哈爾濱44歲的王女士（化名）因工作壓力大導緻情緒焦慮，多年來一直在進行中醫調理，服用膏方。

去年，朋友送了一款高價保健品，早聽說過這是女性滋補品的她欣然接受了。

吃了半年後，有一天她忽然摸到自己腋下有一個3厘米的腫塊便去醫院就診。穿刺活檢結果顯示，她的腋下腫塊是乳腺癌的轉移。

診治醫師表示，過多的雌激素會誘發乳腺增生，還可能患癌！

先來了解下，雌激素是什麼？

雌激素是一類主要的女性荷爾蒙，包括雌酮、雌二醇等，主要由卵巢和胎盤産生，少量由肝，腎上腺皮質，乳房分泌，懷孕時，胎盤也可大量分泌，男性的睾丸也會分泌少量的雌激素。

對女性來說，雌激素作用非常大。實際上，女性除了生殖系統和雌激素有關，體内很多組織器官都有它的靶器官，比如神經系統、心血管系統、骨骼、泌尿系統等等。這些系統或者組織裡面都能跟雌激素起作用，所以在女孩發育成熟的過程中這些系統也缺少不了雌激素的作用。

雌激素在女性一生中的巨大作用是任何激素都不能替代的，它主導女性第二性征的發育和維持，它調控女性體内環境的穩定，它控制女性的生命周期，女性周期性的月經、女性的生育能力、女性特有的豐滿體态等均離不開雌激素的作用。

而總結起來，雌激素對女性的生理作用有以下幾點:

1、卵巢，直接作用:雌激素可以刺激卵泡發育;間接作用:雌激素血濃度的高低可以促進或抑制促性腺激素 的釋放，從而間接影響卵巢功能。

2、輸卵管，雌激素能加速卵子在輸卵管的運行速度。

3、子宮，雌激素對子宮内膜和平滑肌的代謝有明顯促進作用。

4、胚泡，适量的雌激素為肧泡着床所必需。

5、刺激女性外生殖器、陰道、子宮等附性器官的發育、成熟，并可促使陰道上皮細胞分化和角質化，增加上皮細胞内的糖原及糖原分解，保持陰道酸性環境，以提高其抗菌能力。

6、乳腺，雌激素不僅可以刺激人類乳腺導管的生長，也能促進乳腺腺泡的發育及乳汁生成。

7、蛋白代謝，雌激素可以刺激腎上腺皮質激素分泌和對抗生長激素的作用，表現為促進蛋白分解;另 一方面，對肝髒則有蛋白同化作用，可以刺激多種血漿蛋白的合成。

8、骨骼，雌激素有促進骨質緻密的作用，能使骨垢提早閉合和骨化而影響骨的長度增加，絕經期女性可用雌激素治療骨質疏松症。

9、心血管，雌激素可以降低血管通透性，降低血清膽固醇。

10、刺激并維持女性第二性征，如:使脂肪和毛發分布具女性特征，乳腺發達、産生乳暈、骨盆寬大等。

現如今，很多商家、微商賣着價格不菲的保健品，幾個驚歎号後開始宣揚燕窩、蜂膠的功效：如果你不吃燕窩、蜂膠，就無法補充雌激素，就會比同齡人老許多……

難道雌激素對人體百利無一害嗎？答案顯然是否定的！

據統計，60%的女性在對待乳房的問題上都是無知的。乳腺疾病一大誘因就是濫用雌激素。補充過多的雌激素，是誘導乳腺增生的重要原因。補充雌激素一定要在醫生的指導下用藥。自己随意盲目補充，不僅僅會導緻乳腺增生，嚴重的會患上乳腺癌和子宮肌瘤。

我們來看看雌激素過多對女性會産生哪些負面影響？

雌激素雖然對女人來說是利大于弊的，不過卻也是一把雙刃劍，過高的雌激素會增加婦科疾病的患發率，美國《生育與不孕》雜志刊登的一項研究指出:身材好的女性更容易患上婦科病，尤其是子宮内膜異位症。

研究者對患者的身體質量指數、三圍比例進行了詳細的測量，并按照5分制為她們的迷人程度打了分。結果表明，子宮内膜異位症嚴重的女性，身材完美的比例占到31%，而病情程度較輕和沒有患病的女性，身材完美的比例隻占8%和9%。

專家分析，漂亮的女性往往會有更高的患病風險，身材、外貌完美的女性，體内雌激素水平過高，而雌激素對促進婦科病和乳腺癌的發展具有一定的作用。

性别激素是人們青春期生長發育的關鍵，可以說第二性征就是由雄激素和雌激素掌控的。但同時，雌激素會加快孩子的骨閉合，當骨骼完全閉合後，人的身高就不會再增長了。一般男孩18歲，女孩16歲骨骼就完全閉合了，而對于雌激素水平過高的孩子來說，她們的骨閉合速度要比其他孩子快。最初，她們的身高往往會迅速增長，甚至比同齡的孩子要高，但之後的生長空間卻沒有其他孩子大，所以成年後的身高往往并不高。

什麼樣的人應該補充雌激素？

女性在決定要補充雌激素之前，首先，觀察下自己是否有月經周期改變的症狀。

比如從一個月來一次變為2-3月來一次，當月經周期改變超過7天，10月之内出現2次，同時伴有潮熱盜汗等表現，就可能是雌激素不足了，這時需要去正規醫院來綜合判斷。

需要注意的是，補充雌激素前最好咨詢專業醫生，不要盲目服用滋補品。如果狂亂補一番，可能還會引發乳腺癌、卵巢癌等疾病。

這三類人一定不能補雌激素！

1.做過乳腺癌手術的女性

乳腺癌的發病和體内雌激素失調有很大的關系。尤其是已經得了乳腺癌，并且接受過手術治療的女性就更不能補充了，否則會讓癌細胞複發，情況嚴重還會危及生命。

2.做過子宮内膜癌手術的女性

子宮内膜癌也是因為雌激素失調導緻的一種疾病，所以得了子宮内膜癌的女性和已經做過治療手術的女性是不能補充雌激素，避免癌細胞複發，加重病情。

3.有癌症基因的女性

女性生病大都和體内雌激素失調有很大的關系，而且女性得的一些癌症多數屬于激素失調導緻的，所以女性家族裡有癌症基因或者是有癌症病史的人，要特别注意不要補充雌激素。如果确實需要補充，就要問清楚醫生再做決定。

外源性雌激素 是誘發乳腺癌的一大高危因素

據統計，全世界每年有200萬婦女患乳腺疾病，每年有50萬人死于乳腺癌，平均每26秒就有一名女性被診斷出患乳腺癌，幾乎每1分鐘有一名女性死于乳腺癌。

乳腺癌

是發生在乳房腺上皮組織的惡性腫瘤，是一種嚴重影響婦女身心健康甚至危及生命的最常見的惡性腫瘤之一，絕經期前後的婦女發病率較高。

★常見症狀：乳房腫塊、乳頭内陷、乳頭溢液等，乳腺癌的遠處轉移可引起骨痛、咳嗽 、腹部不适 、頭痛 、嘔吐等。

★乳腺癌已經成為威脅女性健康的頭号殺手，關注乳房健康、呵護乳房對每個女性來說都非常重要。

不少女明星正值芳華卻因乳腺癌早早地離開了人世，如著名歌手姚貝娜、歌唱家葉凡、内地女演員李婷等。

著名歌手姚貝娜

中國著名歌唱家葉凡

中國内地女演員李婷

約1-2%的男性也可能成為乳腺患者。男性乳腺癌的症狀主要是乳暈下無痛性腫塊，20%病人有乳頭内陷、結痂、排淮，腫塊邊界常不清，常早期有皮膚或胸肌粘連，腋淋巴結轉移率較高。

目前，乳腺癌在我國的發病率雖低于西方國家，但也達到了22.1/10萬的發病率；發病年齡高峰在45-55歲之間，比西方提前了整整10年；死亡率達到了5.4/10萬，成為與癌症相關死因的NO.6！

聚焦上海來說，乳腺癌的發病率為68/10萬，已接近西方；死亡率19/10萬，位列癌症相關死因的NO.4！

乳腺癌如此可怕，難道我們面對它就束手無策了嗎？我們邀請了華山醫院腫瘤科的副主任醫師初钊輝，來為我們聊一聊關于乳腺癌的基因檢測。

華山醫院腫瘤科的副主任醫師初钊輝

●獲得腫瘤學碩士學位；在複旦大學附屬華山醫院工作近20年；從事腫瘤内科診療16年，尤其擅長乳腺癌的内科治療、乳腺癌術後複發轉移的診療、複發轉移竈穿刺活檢病理診斷指導治療、晚期乳腺癌的内分泌治療、化療和靶向治療等的優化治療、早期乳腺癌術後化療、靶向治療、腦轉移癌的多學科綜合治療等

乳腺癌的基因檢測是什麼？

一、 什麼是乳腺癌的基因檢測，有哪些常見的方法？

我們每個人的基因獨一無二，像身份證一樣有唯一的号碼。

乳腺癌的基因檢測主要包括三大類：導緻患乳腺癌的遺傳基因檢測和非遺傳基因檢測、耐藥基因檢測

第一類：遺傳緻病基因是指攜帶來自父親和母親的基因導緻患乳腺癌

遺傳性乳腺癌占5~10%，其中比較明确的基因突變是BRCA1和BRCA2，占遺傳性乳腺癌的15%。

有家族史的年輕乳腺癌患者，可通過該檢測尋找病因。

HER2陰性晚期乳腺癌，通過該檢測可選擇對應藥物。

2.非遺傳緻病基因檢測是指後天外在因素導緻基因異常發生乳腺癌

常見病舉例：HER2基因不喜歡正常細胞，而在乳腺癌細胞中大顯身手，針對HER2陽性乳腺癌研發出越來越多的藥物，療效已經取得劃時代的進步。

罕見病舉例，分泌型乳腺癌80~90%存在NTRK基因與别的基因片段融合，對應的靶向藥物有效率高達70-80％。但是可惜的示該類患者占乳腺癌總數不足千分之1.5，藥物價格十分昂貴，後期可能會産生耐藥基因突變。

3.耐藥基因檢測顧名思義是藥物治療起初有效 腫瘤細胞為了逃避打擊産生耐藥基因其後失效

舉例說明：内分泌治療耐藥相關基因比較明确的有ESR1基因突變，可選擇另外一類治療藥物

乳腺癌基因檢測有哪些常見的方法：三大類

1. 針對某一個基因：

優勢是基因機制清楚 藥物療效明确

例如 FISH（熒光原位雜交技術）檢測HER2陽性乳腺癌已廣泛應用于臨床

2.針對基因的零碎片段

可通過抽血将腫瘤細胞脫落入血的基因片段檢測出

優勢是抽血方便易獲得，當腫瘤組織難取得時可作為候補

3針對數十個數百個基因的大套餐：

一次性檢測獲得海量數據，優勢是更全面

NGS（二代基因測序技術）除了可針對乳腺癌相關基因尋找靶向藥物，還可包括目前在其他腫瘤研究較多的基因，偶爾能找到異病同治的藥物。另外，可獲得整體的腫瘤突變負荷或 MSI數據，目前可作為新興PD1/PDL1免疫治療的參考指标之一，但并不絕對，有待科學研究發展的進一步證實。

難治性乳腺癌，例如三陰性乳腺癌，它有效的治療手段有限，可考慮NGS檢測尋找更多機會。

乳腺癌治療的手段有哪些？

二、 乳腺癌治療的手段有哪些？是否适用于所有患者？

治療手段大家最熟悉的是手術适用于早期患者！

藥物治療包括化療、内分泌治療和靶向治療，可貫穿在術前、術後和複發轉移後的各個階段，這些治療手段并非每個患者都适用、都需要用。

内分泌治療

靶向治療

舉例說明 早期乳腺癌， 手術切除後的乳腺癌組織

若性激素受體檢測為陽性，術後需要内分泌治療，

若HER2為陰性，無需靶向治療；

若切除的腋窩淋巴結沒有腫瘤轉移，可參考21基因檢測（目前國外研究結果較多），評分得出：低危 中危 高危，高危需要術後化療降低複發風險，低危化療獲益不大，不需要化療；中危組 若年齡低于50歲化療可能會獲益，可能需要化療。

所有患者都可參照基因檢測治療嗎？

三、是不是所有患者都可以進行并參照基因檢測進行治療？

答：并不盡然！這裡大家容易産生三個誤區：

誤區1、基因檢測技術先進 一定比傳統檢測可靠

例如21基因檢測 不提倡所有患者，有些患者根據目前傳統的病理報告：例如腫塊大小 淋巴結轉移數目等結果很明确是否需要化療。有些患者難以判斷時可參考21基因檢測結果，但是不能依賴，因為目前數據主要來自美國患者，不同人種基因可能存在差異。

誤區2、靶向藥物副作用小 一定比傳統治療好

精準的靶向治療固然重要，但晚期乳腺癌會出現多個基因共存、不斷變化的過程，基因存在複雜的人體網絡中會互相影響，靶向藥物的作用并非萬能。因此，要強化标準治療的理念。

誤區3、基因有異常一定能找到對應的藥物

因此乳腺癌基因檢測的理想目标是：機制清楚、有藥可治、療效突出

總的來說，乳腺癌的基因檢測它的意義主要有三個：第一預測風險、評估預後，根據風險指數為術後是否需要輔助化療提供重要的依據；第二指導個體化的治療，比如her-2陽性需要給予曲妥珠單抗赫賽汀，或者拉帕替尼來進行靶向治療；第三遺傳易感性的評估，比如BRCA1/BRCA2的突變，有家族易感性，治療時可以聯合PARP抑制劑、奧拉帕尼能夠提高療效。

據美國國立綜合癌症網絡乳腺癌指南

公布的乳腺癌高危險因素：

1. 肥胖。

2. 高雌激素水平。

3. 多發的乳腺良性疾病。

4. 外源性的雌孕激素治療。

5. 個人腫瘤病史及親屬（父母及親兄弟姐妹）患有乳腺癌。

6. 生殖性因素：月經初潮 <13 歲，絕經 >50 歲；未育或不育；首次妊娠 >35 歲。

7. 生活方式：吸煙及酗酒；常值夜班或日夜颠倒的生活。以及放射性物質接觸。

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