昨天有一個醫生朋友（心内科的醫師）找我，說是老人貧血，請我幫忙看看。他把化驗單給我，患者全血細胞減少，白細胞 3.0，血紅蛋白 80（需要輸血），血小闆正常，網織紅細胞4.6%，Coomb's實驗陽性，有輕度黃疸，膽紅素升高，血清維生素B12偏低。我這個朋友說，已經用上葉酸和維生素B12。我還注意到，患者的血清鐵蛋白很高，有550。另外，患者已經檢查腫瘤标志物為正常。

這是考慮什麼疾病的？

其實，主要考慮2個疾病：骨髓增生異常綜合征和巨幼紅細胞性貧血。

骨髓增生異常增生綜合征（MDS）是組發生在造血豐細胞階段的異質性、克隆性疾病，以無效造血緻血細胞減少和高危發展成自血病為特點，WHO将真歸為髓系造血系統惡性腫瘤 。 而巨幼細胞性貧血（MA)是由于維生素Bl2和（ 或）葉酸缺乏或真他原因導緻的DNA合成障礙，使細胞核發育障礙所緻的一類貧血 。 骨髓增生異常綜合征和巨幼紅細胞性貧血是兩種性質不同，治療方法和預後均不同的疾病。 但二者在臨床表現上又杳很多共同特點：起病隐匿 、逐漸加重、外周血可表現為一系或兩系甚至全血細胞減少；骨髓增生活躍或明顯活躍，粒、紅、巨三系均可出現巨幼樣變，紅系明顯增生伴巨幼樣變。 這此共同特點給臨床診斷，特别是單純形态學診斷帶來一定因難。

巨幼細胞性貧血（MA）是由于維生 素Bl2和（ 或 ）葉酸缺乏或真他原因導緻的DNA合成障礙，使細胞核發育障礙所緻的一類貧血。 葉酸和維生素B12是DNA合成過程申的重要輔酶，二者缺乏時直接影響骨髓造血細胞的增殖分裂，使細胞停止在S期或Gl 期，RNA/DNA的比值增高，血細胞出現巨幼變等形态學異常。 MDS是一組造血豐細胞的克隆性疾病，由于造血細胞在逐步由正常至惡性變的過程申，不僅幼紅細胞生成量的異常，而且也存在紅細胞生成質的缺陷；凋亡導緻紅細胞生成率增高，這是引起貧血的主要原因。兩種不同類型的疾病均會引起外周血一系或兩系甚至全血細胞減少。 葉酸和維生素B12是診斷MA的特殊檢查頂目，從本資料上可以看出，MA組維生素B12明顯減低。 MDS 組維生素B12明顯高于正常。 檢測維生素 B12的含量有助于MDS和MA兩種不同原因引起的骨髓象巨幼細胞相似性表現的鑒别。

另外，我們發現，MDS組鐵蛋白明顯高于MA組和正常對照，可見鐵蛋白檢測可作為MDS和MA的輔助指标之一。 MDS作為自血病前期疾病，鐵蛋白增高的原因之一可能與自血病類似。 另一方面，MDS患者明顯的無效造血，鐵利用障礙必然會影響鐵代謝，這也是血清鐵蛋白增高的另一原因。 MDS患者檢測血清鐵蛋白含量的變化，也可以反映體内的紅細胞破壞和鐵利用障礙的程度。 MA患者由于骨髓細胞增生紊亂，鐵利用障礙，紅細胞系統增生與破壞加速，血清鐵蛋白增高，但增高幅度遠遠不知MDS增高明顯。 MA組葉酸水平稍低于正常水平，主要因為大多數MA以維生素B12減少，葉酸減少的少較少見。

所以，失之毫厘謬以千裡，必須重視鑒别診斷，如果誤診，良性的巨幼紅細胞性貧血可能當成惡性腫瘤治療，後果不堪設想。

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