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你們是否在生活中也見到過這樣的人群，他們幾乎都長一個樣：頸短項厚，眼裂小，外側上斜，内眦深，眼距寬，鼻梁低，口常半開，舌常外伸，耳位低，手指短粗，通貫掌，小指内彎等。

對，沒錯，他們就是“唐寶寶”，俗稱唐氏兒，又稱21-三體綜合征患兒，這類患兒會表現出不同程度的智力低下、學習障礙。

據統計每20分鐘就有一位唐氏兒出生......

孕媽：醫生，這種唐氏綜合征應該是遺傳性疾病吧？

醫生：是的。

唐氏綜合征是遺傳性疾病，而且是最常見的導緻中度至重度智力障礙的遺傳性疾病。

是因為人體的21号染色體多了一條而導緻的疾病。

孕媽：那我就放心了，我們家從來沒有什麼遺傳病史。

醫生：NO，NO，NO......

遺傳性疾病是指遺傳物質發生改變而引起的或者是由緻病基因所控制的疾病。

唐氏綜合征是遺傳性疾病，但并非隻發生在有遺傳病史的家中，它是随機出現的。

每個孕婦都有可能懷此類寶寶，它的發生率與人種、生活水準社會地位等均沒有直接聯系，但它與孕婦的年齡存在着正相關。

在20-24歲之間，其患病率為1/1490，到35歲為1/250,其原因是随着孕婦年齡的增加，卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加；

但是另一方面，大約80%的綜合征患嬰是35歲以下的産婦所生，這除了與35歲以下婦女所占比例有關，還與“随機性”密切相關。

孕媽：天啦，這麼恐怖，那我們可以提前識别嗎？

醫生：血清學篩查（唐氏篩查）。

“唐寶寶”的媽媽體内絨毛膜促性腺激素（HCG）水平會升高，妊娠相關血漿蛋白（PAPPA）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（uE3）的水平會下降。

血清學篩查則是通過檢測孕婦外周血以上生化指标，同時結合孕媽媽的年齡、體重、孕周、胎兒的數量等多個影響因素，與同一孕周的中位數值進行比較，計算其風險值。

當風險值超過1/270時，判為高風險；

風險值低于1/1000時，判為低風險；

如果風險值處于兩者之間，則為臨界風險。

孕媽：哦，那如果篩查出來是高風險怎麼辦，是否這個寶寶就不能要了？

醫生：不是這樣的。如果篩查出來是高風險，則建議進一步檢查确診，如羊穿；

如篩查出來是臨界風險，無家族病史及胎兒超聲結構異常的，可考慮行無創DNA檢測進一步篩查，若無創結果為高風險行羊穿确診，若為低風險則定期孕檢，所有胎兒均需行III級超聲檢查。

孕媽：聽說無創DNA檢測隻要抽個血就可以了，安全方便，我們高風險人群可以做無創DNA檢測嗎？

醫生：不建議。

因為血清學篩查的高風險不僅是提示胎兒21-三體或18-三體高風險還會存在其他染色體高風險，而無創DNA檢測是篩查，存在假陰性和假陽性，不能用它代替診斷，但是對有羊膜腔穿刺有禁忌證和異常焦慮的孕婦無創DNA篩查是個不錯的選擇，但需要定期監測胎兒生長發育情況。

孕媽：羊穿聽起來好恐怖，用根針插到肚子裡面去呢？

醫生：羊膜腔穿刺術的确是用穿刺針經腹壁子宮壁進入羊膜腔抽取羊水，但它是在B超引導下做的，是避開寶寶的，不會傷害到寶寶的。

再換個角度，抽血打針，大家平時都有過，不怕撒，同理呀。

孕媽：那如果這類寶寶出生了，我們該怎麼辦？

醫生：滿足他們的醫療保健需求，改善他們的生活質量，他們也可以做很多事，他們可以擁抱你，會向你跑來，會告訴你他們愛你，可以去上學，學寫字，會遠行，而我們隻要尊重他們、愛護他們、關心他們，讓他們充分、有效地享受所有人權和自由，他們也将會擁有快樂的生活！

早發現、早幹預、減少唐寶寶的出生。

（編輯zebra。圖片來源網絡，侵删）

湖南醫聊特約作者：懷化市婦幼保健院 姜淑敏

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