提到瓷娃娃，你會想到什麼？光潔細膩，精緻可愛，易碎？而生活中有這樣一群人，因為具有相似的特征，也被稱作瓷娃娃。

瓷娃娃們的骨骼比普通人脆弱，輕微的碰撞可能就會造成骨折。在成長過程中，瓷娃娃們往往要經曆數十次骨折，因為健康狀況的限制，他們有些無法上學、無法和同齡人玩耍，甚至不能出門。他們，就是成骨不全症的患者。

由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發起并組織了第一屆國際罕見病日。其後在各國的一緻擁護下，将每年二月的最後一天定為國際罕見病日。世界衛生組織将罕見病定義為患病人數占總人口的千分之0.65至千分之1之間的疾病或者病變，目前全球約有6000餘種罕見病。成骨不全症作為罕見病的一種，又稱為“脆骨病”，而更多時候我們将患該種病的病人稱之為“瓷娃娃”。

成骨不全症病因？

病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病。可分為先天型及遲發型兩種：先天型指在子宮内起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或産後短期内死亡。遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型，大多數病人可以長期存活。

成骨不全症有哪些症狀？

患兒出生時90%以上有藍色鞏膜，雖身材無明顯矮小，但多次骨折可緻使肢體較短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齒異常，關節松弛，多汗和體溫異常，皮下出血，瘢痕體質以及便秘和呼吸困難等。40歲後可發生眩暈、耳鳴甚至耳聾。尚可有中樞神經受累和早發關節退變症狀。

1、藍鞏膜：約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顔色的緣故。鞏膜的厚度及結構并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質發生改變所緻。

2、關節過度松弛：尤其是腕及踝關節。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及桡骨頭脫位等。

3、頭面部畸形：嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩颞球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。

4、侏儒：這是由于發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所緻。

5、皮膚疤痕寬度增加：這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。

6、牙齒發育不良：牙質不能很好的發育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。

7、肌肉薄弱。

8、耳聾：常到11～40歲出現，約占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圓窗的镫骨足闆因骨性強直而固定所緻，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所緻。

9、骨脆性增加：輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。

成骨不全症如何治療？

本病是一種先天遺傳性疾病，無特殊治療。應預防骨折，對患兒采取保護措施，避免造成骨折的傷害，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期卧床的并發症，護理患兒，佩戴支具以保護并預防肢體彎曲畸形。

目前成骨不全症最有前景的治療方法是進行基因治療，但現階段的治療水平還不能完全将其應用于臨床，而雙膦酸鹽及雌激素的藥物治療方法、支具及手術矯形以及幹細胞療法也是目前常用的治療方法。但雙膦酸鹽及雌激素的藥物治療方法帶來的副作用，手術矯形有限的使用範圍，幹細胞尚未知的治療風險都有可能帶來嚴重的不良後果，治療是一個漫長而遙遠的過程！

2009年8月，瓷娃娃中心(時名為瓷娃娃關懷協會)在中國社會福利教育基金會名下正式設立“瓷娃娃罕見病關愛基金”,這是全國首家專為罕見病群體救助而設立的專項基金；其口号就是:還好，我們的愛不脆弱。Love is still strong。

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