導語：埃文斯綜合征是一種非常罕見的自身免疫性疾病，其中免疫系統破壞身體的紅細胞， 白細胞和血小闆。受影響的人經常患有血小闆減少症 （血小闆太少）和Coombs陽性溶血性貧血 （過早破壞紅血細胞）。症狀可能包括紫癜，面色蒼白，疲勞和頭昏眼花。這種情況的确切原因尚不清楚。埃文斯綜合征的最佳治療選擇取決于許多因素，包括病情的嚴重性，出現的體征和症狀，以及每個人對某些療法的反應。

一、疾病的概述

1、疾病的症狀

埃文斯的體征和症狀綜合征因人而異，并在很大程度上取決于血液的類型細胞受到影響（即紅細胞，血小闆和白血細胞）。如果一個人沒有足夠的健康紅血球（貧血），他們可能會出現虛弱，疲勞，面色，頭暈，呼吸急促或心跳加快。低血小闆（血小闆減少症）可能導緻容易或無法解釋的瘀傷；皮膚上的紅色或紫色斑點（petechiae）；小切口長期出血；和紫癜。白細胞計數低（中性粒細胞減少）的人可能更容易感染，并且可能會出現發燒或口腔内潰瘍等症狀。許多患有埃文斯綜合征的人經曆了一段時期緩解其中症狀和體征暫時消失或變得不太嚴重（通常由治療暫時引起）。

2、疾病的病因

埃文斯的确切原因綜合征未知，然而，衆所周知埃文斯綜合征是一種免疫系統。免疫系統是由細胞和 器官共同保護人體免受細菌（異物）侵害。免疫系統通常通過産生特殊的蛋白質來對異物作出反應蛋白質，稱為 抗體，以外國入侵者為最終目标， 白血細胞。當免疫系統産生錯誤地攻擊健康組織的抗體時，就會發生像埃文斯綜合征這樣的免疫系統疾病紅細胞，血小闆和白細胞。埃文斯綜合征可能與另一種疾病合并為繼發性疾病。可能與埃文斯綜合征相關的疾病包括但不限于： 自身免疫性淋巴組織增生綜合征（ALPS），狼瘡，抗磷脂綜合征，舍格倫綜合征，常見變量免疫缺陷，IgA缺乏症，某些淋巴瘤和慢性淋巴細胞性白血病。

3、發病率和患病率

ES發生率和患病率的數據很少，并且基本上來源于AIHA患者的研究，其中涉及紅細胞以外的細胞譜系。AIHA估計每年的發病率為0·4例/ 10萬名兒童。沒有關于小兒患者确切患病率的數據。據報道，在AIHA患者中，有13％至73％的患者有多系受累（Pui等，1980； Wang，1988； Mathew等，1997）。在對265名AIHA兒童進行的最大規模研究中，據報道ES（定義為紅細胞和血小闆均受累）占病例的37％（Aladjidi等，2011）。在同一項研究中，據報道死亡率高達10％。

二、疾病的治療與預後

1、疾病的治療

埃文斯的治療 綜合征取決于許多因素，包括病情的嚴重性；出現的體征和症狀；以及每個人對某些療法的反應。例如，因重症而需要住院的人貧血 或者 血小闆減少症經常接受輸血治療，随後進行皮質類固醇或靜脈（IV）免疫球蛋白。其他治療選擇包括免疫抑制藥。大多數受影響的個體對這些治療有反應；但是，複發是經常發生的。在對标準治療無反應的人群中， 可考慮使用利妥昔單抗治療。一些患有Evans綜合征的人對利妥昔單抗的治療反應良好，并經曆了較長時間的緩解，而其他人則幾乎沒有回應。

脾切除治療Evans綜合征沒有明确規定。脾切除術可立即改善病情，但複發很常見，通常在手術後1-2個月内發生。但是，偶爾可能會導緻長期緩解，并且有一些證據表明它可能有助于減少複發的頻率。由于療效各異且症狀通常會複發，因此通常會盡量延遲或避免脾切除術。對于非常嚴重且難以治療的病例， 幹細胞移植可用于提供長期治愈。自體和同種異體幹細胞少數患者使用了移植手術，結果好壞參半。

2、疾病的預後

埃文斯人的長期前景 綜合征可以變化。一些受影響的人可能會經曆很長一段時間緩解在這種情況下，症狀和體征消失或變得不太嚴重。其他人則患有慢性病，無緩解。患有埃文斯綜合征的人很少不做治療就表現良好。即使采用治療方法，對治療的反應也可能會有所不同，并且常常令人失望。重複發生血小闆減少症 和 貧血常見的是出血，出血（出血）和嚴重感染。患有Evans綜合征的人更容易發展其他自身免疫性疾病，例如系統性紅斑狼瘡（SLE），淋巴增生性疾病或原發性免疫缺陷。埃文斯綜合征有時是緻命的，因此由熟悉這種情況的醫師進行仔細監視非常重要。

3、發病機制

盡管ES的診斷未必包括對紅細胞的免疫破壞，但AIHA仍然是該病最重要的組成部分。免疫介導的溶血可以通過不同的機制來驅動。在大多數情況下（60–70％）（Aladjidi等，2011），自身反應性免疫球蛋白（Ig）G結合紅細胞（RBC）抗原，并通過抗體依賴性細胞毒性機制主要在血管外區室将其破壞。很少有IgA和IgM都可以靶向RBC。IgG的最大活性通常在37°C，因此，它們被歸類為溫暖的抗體。在少數兒童（25％至30％）中，當暴露于低溫（冷抗體）時，IgM通過激活補體級聯（主要是在血管内區室）（冷抗體）來破壞紅細胞（Petz＆Garratty，2004年）。有時，兩種機制共存。免疫介導的血小闆減少症是由于血小闆與抗血小闆抗體和(或)免疫複合物發生調理作用（Cines＆Blanchette，2002 ； Provan＆Newland，2002），導緻網狀内皮系統過早清除它們。中性粒細胞的周圍破壞通常由識别膜抗原的抗體介導，這些抗體大多位于3b型免疫球蛋白G Fc受體（FcγIIIb受體）上。

結語：埃文斯綜合征被認為不是遺傳性疾病。在大多數情況下，很少發生在一個家庭中有一個以上患該病的情況，醫學文獻中有少數情況描述了“家族的Evans綜合征。”大多數家族病例都涉及被發現患有Evans綜合征的兄弟姐妹。其中一些病例還伴有其他症狀，例如心髒缺陷以及已知遺傳的其他疾病，例如遺傳性痙攣截癱。

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