平安順利的生下一個健康寶寶，是每位孕媽的共同心願！因此，大多數女性懷孕後，定期産檢必不可少，但依然有少許“不幸兒”誕生，比如“唐氏寶寶”。

李女士今年40歲了，與老公都是高級知識份子，年輕時不想生，35歲後想生卻沒那麼容易。幾年折騰下來好不容易懷孕了，全家人對于這個來之不易的胎寶寶更是呵護備至。

從懷孕開始，各種産檢幾乎沒落下，就在李女士懷孕19周做唐氏篩查時，李女士被檢查出“唐氏高危”。

随後，醫生安排李女士又做了相關的遺傳學檢查及診斷，同時做了羊水穿刺，依舊是“唐氏高危”。對此，醫生建議李女士終止妊娠。

但李女士摸着腹中已有胎動的孩子，實在是舍不得，想到自己家族中都沒有唐氏患者，父母也都完全正常，于是決定“賭一把”。

十月懷胎之後，李女士終究沒有“賭赢”，生下了一個唐氏寶寶。隻見胎兒頭發稀少，頭部上面略窄、耳朵偏低且有些不正常彎折、下巴較尖，同時鼻梁低、鼻孔朝天、嘴巴閉不上。看着懷中的唐氏寶寶，李女士一家既傷心又難過。

“唐氏寶寶”，在臨床醫學上被稱為先天愚型嬰兒，一般是由于人類染色體異常而引起的，直接原因是卵子在減數分裂時21号染色體不分離，形成異常卵子，導緻染色體的結構畸形。從而導緻“唐氏寶寶”的出生以及新生兒智力障礙。

據相關數據統計，唐氏兒的出生率在活産新生兒中的發生率約為1/800-1/600。母親的年齡越大，生下唐氏兒的風險也更大。一位産科醫生透露：生下唐氏兒的主要原因，多半源于父母雙方，尤其是這2種孕媽需要尤為注意。

01、超過35歲的高齡孕媽

在臨床醫學上，無論女性是首次懷孕還是多次懷孕，隻要年齡超過35歲，就會被認為是“高齡産婦”。“高齡産婦”生産不僅風險高，生下畸形兒的概率也偏高。

生下“唐氏兒”的概率高低與母親的妊娠年齡也有密切關系，25歲以下的母親生下唐氏兒的概率約為1/1300；35歲時概率約為1/350；40歲時概率約為1/100；45歲時概率約為1/35。

因此，為了胎兒健康，降低“唐氏兒”的出生概率，女性懷孕的年齡最好不要超過35歲。

02、孕期服藥的孕媽

很多女性在懷孕初期并不知道自己懷孕了，很有可能因為感冒服用了抗生素或其他藥物。有的還如往常一樣按時上班，接觸過不少有毒有害的放射線或化學藥物，這樣很有可能讓腹中的胎兒形成唐氏兒。

01、傳統的“唐篩”

一般孕婦在懷孕中期（懷孕後14-20周）之間進行采血，通過血液中的甲型胎兒蛋白、人類絨毛膜性腺激素的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出孕婦懷有唐氏兒的危險性，檢出率一般在60%-70%之間。

02、無創DNA

琳琳當初懷孕時超過了30歲，醫生就建議她直接做無創DNA，精确性會比普通唐篩高得多。主要是通過血樣采集，對胎兒DNA測序，分析出胎兒染色體是否異常。

03、羊水穿刺

對于很多早期唐篩高危的産婦，醫生大多會建議做羊水穿刺，用針經腹穿刺抽取羊水可做染色體核型分析或基因芯片檢測。同時該檢查也被譽為染色體疾病産前診斷的[金标準]，準确率較高，基本上可以确診腹中胎兒是否為唐氏兒。

但值得注意的，羊水穿刺雖然準确率高，但也可能誘發感染，甚至會導緻孕婦流産，據不完全統計，流産概率約為0.17%。

據目前臨床醫學來講，唐氏綜合征尚沒有有效的治療方法，對于唐氏兒需要長期耐心的訓練與教育，以幫助唐氏兒能夠獲得基本的生存技能。

對于唐氏寶寶來說，最好的辦法就是孕媽在懷孕期間能夠發現唐氏兒，以便終止妊娠。否則唐氏兒出生，不僅會連累到孕媽的正常生活，整個家庭都會受到影響。因此，在孕期發現并杜絕唐氏兒的出生，才是對唐氏兒的最好治療。

總而言之，孕媽媽們應該要按時産檢，如若拿到唐篩[高危]結果，也别着急考慮要不要孩子，應該選擇準确率更高的檢查。畢竟早期的唐篩NT檢查，準确率不高，很有可能也是[虛驚一場]。此時，準爸爸們應該及時安撫準媽媽的情緒。

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