3月14日，愛因斯坦的誕辰日，當代最著名的物理學家之一、20世紀享有國際盛譽的偉人——史蒂芬·威廉·霍金永遠離開了我們，享年 76 歲。
BBC播放了這消息并得到家人确認。
大多數人的朋友圈都被這一則噩耗刷屏了。
我們驚歎之餘也會非常好奇，霍金身患絕症卻獲得舉世矚目成就，他到底患的是什麼怪病？
（網絡圖，僅供參考）
1963年，21歲的他，全身癱瘓，不能言語，手部隻有三根手指可以活動。
當時，醫生确診所患絕症為“肌萎縮性側索硬化症(ALS)” 即運動神經元病（MND），俗稱“漸凍症”。
（網絡圖，僅供參考）
其病因至今不明，20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關，另外有部分環境因素所緻，如重金屬鋁中毒等。
早期診斷除了神經科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰椎穿刺腦脊液檢查、影像學檢查，甚至需做肌肉活檢與基因檢測。
（網絡圖，僅供參考）
目前，ALS 尚無治愈藥物，但規範治療（盡早神經保護和綜合支持治療）可以明顯延長生存期、改善生活質量。
美國 FDA 批準的利魯唑和依達拉奉兩種疾病修飾治療藥物可以延緩病情的進展。
國際上正嘗試以神經營養因子、抗氧化劑如維生素E、維生素C以及肌酸、輔酶Q10等與利魯唑聯合應用，以期進行保護性治療。
此外，科學家們也正在進行有關本病神經幹細胞與基因治療的實驗研究。
霍金一直是“漸凍症”患者的精神領袖，他用自己的一生向ALS 患者诠釋了一個事實：隻要自己不放棄，ALS 并非不可戰勝的。
ALS 困住的隻是身體，而思想永遠在宇宙遨遊！
（編輯Eliza）
湖南醫聊特約作者：湖南省第二人民醫院 電生理科 李振光
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（原創稿件，轉載請注明來源）
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