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六歲女孩罕見病沒有感知

健康 更新时间:2024-06-27 01:08:19

來源:羊城晚報

近日

深圳一名23歲女子

因為“超能睡”而沖上熱搜

究竟是怎麼回事

深圳23歲女孩10年不敢大笑

竟因為基因自帶“睡病”

近日,在深圳工作的23歲女孩姜姜終于明白:為什麼自己從初中開始,一上課就睡覺,大笑就會暈倒,晚上噩夢不斷。在深圳大學總醫院神經内科做了檢查後,她被醫生診斷為罕見病“發作性睡病”。

姜姜介紹,自己因患有葡萄膜炎長期服用激素和免疫抑制劑。從初中到高中,上課時總會不自覺睡着,晚上睡前容易出現幻覺,半夜經常被噩夢驚醒。家人以為犯困是藥物的副作用,并沒有太在意。此外,姜姜10年來不敢大笑,好幾次笑得太開心時突然暈倒。

大學畢業後姜姜來到深圳工作,她近日前往深圳大學總醫院神經内科求診。該院神經内科副主任黃若蘭介紹,“多導睡眠監測+多次小睡潛伏期”試驗結果提示:五次小睡試驗中,姜姜有4次在8分鐘以内睡着。平均睡眠潛伏期(從關燈到睡着的時間)隻有2.8分鐘,最短的一次,她隻用了48秒就睡着了。

六歲女孩罕見病沒有感知(女孩48秒就能睡着)1

“這種秒睡是發作性睡病的典型表現,大笑或者情緒激動之後的猝倒,也是典型發作形式之一。”黃若蘭指出,正常人從躺床上到睡着的平均時間是10-30分鐘,如果入睡時間過短,頻繁在8分鐘以内睡着,排除睡眠不足的情況,就需要請專業人士鑒别。

多項檢測後發現,姜姜的下丘腦分泌素(HCRT 1)明顯下降,HLA-DQB1有基因突變。這個相關基因HLA-DQB1正是睡眠覺醒調控的關鍵,類似睡-醒“開關”,基因突變就相當于開關有點“失靈”。開關“失靈”,意味着不隻白天睡不醒,夜間也睡不好,例如頻繁覺醒、夢多、有睡前幻覺等。姜姜最終被确診為“發作性睡病”。

黃若蘭表示,該病可能影響終身,如果有猝倒發作,可以用藥控制;白天嗜睡能想辦法減少一部分,但藥物使用受到限制。通用方法包括關注改善夜間睡眠,給予适當環境小睡及避免過度情緒激動。也就是說,要想辦法晚上“睡好”,才能減輕白天“秒睡”。

每1萬人約2-6人為這病所“困”

8-20歲是發病高峰

據研究,每1萬人中有大約2-6個發作性睡病患者,其中8-20歲高發。這正是很多孩子求學的階段。但現實中,不少患者都會被誤診,從而耽誤治療。

據2021年斯坦福大學公布的美國發作性睡病登記的最新結果,該病平均就醫年齡為26.4歲,平均診斷年齡為30.1歲。59%的患者有過1次誤診,29%的患者經曆過5次以上就醫才确診。特别是孩子,首次就醫到确診的平均年限達4.5年。

這說明,發作性睡病還是挺容易被誤診誤治的,很多人都分不清到底是單純的困還是一種病。

怎麼分辨“老睡不醒”是困還是病?

發作性睡病患者典型的症狀包括:日間過度嗜睡;情緒激動誘發的猝倒;入睡前幻覺;睡癱;異常體重增加;夜間睡眠障礙;情緒障礙;性早熟......

如果你白天經常秒睡,或者出現睡不醒的狀态,就要警惕,要到醫院神經内科做個檢查。有類似症狀的人員,盡量不要從事公共安全相關的工作,如公交車司機、飛行員等,以免發生意外。

來源 | 綜合羊城晚報、深圳衛健委

文字 | 部分内容來自羊城晚報全媒體記者 王俊 通訊員 黃若蘭 王蘇琦

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