異染性腦白質營養不良是腦白質營養不良一類疾病中最常見的一項疾病。但是很多人很多家庭都不是很了解這類型的疾病，在日常中也沒有做到充分的早期症狀的了解，以至于延誤了治療的最佳時期，所以，小編在這裡，有必要給大家介紹這類型的疾病的一些知識點。

　　該病是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積于體内，導緻中樞神經系統廣泛脫髓鞘，以腦白質受影響最重。

　　本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型三種。其中以晚期嬰兒型最常見，其病程分三期。

　　嬰兒型

　　第一期從1～2歲之間開始。初生時和嬰兒早期小兒發育正常，以後逐漸出現運動少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢的能力，不能站、坐，甚至不能擡頭。

　　第二期有智力減退的進一步惡化。對環境的反應明顯減少，語言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉張力增高(僵硬)，面部肌肉運動少，面容刻闆樣，吞咽反射減弱，喂養困難。

　　第三期表現為對外周反應極少，常有抽搐發作，吸吮及吞咽嚴重障礙，最後完全處于癡呆狀态，多在5歲以前死于間斷發生的感染，腦電圖檢查有明顯異常。

　　少年型及成年型

　　少年型在4～15歲起病，成年型16歲以後起病，常以精神障礙，行為異常，記憶力減退為首發症狀，病情進展緩慢，晚期可出現構音障礙，四肢活動不靈活等症狀。

　　治療

　　本病主要是對症治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效。由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以我們應對有此家族史的下一代在母親懷孕期就測羊水細胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确診後應終止妊娠。

　　診斷

　　從9個月到2歲開始出現臨床症狀。最早表現是行為異常，煩躁不安，共濟失調，動作不協調或出現步态異常，多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。

　　病變持續一年以後，患兒就不能站立，反應遲鈍亦更加明顯，可有語言障礙，肌張力增高(下肢更為明顯)，深反射減弱或缺如，共濟失調可進一步加重，并可出現間歇性肢體疼痛等。

　　到3～4歲時，患兒即卧床不起，出現四肢癱，并可發生眼球震顫、小腦病變體征。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查可以發現黃斑呈帶灰色變色，以後可以失明。

　　除神經系統症狀外，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特征等。

　　本病根據臨床症狀，主要為神經系統的臨床表現，以及實驗室檢查所見，可獲得診斷。

　　檢查

　　尿中硫酸乙酰肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多，并以GM2和GM3神經節苷脂為主，硫酸乙酰肝素亦增多。

　　X線檢查：X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型，但其改變程度較輕。

　　通過以上小編的介紹，相信大家都會這類型的疾病有了相應的症狀和檢查方面的了解了。對于該病的一些嚴重的危害，應該值得我們需要對該疾病引起注意，在有這樣的狀況出現時，應及時到醫院進行治療，并配合醫生的叮囑。

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