新生兒疾病篩查的目的是在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的方法對一些危害新生兒生長發育的先天性遺傳代謝病進行篩選，目前新生兒疾病篩查主要篩查四大病：苯丙酮尿症（PKU））、先天性甲狀腺功能低下症(CH)、先天性腎上腺皮質增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(蠶豆病)，重症聯合免疫缺陷症及串聯質譜35項遺傳代謝病篩查。今天主要介紹四大病之一的苯丙酮尿症（PKU）。

什麼是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症又叫高苯丙氨酸血症，是血液苯丙氨酸濃度持續高于2mg/dl(120umol/L)的一種疾病。分為：苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏導緻的經典型苯丙酮尿症，占90%左右；另一類為PAH的輔酶四氫生物蝶呤（BH4）缺乏導緻的四氫生物蝶呤缺乏症，約占10%。

主要表現是什麼？

苯丙酮尿症經典型主要表現為智力損害、驚厥、黑色素缺乏等，四氫生物蝶呤缺乏症主要表現為肌張力異常、智力損害、驚厥等。

治療方案是什麼？

苯丙酮尿症需終生治療，危害性嚴重，但是可防可治。苯丙酮尿症經典型主要通過限制天然蛋白質的攝入，低苯丙氨酸飲食、特殊奶粉或氨基酸粉将血苯丙氨酸值控制在正常範圍内。新篩中心通過PKU病友特食群網上集中訂購特食，為每個苯丙酮尿症患兒建立病曆集中管理，通過線上、線下對患兒進行飲食指導。四氫生物蝶呤缺乏症主要通過口服四氫生物蝶呤、5-羟色胺、L-多巴将血液苯丙氨酸值控制在正常範圍。

早篩、早治是關鍵

苯丙酮尿症是常染色體遺傳代謝病，父母都是緻病基因攜帶者（雜合子），患兒是純合子。近期，市婦幼新篩中心确診了一例苯丙酮尿症基因攜帶者，屬雜合子突變基因。患者XXX，男，2020-2-3出生，在新生兒疾病篩查中苯丙酮尿症這一項未通過，篩查血苯丙氨酸值為2.66、2.38（正常值為在切值2以下），後通過苯丙酮尿症基因檢測，在高苯丙氨酸血症相關基因上PAH上發現一處雜合突變，确診為苯丙酮尿症攜帶者。

市婦幼新篩中心醫生針對檢查結果為患兒家長進行了詳細的講解，并提倡母乳喂養，主要是因為母乳中苯丙氨酸值相對較低，不必進食特殊的低苯丙氨酸飲食、奶粉，囑其定期檢測血丙苯氨酸值，6個月後再添加輔食為最佳治療方案。

通過盡早篩查、及早診斷，針對苯丙酮尿症患兒提供詳細的治療方案，可大大減少患兒出現智力障礙等臨床症狀的幾率。自科室成立以來，在市婦幼新生兒疾病篩查中心确診并接受治療的患兒已有121例，至今未出現一例智力發育障礙的患兒。并且多數PKU患兒可以正常發育、學習、結婚生育，為家庭、社會減輕了負擔，是國家一項利國、利民的好舉措。

科室介紹

廊坊市婦幼新生兒疾病篩查中心成立于2000年，是河北省衛生廳最早審批的篩查中心之一。目前篩查的病種有先天性甲狀腺功能減低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性腎上腺皮質增生症(CAH)、葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）和串聯質譜篩查（新生兒35種遺傳代謝病篩查）。篩查中心承擔着全市所有新生兒篩查标本的收集、整理、檢測、可疑陽性患兒的追蹤随訪以及陽性患兒的診斷和治療。

篩查中心曆經18年的風雨，已形成以市篩查中心為龍頭，縣婦幼為紐帶，全市各接産機構為采血點的三級篩查網絡建設。目前在我中心治療的患兒近400名，每個患兒均有完整的病例，患兒的生長發育能達到正常同齡人水平，很好地發揮了三級預防的屏障作用，達到了提高出生人口素質，減少出生缺陷的篩查目的。

特色項目

1. 特色項目：新生兒遺傳代謝病的篩查、診斷和治療。

2.目前新篩中心擁有的儀器設備有：

（1）串聯質譜檢測系統：用于檢測多種氨基酸和肉堿，通過指标異常反應出代謝途徑是否有異常，代謝産物的異常可以反應出幾十種遺傳代謝病。

（2）AutoTRFIA-4型自動熒光免疫分析儀：用于部分遺傳代謝的篩查。

（3）全自動打孔機DBS680：用于實驗前篩查标本的準備。

來源： 健康廊坊 健康家庭

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