白化病屬于家族遺傳性疾病，是由于基因突變，導緻黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一組單基因遺傳性疾病，患者主要表現為眼、皮膚、毛發等部位色素減退或缺失。

分為非綜合型和綜合型兩大類，今天主要和大家分享的是非綜合型白化病，又稱為單純型白化病，是比較常見白化病類型。希望有相關結婚生育疑惑的朋友們可以得到解答。

白化病女孩

非綜合型白化病主要分為兩大類，一類叫做眼皮膚白化病，為常染色體隐性遺傳，比較常見，常發生于近親結婚的人群中，患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病，如果夫婦雙方同時将所攜帶的緻病基因傳給子女，子女就會患病。

另一類叫做眼白化病，為X連鎖隐性遺傳，患者多為男性，因為女性有兩條X染色體，如果一條染色體上有變異，因為還有一條正常的染色體的掩蓋作用，所以女性如果攜帶一條染色體上的變異，她隻是攜帶者，而男性隻有一條X染色體，他的基因型是XY，男性隻要遺傳到X染色體的基因突變，他就會表現為白化病。

比如像開頭描述的那位女性，若她的基因突變點位于常染色體上，那麼她就是隐性基因攜帶者，若丈夫也是隐性基因攜帶者，寶寶就有可能患病；

若她的基因突變點位于X染色體上，屬于X連鎖隐性遺傳，若父親不是白化病患者，男寶寶會患病，女寶寶就不會了，但是女寶寶有可能是隐形基因攜帶者。

白化病基因遺傳圖解

其實，正常人群中，白化病緻病基因攜帶率有1/65，且白化病亞型有18種之多，碰到同一緻病基因的伴侶概率不是很高，生出一個健康孩子的可能性很高。

但是白化病除對症治療外，目前尚無根治的辦法，主要還是以預防為主。

如果一個家庭裡有白化病患兒，那麼建議這樣的家庭進行家系白化病基因檢測，确定基因突變位點。母親妊娠12周以後可以抽取絨毛，16周以後抽取羊水送檢，或者直接進行胎兒鏡檢查，了解胎兒毛發發育顔色，來确定小孩是否患有白化病。

通過優生優育、遺傳咨詢、産前診斷、生育前輔導等，現代醫學科技是可以幫助有白化病的家庭獲得健康的孩子。

産前診斷

白化病患者被稱為是“月亮的孩子”，如果小孩已經得有白化病，或者身邊有白化病人，那你也需要看看以下注意點。

首先，白化病患者相比常人較弱的地方有：

一、由于皮膚缺乏色素或者說色素減退，對紫外線缺乏一定的保護能力，有的是完全色素缺乏有的是色素減退，這樣他對紫外線的防禦能力就不如正常人，患者會表現出怕光，皮膚容易曬傷，甚至是嚴重地出現皮膚癌；

二、對視力的損害。不同類型的白化病對視力的損害程度不一樣，但基本所有的白化病都會伴有不同程度的眼球震顫、怕光、視力低下這樣的眼部症狀，強烈的紫外線照射會使他的視力進一步地減退。

所以患者在日常生活中要注意避光，适當避光即可，不用嚴格地避光。有些白化病患兒的父母基本上不讓孩子外出，甚至是燈光都不敢讓照射，這是完全不對的。

孩子的生長發育需要一定的陽光，所以夏天紫外線強烈的時候适當地避光就可以了，例如早上10點到下午2點這段時間紫外線比較強，盡量減少外出。其他時間可以通過遮蓋，穿長袖、抹防曬霜、戴墨鏡、戴草帽這樣的方式适當地避光。

注意兒童心理健康

家長須知：與藥物治療同等重要的是孩子的心理健康

很多白化病患者由于外貌原因經常受到“區别”對待，被人無故扯頭發，被嘲笑，因此家長要關注對孩子的心理發展，給他們進行心理疏導，告訴他正确的認知，培養孩子開朗、樂觀的性格，保持與外界良好的接觸，提升孩子的安全感，及時調整孩子的行為，比如害怕與人接觸，自卑等，以幫助他們更好地适應環境，應對他們生活中的諸多挑戰！

白化病人相比于其他人結婚生育，考慮的地方會更多，需要檢查的地方也會更多，但是他們也是我們普通大衆中的一員，疾病抵擋不住人們對愛情和健康新生命的期望。感謝現代醫學，讓這一切都是可以實現。

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