大家好，我是侯韶飛醫生,歡迎來到侯醫生說罕見病，今天聊的這個病就是被人們稱為“蜘蛛人”的馬凡氏綜合征。說到蜘蛛人肯定大家第一時間都會想到電影裡的“蜘蛛俠”，或者想到那些攀爬在城市高樓外牆上進行清潔工作的工人，由于他們能很好地利用各種安全設備及自身平衡能力呆在高樓的側面，像蜘蛛一樣，所以稱為蜘蛛人。他們靠一根保險繩和一根作業繩把自己懸挂在幾層、十幾層、甚至幾十層高的大樓外，從樓頂開始緩緩下滑，然後輕松地清洗樓層的玻璃和外牆，成為扮靓城市的一道獨特風景。我們往往想的都很美好，但是這些都不是，侯醫生說的這是一種罕見病，可能很多人都不知道。因其手腿細長，手指、腳趾似蜘蛛腿，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛，關節過度伸展。就是發病率為十萬分之一的“馬凡氏綜合症”。有人稱之為“天才病”，天才小提琴家帕格尼尼、排球女将海曼等許多知名人士都患有該病。在如籃球、排球等體育運動中，馬凡氏綜合征患者可能會憑借其特殊身材而占有一定的優勢。但對于馬凡氏綜合征患者來說，這個“天賦”卻是個“潛藏的殺手”。

美國的女排名将海曼，身材高瘦，手指特長，叱咤排壇多年，最後猝死在球場上。據屍檢結果，海曼也死于是馬凡氏綜合征。

1984年 身高2米17的中國男籃運動員韓朋山在火車上因心髒病猝死。

2001年 身高2米04的四川排球運動員朱剛猝死。

2009年 身高2米12的沈陽東進隊中鋒武強突發心髒病去世。

2012年 身高2米18的籃球運動員張佳迪猝死。

為何馬凡氏綜合征青睐運動員？

在一些體育運動中，馬凡氏綜合征患者可能會憑借其身體上的特殊之處，占有一定的優勢，比如籃球、排球比賽中，身材瘦高、手臂修長就會在較量中占優。正因為如此，所以也被稱為“天才病”。不過，這樣的所謂“天才”，也給患者本人帶來極大的隐患，這畢竟是一種疾病，和天才之間并沒有必然的聯系。并不是說得了馬凡氏綜合征就會成為遊泳高手，就會成為籃球巨星。

這個病最主要的危害是升主動脈擴張慢性主動脈夾層瘤形成心髒瓣膜呈黏液性水腫性改變，瓣膜呈氣球形，腱索增粗心髒肥大和二尖瓣鈣化以及皮紋異常等。本綜合征的病理改變以心血管系統最顯著并具有代表性。顯微鏡下可見有主動脈中層彈力組織稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不規則的螺紋狀改變，膠原量增加，并可見有異染性物質呈囊狀空泡散在分布于中層主動脈夾層瘤形成者，顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性，伴以平滑肌束紊亂。主動脈瓣的組織病理改變為正常結構破壞和喪失，囊狀變性和組織纖維細胞喪失。該病患者95%死于心血管并發症，常見的是動脈瘤破裂和充血性心力衰竭。如不及時治療，發病24h内存活者不足50％，70％～75％的患者于一周内死亡，3個月内死亡率高達90％，一旦确診應及早手術治療。據調查，有1/3的馬凡氏綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。死亡絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而緻的心力衰竭或心肌缺血。

馬凡氏綜合征如何治療？

馬凡氏綜合征目前尚無特效治療，主要是藥物、手術治療進行一些針對性治療。

藥物治療：主動脈瘤直徑在4.0cm-4.5cm，可以觀察保守治療。内科藥物治療能減緩或推遲心血管病變的發生，防治室性心律失常。

手術治療：如果直徑在5.0cm-5.5cm甚至大于5.5cm，那麼主動脈破裂可能性就非常大，應考慮手術治療。

說到這裡！侯醫生也不想再說了！這個天才病是福是禍呢？關注侯韶飛醫生，關注健康。

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