基因沉默

　　1998年，美國科學家安德魯·法爾和克雷格·梅洛發現了RNA（核糖核酸）幹擾機制，因而獲得了2006年的諾貝爾生理學或醫學獎，同時打破了諾貝爾獎評審委員要經過數十年驗證的“慣例”。基因“沉默”理論告訴我們，RNA可通過使特定的基因開、關、活躍或沉默，而影響生物的生長和發育。

　　有可能在不久的将來，RNA幹擾技術直接讓緻病的基因“沉默”，消除有害基因的危害，從源頭上治療癌症、艾滋病和其他一些傳染性疾病。

　　真核細胞轉錄

　　2006年10月5日，美國科學家羅傑·科恩伯格獲得了本年度諾貝爾化學獎，他發現了真核生物細胞轉錄。如果人們想應用存儲在基因裡的信息，必須先将信息“備份”并傳送至細胞外層，細胞再利用這些信息生産蛋白質，這個“備份”的過程我們稱為轉錄。基因的轉錄過程是非常重要的，一旦轉錄過程停止，基因信息就不會被轉移到機體的各個部位，生物也将會在數天内死亡。人類的多種疾病如癌症、心髒病等都與這一過程發生紊亂有關，理解這一過程有助于人們尋找治療上述疾病的方法。理解轉錄過程也有助于人們發現幹細胞是如何分化成為不同特定細胞的，未來可以利用人類胚胎幹細胞修補發生病變的組織和器官，從而達到治療多種疾病的目的。

　　基因診斷

　　美國科學家羅斯博格發明了一項快速檢測DNA序列的技術，這項技術能在1小時内破譯600萬個堿基，在100天内就可完成一個人全部30億個堿基的檢測，比目前的方法整整快了100倍！人們已發現了6000餘種與疾病相關的基因，而能夠在臨床實踐中作出診斷和檢測的隻有1100種左右。但如果能弄清所有與疾病有關的基因及其改變，醫生就能在一個人出生後即可知此人将來容易得哪些病，并有針對性地采取預防措施避免疾病發生或盡早發現疾病。>>>遺傳基因是如何起作用的

　　生物芯片

　　不久前，美國《财富》雜志載文指出，生物芯片是二十世紀科技史上兩件影響深遠的事件之一，它能改變生命科學的研究方式，革新醫學診斷和治療，極大地提高人口素質和健康水平。生物芯片技術從試驗階段已經開始走向了臨床，今後病人可以帶“芯”看病，醫生也能對“芯”下藥。對乙肝、結核病、宮頸癌防治，以及早期預警脂類代謝、心血管疾病及老年性癡呆等富貴病，都具有重要的意義。

　　中國人“永生細胞庫”

　　2006年，我國建立了“中國不同民族永生細胞庫”，它不僅能夠永久保存中國不同民族的純淨基因組與遺傳多樣性，而且為研究各民族基因組結構差别，探索重要緻病基因和易感基因的分布特征構築起堅實的基礎。這是目前規模最大，較為完整的中國各民族永生細胞庫，可供永久性研究需要。人與人之間99.99％的基因密碼是相同的，但在疾病發生的頻率和種類上卻有很大差異，目前人類已肯定的單基因遺傳疾病和性狀約有6678種，另外還有衆多的多基因遺傳病如冠心病、高血壓、糖尿病、腫瘤、自身免疫性疾病等，以及至少3000多種不同方式的染色體異常引起的染色體病。基因定位克隆技術有可能在基因定位後找到緻病基因，從而找到治療的方法，同時，對治療性克隆、疫苗的研制、藥物的創新等都有着重要的作用。

　　“設計嬰兒”

　　世界第一個“設計嬰兒”将于2007年3月誕生。母親是一名英國婦女，她肚子裡的受精卵經過了特定基因篩選，避免了一種可遺傳的癌症。這名女性身患視網膜母細胞瘤，借助相關基因診斷技術，醫生對她和她丈夫通過體外受精孕育的胚胎進行了癌症基因測試，最後将未受感染的胚胎植入了她的子宮。

　　這名“設計嬰兒”的問世将再次證明，人類可以在一定程度上控制某些先天性遺傳病。

　　當然，在基因之外，依然有不少進展令我們興奮不已，下面僅舉幾例。人造膀胱2006年4月《柳葉刀》報告說，美國科學家已經在實驗室中成功培育出膀胱，并移植到7名病人體内。以前，科學家隻能培育出皮膚、骨骼、軟骨等相對簡單的組織，這是人類第一次重建人體複雜器官。目前科學家們正在研究重建肝髒、胰腺、腎、心肌、神經和血管，相信在不久的将來将會有出現更多的人造器官，人體器官的更換将由幻想變成現實。>>>“設計嬰兒”可百病不侵

　　心髒遠程監護系統對于突發心髒病患者，從早期的動态心電圖、電話傳輸的心電圖、到數字式電話傳輸心電圖，盡管都可以起到監護作用，但都存在着一定的問題。最近GPRS心髒遠程監護系統落戶我國，它通過一個特殊的手機與醫院保持着聯系，可以把病人心髒心電的變化随時随地向監護中心傳輸，中心的工作人員就可以通過短信或手機聯系病人進行預警，從而大大減少心髒病病人死亡的發生率。

　　遠程遙控做手術2006年3月，北京積水潭醫院醫生運用中國首台基于窄帶網絡小型化遠程骨科手術機器人系統，為千裡之外的延安病人進行了髓内針遠端鎖定手術。這是國内首次應用骨科機器人的遠程臨床手術。遠程手術的骨科機器人，并不是人們在電影中看到的機器人接受醫生遙控給病人做手術，而是利用“外科機器人手術定位方法”，嚴格說叫做“計算機輔助骨科手術系統（CAOS）”，手術規劃還是醫生來做的。就好比醫生的腦子在北京，醫生的手被網絡和機器人延長到千裡之外的異地操作。

　　沖擊波治療骨折不愈合沖擊波實際上是聲波的一種，對骨折不愈合可獲得較好的效果。實驗研究表明，沖擊波對骨組織的沖擊作用可以造成一種新鮮骨折，即造成骨膜下出血，産生微骨裂、微骨折和大量細小的骨碎片，可以刺激骨痂形成，促進愈合不良的骨折愈合。

　　還有治療直腸腫瘤的肛門内鏡顯微技術、治療黃斑變性的微米級超薄植片手術以及蛋白芯片預測肺癌技術等都是今年醫學進步的亮點。

　　英國西倫敦奇斯威克市格林斯曲特夫婦都攜有囊腫性纖維化遺傳基因，為了避免生育的後代也攜帶這種病變基因，38歲的妻子凱瑟琳通過PGH基因篩選技術，利用健康的胚胎懷上了一對雙胞胎，今年10月30日，這對孿生“設計嬰兒”終于順利降臨到了人世，但也引起了巨大的倫理争議。

　　為生健康嬰兒接受“基因篩選”

　　現年38歲的凱瑟琳·格林斯曲特和41歲的丈夫傑姆是英國西倫敦奇斯威克市人，夫婦倆都攜有一種囊腫性纖維化遺傳基因，他們此前生下了一對5歲的雙胞胎威廉和莉茲，而莉茲被診斷出患有囊腫性纖維化疾病，該疾病可以引起呼吸困難，縮短壽命，現在莉茲每天要服用16粒藥片，接受兩次30分鐘的物理療法。

　　盡管威廉還未患上這種疾病，但他可能也像父母一樣攜有這種缺陷基因。然而，凱瑟琳和丈夫傑姆還想生育更多的孩子，為了不讓其他孩子也遺傳他們的缺陷基因，凱瑟琳決定在倫敦蓋爾醫院接受試管受精，通過一種被稱為PGH的最新基因篩選技術，生育出不帶缺陷基因的“設計嬰兒”。

　　據悉，通過PGH基因篩選技術，醫生們可以探查出6000種疾病基因。今年初，醫生通過篩選技術，将幾枚不攜帶囊腫性纖維化基因的健康胚胎植入了凱瑟琳的子宮内，凱瑟琳很快就懷上了一對雙胞胎嬰兒。>>>生個設計寶寶 不帶遺傳病

　　孿生“設計嬰兒”健康降臨人世

　　今年10月30日，孿生“設計嬰兒”弗裡迪和托馬斯終于健康地降臨到了人世。38歲的母親凱瑟琳說：“我們全家人都為弗裡迪和托馬斯的到來感到高興。我不想通過普通的試管受精手術懷孕，是因為我不想懷上一個帶有囊腫性纖維化基因的嬰兒。知道新生嬰兒完全健康，我們真的松了一口氣。”

　　據悉，倫敦蓋爾醫院先鋒性的PGH基因篩選技術處于世界領先水平。該技術包括從3天大的胚胎中移除一個細胞，并對細胞中的DNA進行分析，再和父母的DNA進行比較，以确定胚胎是否攜帶父母的缺陷基因。那些不帶缺陷基因的健康胚胎将會被植入母親的子宮中。

　　倫敦蓋爾醫院遺傳學顧問護士拉什沃德說：“我們為自己的成就感到驕傲，作為歐洲最大和最先進的醫學中心之一，我們希望将來能夠幫助更多的夫婦。”

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