且造成的死亡率也高。
地中海貧血是由于人類的常染色體遺傳性缺陷引起的,導緻人體的某一類蛋白質合成存在障礙,使得多種蛋白質的數量不足或者嚴重缺乏。因此，患有地中海貧血的人，紅細胞極易被溶解破壞,完成溶血性貧血的現象出現。
正常人類血紅蛋白中的球蛋白主要是由四條多肽鍊構成，而地中海貧血患者，由于該球蛋白的基因缺乏或者某個基因位點的突變引發疾病。一般情況下，組成球蛋白的多肽鍊包括有α、β、γ、δ鍊,有分别可以對應的基因序列，但是由于這些基因序列的某部分缺失，造成合成多肽鍊的障礙,也嚴重導緻血紅蛋白成份發生一系列變化。
地中海貧血的類型主要包括哪些?
1、 重型。有些患者是遺傳性地中海貧血,在出生不久就出現貧血的現象,如該患者肝脾局部腫大,出現黃疸,甚至有營養不良的情況出現。一些患者還會出現頭部出現突然變大,前側額頭突出,臉頰兩端突出,有些患者甚至出現長骨骨頭斷裂。有不少患者會出現一系列嚴重的并發症。
2、 中間型。一般可以存活到成年。
3、 輕型。這部分地中海貧血患者有基因的缺失,但由于基因丢失的片段不多,隻出現輕度的貧血或者沒有什麼明顯症狀出現。
一般來說，想要預防地中海貧血，要進行肽鍊檢測和基因分析，如果檢查發現本身和配偶，都屬于β型極輕型或輕型地中海貧血患者，所生育的子女中，四分之一的概率是完全正常孩子，二分之一的概率會成為輕度貧血的患者，仍然有四分之一的概率會成為中型或重型貧血的患者。
就目前醫學水平來說，還沒有根治的方法，而且，臨床上中型、重型的患者一般預後不情況不好，所以，一般建議進行婚前檢查和胎兒産前基因診斷，避免生育出同樣是地中海貧血的患兒。
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