近日,在市人民醫院神經内科一病區的病房内,一股暖流也在流淌,幾名白衣天使将裝滿溫暖的愛心款,交給了一位患有罕見遺傳性疾病的青年,并鼓勵他堅強的面對未來的生活。
記者在市人民醫院病房見到這位患者,他名叫李其洲,霍邱人,今年25歲,現患有罕見的遺傳性共濟失調疾病,導緻他日常生活無法像正常人一樣,如今已經行走不穩,易摔 跤,講話不清楚等。
李其洲:差不多十歲發病,經常就是頭暈,走路的時候好摔跤。我自己去過安醫,當時看我的情況,也拍了我的小腦,看也看不出來。
據李其洲的主治醫師黃金華介紹,這是一種家族式遺傳疾病,他父親是40歲左右發病的,奶奶是70歲以後發病,每一代發病的年齡都會提前,而且症狀會越來越重,他這一代目前隻有他一個人症狀這麼重。
主治醫師 黃金華:我們考慮是一個長染色體顯性遺傳疾病,脊髓小腦共濟失調可能比較大,因為他家庭條件限制,也就沒有給他做一個基因檢測,所以我們就臨床上診斷為遺傳性共濟失調。
面對李其洲家庭困難狀況,市人民醫院神經内科一病區的白衣天使們和醫院自發為他進行捐款。
市人民醫院神經内科一病區護士長 丁晴:這小孩也很可憐,十幾歲的時候走路都不行,主任幫他收過來之後覺得他家裡面很困難,大家覺得很可憐,大家都在一起,在主任的号召之下,給他捐點錢,有點幫助,講買點營養品,也是相信我們醫院的家風建設。
據了解,遺傳性共濟失調疾病是神經系統的一種疾病,俗稱“企鵝病”,四肢會在人意識清醒的情況下逐漸不聽使喚,身體各項機能也會以遠快于常人的速度衰竭,現在還沒有治愈的可能,隻能用一些藥物改善李其洲的症狀,緩解他的病情。
市人民醫院神經内科主任醫師 金平:這個病人他是一個我們神經科中間比較少見的一種疾病,屬于一個家族性的一種疾病,随着時間的進展,他的症狀應該是逐漸進展,到最後我們叫做痙攣性截癱,甚至以後慢慢卧床。我們做了一個遺傳圖譜,譜系調查發現從他奶奶開始,父親,包括他的一個哥哥還有很多直系親屬都有發病,所以我們也很想進一步包括基因方面的檢查,進一步的完善,但是确實因為他經濟的問題,從這個角度來講,可能還要借助于其他方面的一些包括社會的一個支持,從醫生這個角度來說,覺得非常有必要。
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