紀莎莎，王斌，解放軍306醫院，婦産科生殖醫學中心

品牌質量管理辦公室 左天宇 編輯

近些年來，許多已婚女性為不孕症，複發性流産，胎兒染色體異常而困擾。那麼我們的染色體到底怎麼才是正常的呢？

一、什麼是染色體核型分析

染色體核型分析是一種技術，傳統上是觀察染色體形态，近年來，采用熒光原位雜交技術，将熒光素标記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和标記，可以精确地檢測染色體上DNA鍊中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。染色體核型分析的分析方法主要是G顯帶技術，G顯帶技術也是被廣泛地應用于各種染色體異常的疾病臨床診斷中。大多數采集的是G顯帶300-400帶來進行比對。

染色體核型分析也經常被稱為染色體檢查，是一種用于檢測染色體疾病的遺傳學檢查。染色體核型分析是一種将某一生物個體所有的染色體配對排序及分析的過程,從而提供一個全基因組“快照”的分析方法。一般采用靜脈抽血的方式檢查染色體。

二、為什麼我們要檢查染色體

早孕流産、死胎或出生畸形兒，夫妻雙方都必須做染色體檢查，這是因為胚胎的染色體一半來自母親，另一半來自父親，父母任何一方的染色體出現變異或異常都有可能傳遞給胎兒，導緻流産、死胎或畸形兒，所以不孕不育夫妻染色體檢查一般情況下都是夫妻雙方同時做染色體檢查。

精子常規檢查僅表現為弱精或少精甚至無精症的患者不做染色體檢查，那麼某些嵌合型染色體異常患者或微小變異的染色體病患者可能被漏診。

染色體平易位攜帶者和部分嵌合型染色體異常有一定生育能力，有些患者第一胎正常，後續懷孕不順利的時候就要引起注意了。

三、抽血要注意什麼

染色體檢查需要肝素抗凝靜脈血1~2毫升，抽血前無需空腹，但最好未服用抗生素類、激素及其他免疫抑制類藥物，否則易影響外周血淋巴細胞的培養結果。

四、結果出來後怎麼看懂染色體核型分析

1、正常男性染色體核型為：46, XY

2、正常女性染色體核型為：46, XX

如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性别與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。

3、染色體變異（又稱染色體多态性）

染色體變異也經常被稱為染色體多态性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們并沒有實際的臨床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會影響生育後代。

染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及随體變異。你可能看到的報告形式有以下幾種：

46, XY, 9qh

46, XX, 21S

46, XY, 大Y

46, XY, 小y

4、正常人的體細胞染色體數目為46條，并有一定的形态和結構。染色體在形态結構或數量上的異常被稱為染色體異常，你可能看到的報告形式有以下幾種：

46XY,t(5,11)，(p15.2:p12）,大Y

47XXY

45X

47XXX

另外醫學上稱染色體缺失、重複、倒位、易位等都為染色體異常。

五、報告異常怎麼辦

如果您是異常核型的攜帶者也不用過于焦慮，可在遺傳咨詢師的幫助下，根據情況選擇受孕方式:繼續試孕、胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）、胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）、卵子或精子捐贈的方式獲得正常寶寶。

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