健康導讀：肝豆狀核變性俗稱肝豆病，是以青少年起病為主的神經系統遺傳病，由于患者體内負責銅轉運的基因發生突變，導緻身體内部的銅代謝紊亂。

　　醫學指導：中山大學孫逸仙紀念醫院神經内科闫振文博士後

　　小超今年23歲，他走路不穩，總是跌倒已經12年了，多次骨折導緻多次手術，腿上傷痕累累。直到這天，他上課講話不清楚，老師要求他到醫院檢查确診，他才來到輾轉來到神經科檢查。

　　中山大學孫逸仙紀念醫院神經内科闫振文博士後給小超做了詳細檢查後說，其實，小超患的是一種叫做肝豆狀核變性的遺傳病。他的體内存在嚴重的銅代謝紊亂，所謂的走路不穩，講話不清，其實隻要進行驅銅治療，都可以完全避免。

　　闫振文博士後解釋說，肝豆狀核變性俗稱肝豆病，是以青少年起病為主的神經系統遺傳病，由于患者體内負責銅轉運的基因發生突變，導緻身體内部的銅代謝紊亂。雖然銅是人體正常生長發育中不可缺少的元素之一，但是，當過多的銅不能夠從身體中排洩出去時，銅便開始在身體各器官内逐漸沉積，并由此對各器官産生銅的毒性作用，主要引起肝髒、大腦、腎髒等多個重要器官功能紊亂，逐漸表現出各個系統的疾病，但以肝髒和大腦的損害為主。肝豆狀核變性在歐美國家非常少見，但在我國和日本等亞洲國家卻較為常見，有報道指它的患病率約為1.9 ~ 6.8/10萬人口，按照這個數據，僅在廣東省可有多達7500人患有這種遺傳病，而在一些家庭内，還有可能會同時有多個患者。

　　肝豆狀核變性是一個非常容易誤診的疾病，誤診率高達51% ~ 90%，誤診不僅見于基層醫院，也見于大醫院，患者在被确診之前，往往在多家醫院就過診。導緻誤診的原因主要有兩點：一是它可以以非神經系統的疾病為首發症狀，患者因此可以到不同的專科就診，比如上面的病人小超就是首先表現為骨骼系統的症狀，走路不穩，經常摔倒，出現骨折，多次骨科就診，找不到緻病原因，疾病繼續發展，逐漸出現言語不清和肢體不自主運動，最後到神經科就診，才确診為這個疾病，誤診時間為12年。還有的病人表現為寫字發抖，字越寫越小，醫生懷疑為甲亢，進行了長期的内分泌治療。二是臨床醫生對它認識不足，延誤診斷時間。肝豆狀核變性是屬于神經科的專科疾病，許多非專科醫生隻聞其名，缺乏臨床經驗因而從未診治過這個疾病。

　　肝豆狀核變性最常見的症狀就是肝功能的損害，以及出現說話不清楚、手腳笨拙和智力下降等神經系統受損的表現。從臨床經驗來看，如果青少年患者出現下列情況之一，就要注意考慮有無肝豆狀核變性的可能：1.不明原因的肝腫大、脾腫大、肝硬化，一過性黃疸等;2.不明原因的出現較長時間的肢體震顫;3.講話含糊不清、嗆咳、吞咽困難;4.不明原因的步态不穩或動作不協調;5.智力下降伴有肝硬化等;6.不明原因的腎小管病變或骨骼病變;7.不明原因反複出現溶血性貧血;8.持續出現轉氨酶增高但無肝炎症狀。

　　此外，在絕大多數患者的眼睛角膜邊緣，由于銅的長期沉積，會出現一個特征性的草綠色的圓環，臨床上稱為角膜K-F環，有經驗的醫生根據患者的表現，然後用手電筒去照患者角膜有無K-F環，就可以立刻診斷這個疾病。因此，懷疑有肝豆病的患者，到眼科門診檢查有無角膜K-F環是一個即簡單快捷又經濟的方法。

　　孩子确診後，很多爸媽非常困惑，因為夫妻雙方以及幾代人中都沒有遺傳病的家族史，為什麼家庭中會突然出現有遺傳病呢?事實上，肝豆病是一個常染色體隐性遺傳方式的遺傳病，在大多數情況下，患者的父母都是肝豆病突變基因的攜帶者，而不發病，但在子女中，有25%的機會患有該病，50%的機會是突變基因的攜帶者，25%的機會是正常人。肝豆病突變基因攜帶者頻率很高，在廣東省估計約有一百萬人攜帶有這一突變基因。

　　闫振文醫生強調說，在大多數人的印象中，遺傳病是不能夠進行有效治療的，但是肝豆狀核變性卻是個例外，它是少數幾個可以治療的遺傳病之一，關鍵是能對患者做到早期診斷，并且對患者的家庭成員進行疾病篩選，争取在其它家庭成員未發病前就能做到超前診斷，進行驅銅治療。

　　對患者首先采取低銅飲食，不用銅鍋，自來水龍頭不用銅制的，避免食用含銅高的食物包括動物肝髒和血，海産品如龍蝦、牡蛎、蛤、螃蟹，螺類，甲殼類、堅果類以及蘑菇等。而含銅低的食物如牛奶，蔬菜等可以放心食用。适宜日常攝食的低銅食物：如精白米、面、瘦豬肉、瘦雞鴨肉等。其次是藥物排銅治療，使身體處于一種負銅平衡狀态，藥物主要有鋅制劑如葡萄糖酸鋅，甘草鋅，以及青黴胺等。大多數患者在一段時間的排銅治療後，都會出現不同程度的緩解，更有許多患者的生活質量和正常人一樣，基本不受影響。

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!