罕見病診療體系?新華社北京10月31日電 題：多學科診療模式助力破解罕見病診斷難，我來為大家講解一下關于罕見病診療體系?跟着小編一起來看一看吧!

罕見病診療體系

新華社北京10月31日電 題：多學科診療模式助力破解罕見病診斷難

新華社記者陳聰

今年8月的一天，由于不明原因的“眼腫”而輾轉求醫的8歲女孩甜甜（化名）走進了北京協和醫院罕見病會診中心，接受來自北京協和醫院兒科、神經外科、骨科、放射科、病理科、藥劑科、放射治療科共18位專家的多學科會診。

經過一個半小時的深入讨論，專家組團隊一緻認為，根據患兒病史、臨床表現、影像學及病理表現可診斷為顱骨筋膜炎。專家組向患兒父母交代病情、預後及可能的治療方案，為甜甜一家帶來新的希望。

顱骨筋膜炎，是一種20世紀80年代首次被報道、好發于嬰幼兒顱骨、以增生為主的良性增生性病變。

在國内，顱骨筋膜炎共有10個病例被記載，國外也隻有約80個病例，屬于“罕見病中的罕見病”，而甜甜是北京協和醫院接診的首位兒童顱骨筋膜炎患者。

甜甜綿延一年的不明原因“眼腫”，為何能在一個半小時内得以确診？顱骨筋膜炎這一罕見病得以确診，得益于MDT模式發揮的作用。MDT，是指以病人為中心，聯合疾病相關的多學科專家共同商議讨論，來為病人明确診斷、制定适宜治療方案的多學科診療模式。

正如北京協和醫院黨委書記、副院長張抒揚在近日舉行的2020年中國罕見病大會上所說，在MDT會診過程中，每一位參會者都在學習，在感受着醫學的未知。我們關于人類的疾病知道的太少，這樣的機會尤為寶貴。近20位專家為一名罕見病患者傾注了全身心的力量，想辦法提供診治方案，這就是多學科診療模式的力量。

“多學科的團隊讓我們做到了：突破不可能。”據張抒揚介紹，罕見病由于臨床上病例少、經驗少，導緻高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫學的孤兒”。而多學科診療模式有助于破解罕見病診斷難這一痼疾。

甜甜所接受的多學科專家會診，是全國罕見病診療協作網落地見效的一個縮影。

2019年建立的全國罕見病診療協作網使罕見病雙向轉診、遠程會診制度得以落地。張抒揚說，多個病種在全國形成了協作組、研究隊列，同時構建了中文的罕見病知識庫和輔助開發工具，讓更多患者實現早期診斷，也讓更多醫生有範本可讀、有指南可遵循。

國家衛生健康委員會主任馬曉偉說，罕見病病因複雜，開展罕見病病因、藥物相關研究，是推動我國醫學基礎與臨床相結合取得科研突破的重要契機。

在這一方面，通過國家罕見病注冊登記系統和國家罕見病診療直報系統數據庫的構建，張抒揚帶領團隊開展了罕見病隊列研究平台的建設，形成了發病機制、診療路徑、臨床試驗等全路徑研究模式，在臨床研究方面實現了從單一的采集數據，到數據應用，再到數據價值進一步挖掘的轉化。

據了解，科技部近日批準“疑難重症及罕見病國家重點實驗室”落地北京協和醫院。張抒揚說，國家重點實驗室的建設與運行管理，将進一步加強疑難重症及罕見病的科學研究，增進人民生命健康福祉。

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