醫生會建議檢查白血病細胞的特定基因、蛋白質、染色體變化和白血病特有的其他因素。例如稱為細胞遺傳學的染色體研究用于發現急性髓性白血病原始細胞中的遺傳變化。
此外，已經發現急性髓性白血病細胞中的幾種特定遺傳突變可以幫助确定個體的預後或恢複的機會。将有助于決定患者選擇不同的治療方式。分子測試可以尋找異常白細胞内的DNA的變化。某些DNA變化可以決定預後以及推薦治療方案。
● 免疫表型
白血病細胞在細胞外具有獨特的标記物，稱為細胞表面蛋白，依據細胞表面上的抗原或标記物的類型來鑒定細胞，可以用于判斷白血病的亞型，是确認白血病的最重要的檢查。
這些标記的模式稱為免疫表型，常用方法包括流式細胞術和細胞化學，都可以從血液樣品進行。将化學物質或染料測試組織樣品中的細胞，以尋找樣品中的某些變化。化學品可以導緻一種類型的白血病細胞的顔色變化，但不會導緻另一種類型的白血病細胞的顔色變化。
● 核型分析或細胞遺傳學分析
用于檢查細胞的染色體，包含基因的長片段DNA的測試。所有染色體從1到22編号。性染色體稱為“X”或“Y”。字母“p”和“q”是指染色體的“臂”或特定區域。
例如患有急性淋巴細胞性白血病的患者具有特定的染色體變化，包括某些染色體的添加或丢失，以及易位，這意味着1個染色體的部分已經移動到另一個染色體。在顯微鏡下可觀察血液或骨髓樣品中的細胞以查找染色體的某些變化。
● 分子測試
太小而不能用顯微鏡觀察到并且不能用細胞遺傳學試驗發現的基因中的突變可以使用稱為分子測定法的試驗發現。慢性淋巴細胞白血病患者的腫瘤細胞分裂非常緩慢，所以采用其他檢查，例如熒光原位雜交（FISH）、聚合酶鍊反應（PCR），來發現特定遺傳突變或變化。
● 熒光原位雜交（FISH）
該技術是用于檢測BCR-ABL基因并在治療期間監測疾病的檢查。該檢查不需要分裂細胞，并且可以使用血液樣本或骨髓細胞。
● 聚合酶鍊反應（PCR）
該技術是一種可以發現BCR-ABL融合基因和其他分子異常的DNA檢查。PCR也可用于監測治療效果。這個檢查相當敏感，可以在約100萬健康細胞中找到1個異常細胞。該檢查可以使用血液樣本或骨髓細胞。
● 反轉錄聚合酶鍊反應試驗（RT-PCR）
使用化學品研究組織樣品中的細胞以尋找基因的結構或功能的某些變化。該檢查用于診斷某些類型的白血病，包括急性早幼粒細胞白血病（APL）。
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