吃了三個月的維生素B2，4歲男童小宇的純紅細胞再生障礙性貧血神奇地好了；原本因肌肉萎縮無法站立的他，能站起來走兩三步了。這不僅讓小宇的父母欣喜若狂，也讓廣東省東莞市兒童醫院的醫生們高興不已。此前，這樣罕見的病例在中國還沒有發現和治愈的相關文獻報道，全球隻發現過兩例，這很可能是中國首例。這不僅為兒童血液病治療打開了新思路，也為在醫學探究路上孜孜不倦的奮鬥者提供了借鑒。

現在可以明确：小宇患的是進行性橋延性麻痹綜合征。從結果反推能發現，小宇的緻病根源是：基因SLC52A2的變異，導緻維生素B2代謝紊亂；維生素B2代謝紊亂導緻造血功能障礙和神經系統異常。

這個結果來之不易，如果不是東莞市兒童醫院兒童康複科主任劉自強透過迷霧、直抵疾病根源，小宇的病痛何時能解除将是未知數。小宇父母說，“是他把我兒從死亡邊緣拉了回來！”這是他們的肺腑之言。4歲男童被診斷為重度貧血家裡花費近20萬仍治不好隻能骨髓移植？小宇出生于2017年6月，還沒滿月就被診斷為重度貧血，1歲時貧血加重，需定期輸血；1歲3個月時可行走兩三步，1月6個月後雙腿肌肉大面積萎縮，發育停止，連站都無法站立了。父母帶着他輾轉各地求醫。

小宇的媽媽謝女士說，他們找過湖南耒陽和東莞、深圳的多家醫院，專家确診是“純紅細胞再生障礙性貧血”。可吃了兩年激素和化療藥物，還是得輸血；藥物治療無效，接下來隻能進行骨髓移植了。飽受病痛折磨的小宇，小小的身體免疫力每況愈下，三天一小病，五天一大病，發燒、感冒、咳嗽、氣喘、肺炎……接踵而來，住院、打針成了常态。看着兒子痛苦的樣，媽媽謝女士常常以淚洗面。為了給孩子治病，這幾年他們前前後後花費了近20萬元。那厚厚一疊、200多張血液檢驗報告，記錄下了他們一家艱難的曆程。為了給孩子治病，原本就不富裕的打工之家，早已掏空家底、負債累累。“骨髓移植術前術後的醫療費用可用天文數字來形容，這就像一座大山壓在肩上。”謝女士說。但忍痛放棄嗎？她和丈夫鄧先生從未這樣想過，他們做好了回湖南老家找親戚籌錢做骨髓移植的思想準備。

真正的病因終于找到了！康複科醫生要求再做基因檢測發現0.39元一片的藥成了“終極武器”2020年12月4日，命運的光芒照進了這個可憐的家。謝女士說：“我們真的是與‘長頸鹿醫院’有緣。”她忍不住熱淚盈眶。謝女士說，之前東莞市兒童醫院中醫科郭慶祺醫生幫孩子精心調理，讓孩子的免疫力大大提高，感冒發燒少了很多。那一天，在郭慶祺醫生推薦下，她找到了兒童康複科主任劉自強，詢問孩子雙腿肌肉萎縮的問題。

劉自強為孩子做檢查，發現孩子腱反射弱或引不出，舌肌有震顫，眼球有震顫，加上在其他醫院确診的純紅再障，他反複思考：“這個再障和發育倒退、肌無力、眼球震顫到底是同一個病引起的，還是本身就是兩個病？”

“中樞性腦損傷不會讓孩子持續太久的腱反射減弱或消失，周圍性神經病變不應該讓他受累的範圍這麼廣泛，眼球震顫、舌肌震顫、四肢無力，還有再障，當時我就懷疑，是不是身體中某種物質缺失或蓄積，既引起了造血系統，又引起中樞神經、周圍神經系統、肌肉系統的問題，所有的症狀都是一種病的各種表現。”

12月8日，劉自強決定為孩子抽血做基因檢測。小宇之前在深圳一家知名的醫院治療時做過基因檢測，但檢測的是貧血的基因，并沒有發現異常。這次，劉自強要求檢測的是神經系統的基因，他懷疑病根就在那。一個多月後，基因檢測報告來了。針對孩子“肌張力減退，全面發育遲緩，運動發育遲緩”的症狀，報告明确：“未發現臨床表型高度相關且緻病性證據充分的基因變異”。但報告在“其他可疑變異”中提出了基因SLC52A2。這個基因的變異可能導緻“進行性橋延性麻痹綜合征”。

報告指出：“這是一種常染色體隐性遺傳的進行性神經系統疾病，其臨床主要表現為感音神經性耳聾、延髓功能障礙以及重度泛發性肌無力和肌萎縮，後者可導緻呼吸功能不全和獨立行走能力喪失。該疾病是由核黃素代謝引起的，一些患者可能通過補充高劑量的維生素B2來緩解病情。”

拿到報告，劉自強研究了很久。小宇的症狀跟進行性橋延性麻痹綜合征有近50%的相似，眼球震顫、舌肌束震顫、泛發性肌萎縮、全身性肌張力減低、吞咽困難、呼吸功能不全、四肢肌肉無力，這些小宇都有，而核黃素就是維生素B2缺乏，嚴重時确會導緻貧血及神經系統問題。劉自強和挂靠在醫院的東莞市兒科研究所、東莞市兒童遺傳與感染性疾病重點實驗室，以及醫院的血液腫瘤科聯系，查閱文獻，但在國内沒有找到相關病例，隻有國外報道過兩例基因SLC52A2變異的病例。他決定嘗試着為小宇用維生素B2治療。今年1月26日，他為小宇開了5天的維生素B2，早晚各1片。5天過後，謝女士驚訝地發現，孩子呼吸有力了；劉自強又開了7天的維生素B2。一個月後，檢測結果顯示，小宇的紅細胞指數神奇地上來了。

“我把量調到了一天4片。”劉自強說。到3月22日時，小宇的紅細胞已經完全正常了，純紅細胞再生障礙性貧血消失了，再也不用輸血了；而原本肌肉萎縮無法站立的孩子，也能站穩片刻，走兩三步了，孩子一天比一天進步。

4月27日，謝女士和丈夫抱着小宇為劉自強等醫護人員送上錦旗，眼眶裡溢出的熱淚凝聚着他們無限的感激。“真感謝命運對我兒的眷顧，讓我們遇到了劉自強醫生，讓我們重燃起對美好生活的向往。”劉自強說：“做醫生肯定是希望把孩子治好，可在兒童康複領域，醫生和家長都知道結局，很多時候我能做的僅僅是延緩一下壽命，束手無措的感覺對醫生而言非常難受。”小宇這樣成功的病例也是他的期盼。小宇到目前為止已經吃了3個多月的維生素B2，總計近300片，每片0.39元，花費不到120元。小宇終生都得吃維生素B2，但這對小宇父母而言已經不成為負擔，讓孩子盡快地追趕上來，是他們的新目标。這個病例對醫生和患者都有很大啟發為小宇欣喜的還有醫生。這兩天，東莞市兒童醫院的衆多專家都在談論這個病例。血液腫瘤科主任張振洪博士說，這個病例對他拓展診斷思路大有幫助。“盡量用一元論，将所有症狀歸到一個疾病來解釋，這個原則應該強調再強調。”

此前，他已經進行過維生素A、維生素B影響造血功能的研究，這次新發現的維生素B2對造血功能的影響将成為他未來研究的新課題，“真希望其他血液病孩子也能這麼幸運，找到便捷、有效的治療手段！”張振洪說。

來源：溫州晚報

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