(人民日報健康客戶端記者趙為德)“庫欣綜合征是由高皮質血症引起的向心性肥胖、高血壓、糖代謝異常低鉀血症和骨質疏松為典型臨床表現的一種罕見綜合征，年發病率百萬分之二左右，其診治需要内分泌科、影像科、神經外科、泌尿外科等多學科聯合。”上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經外科主任、首席專家卞留貫告訴人民日報健康客戶端記者。

卞留貫在為患者手術。受訪者供圖

庫欣綜合征病因複雜，危害大

周女士是全國第一例确診的庫欣綜合征患者，也是一位糖尿病患者，今年70歲，發病三年後才開始治療，但是已經産生了嚴重的骨質疏松等并發症，影響了早期治療。

周女士告訴記者，感覺到身體異樣是在1999年。“那個時候就發現臉部又大又圓，滿臉通紅，體重也開始上升，從一百零幾斤短時間内就增到了一百五六十斤，于是前往醫院診治，最後專家診斷為庫欣綜合征，但是得到診斷結果的時候已經發病了三年了。”

周女士說，這個疾病引起各類并發症，伴随高血壓、高血糖等，還有骨質疏松。“我年輕的時候身高有1米62，因為該病引起的骨質疏松，目前身高隻有1米44了。”在瑞金醫院确診後，周女士在随後的幾年時間裡做了大小三次手術并結合藥物治療，目前身體外觀基本恢複正常，不過疾病引起的骨質疏松造成了不可逆的傷害。

“引起庫欣綜合征的病因主要是分泌促腎上腺皮質激素的垂體腺瘤、其他部位的腫瘤以及腎上腺腫瘤導緻皮質醇增多引起。”卞留貫介紹，個别如肺癌病人内分泌的一些腫瘤性物質也會導緻皮質醇增多，引起激素分泌紊亂導緻發病。

卞留貫告訴記者，庫欣綜合征的主要臨床表現是肥胖，軀幹肚子大，四肢肌肉細小無力；第二個表現是背部脂肪墊較厚，醫學上稱為水牛背；第三是面部特别紅潤，表現為多血質面容(滿月臉)；女性還表現為胡須等毛發增多。

“疾病引發的肥胖會導緻腹部脂肪大量增多，加上過多的糖皮質激素使皮膚的真皮層彈力纖維變性斷裂，出現類似妊娠紋的症狀。”卞留貫表示，庫欣綜合征早期難發現，因為肥胖等症狀容易被忽視，等到疾病的并發症顯現後才會被逐漸重視，因此導緻不少患者确診時已經延誤了10～15年時間。

“雖然庫欣綜合征罕見，但其病情複雜。除了會直接影響糖、脂肪、蛋自質、水電解質等各種物質代謝的平衡，還會影響全身多個系統髒器功能，使機體免疫力下降。如果未得到及時診治則預後差，嚴重的低血鉀、重症感染及心腦血管并發症可以危及患者生命，庫欣綜合征患者的死亡率較正常人群高4倍。”卞留貴說。

專家建議做好早篩、多學科聯合診療

卞留貫建議，以下人群應進行庫欣綜合征的篩查：年輕患者出現骨質疏松、高血壓等與年齡不相稱的臨床表現;具有庫欣綜合征的臨床表現，且進行性加重,特别是有典型症狀如肌病、 多血質、紫紋、瘀斑和皮膚變薄的患者；體重增加而身高百分位下降，生長停滞的肥胖兒童等。

“目前國内的大多數地市級醫院都能做好庫欣綜合征疾病檢查，建議有類似症狀的人群可以前往醫院内分泌科做好篩查，早發現，早治療。”卞留貫告訴記者，庫欣綜合征的早期臨床表現不典型，導緻患者容易忽視，耽誤最佳治療時間，做好早篩是十分必要的，如果确診，建議至少到省一級醫療機構内分泌科就診。

卞留貫介紹，庫欣綜合征的治療是一個多學科聯合診療的過程，需要包括神經外科、内分泌科、影像學、泌尿外科等在内的多個學科共同努力。内分泌科承擔内分泌評估，結合影像學判斷庫欣綜合征的原因及腫瘤位置。由垂體導緻的庫欣綜合征(庫欣病)神經外科手術，根據内分泌評估去除垂體病竈，保護垂體作為一個重要内分泌器官的正常功能。影像學檢查主要目的是發現并定位垂體腺瘤。

“然後是術後随訪，術後半年的随訪最為關鍵。”卞留貫介紹，庫欣綜合征患者的術後随訪是終身的，手術後一個月、三個月、六個月期間都要随訪，而術後的半年期間最為關鍵，這期間患經曆了巨大變化，可能出現肌肉酸痛、面部蛻皮等各種症狀。然後根據病情發展情況，以後的一年或兩年時間再到院複查，随時關注病情變化，因為病情即使得到了較好控制，但是仍然有10%～15%的複發幾率。

“目前我們醫院接診的庫欣綜合征(垂體來源的)患者90%以上得到了疾病控制，在全國居于前列，以2020年接診情況為例，所有病例的病情都得到了緩解。”卞留貫介紹。

“庫欣綜合征早發現早治療還是十分有效的，即使确診後也不要恐懼，依靠目前的醫療手段90%以上都能得到較好控制，我們接診的許多患者也都正常回歸了社會，回歸了家庭。”卞留貫說。

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!