1、瓷娃娃病又稱作成骨不全。這是一類由于體内的膠原蛋白代謝異常所導緻的涉及到骨、皮膚、鞏膜,還有牙齒的病變,病變其主要的病因,是由于遺傳因素所導緻的。這類疾病是以常染色體顯性遺傳為主,但是在個别情況下,也會表現為常染色體的隐性遺傳。
2、患有此類疾病的患兒往往是由于家屬當中就有患有類似疾病的患者,通過相關染色體的遺傳,就可能會導緻患兒體内對于膠原蛋白的代謝出現了異常,此時由于組織内部缺乏膠原蛋白,有可能使患者的骨質出現異常,比如變得非常的脆,容易出現病理性的骨折。除此以外,在患者身體的其他部位還可能産生一系列的病變,比如使鞏膜顔色變藍、成齒不全、耳聾、韌帶松弛等等。
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