怎麼判斷孩子有沒有染色體疾病?在東南大學附屬中大醫院遺傳咨詢門診經常有這樣的夫婦來咨詢：“為什麼我懷孕了2次卻都沒有胎心？”“為什麼我們夫妻都健康，大寶卻是智力低、面容特殊？現在要生二孩，如何避免重蹈覆轍？”中大醫院婦産科林奇志主任醫師介紹，解開這些疑惑要從最基礎的染色體檢查說起，我來為大家科普一下關于怎麼判斷孩子有沒有染色體疾病?下面希望有你要的答案，我們一起來看看吧!

怎麼判斷孩子有沒有染色體疾病

在東南大學附屬中大醫院遺傳咨詢門診經常有這樣的夫婦來咨詢：“為什麼我懷孕了2次卻都沒有胎心？”“為什麼我們夫妻都健康，大寶卻是智力低、面容特殊？現在要生二孩，如何避免重蹈覆轍？”中大醫院婦産科林奇志主任醫師介紹，解開這些疑惑要從最基礎的染色體檢查說起。

林奇志主任醫師介紹，人類有3-4萬個功能基因，決定着人類生命活動的本質，而染色體正是這些基因的載體。當人類的精子和卵子結合成為受精卵之時起，每一個新的生命都承載了來自于父母親的遺傳信息，具備了來自父方和母方的23對染色體，其中有一對決定新生命的性别，稱之為“性染色體”，男性由一個X性染色體和一個Y性染色體組成，而女性則有兩條X性染色體。其餘的22對就被稱為“常染色體”。前者控制性别的遺傳特征，後者控制其餘的全部遺傳特征。

染色體病分兩類

林奇志主任醫師介紹，染色體病有數量異常和結構異常兩大類。如果性染色體數量異常，常見性染色體數目異常有Klinefelter綜合征（47，XXY）、Turner綜合征（45，XO）等，前者表現為男性性腺發育不良，精子發生障礙；後者女方表現為卵巢發育不全、閉經，伴有身材矮小等表型。常染色體數目異常，即22對常染色體中至少有一對多了一條或少一條。常見的有唐氏綜合征（47，XN， 21）、愛德華綜合征（47，XN， 18）、帕陶氏綜合征（47，XN， 13）。染色體數目異常常表現為智力障礙、多發畸形。

專家介紹，染色體結構異常常見有平衡易位、羅氏易位、倒位。平衡易位是一種遺傳物質沒有發生丢失的結構異常，不會引起異常的表型，但是攜帶者在生育後代時就會面臨出現胚胎死亡、流産或出生先天畸形患兒的風險。

哪些人群需要查染色體

因為染色體數目或結構異常會引起染色體疾病，可導緻智力低下或發育畸形、不良孕産史等，所以染色體檢查對優生優育非常重要。那麼，哪些人群需要進行染色體檢查呢？

複發性流産：在複發性流産和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問題的夫婦應該雙方都進行染色體核型檢查。

性發育異常：女性原發性或繼發性閉經；男性睾丸發育不良，嚴重少弱精或無精子症；性腺發育不良；卵巢早衰；外生殖器兩性畸形者。

先天性多發性畸形：臨床上以多發性畸形和智力低下為主要特征，同時常伴有多個臨床特征的患者。

試管嬰兒治療前接觸過有害物質者：輻射、病毒等可引起染色體的斷裂，畸變發生在體細胞可引起相應的疾病，如腫瘤；畸變發生在生殖細胞可引起流産、死胎、胎兒畸形等。 通訊員 虞天一 劉敏

來源： 揚子晚報

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